Neurofibromatosis typ 1
Notera
Du är för närvarande på startsidan för ämnet Neurofibromatosis typ 1.
På våra andra sidor hittar du information om följande ämnen:
- Symtom på neurofibromatos typ 1
- Livslängd och terapi för neurofibromatos typ 1
- Neurofibromatosis typ 2
- Symtom på neurofibromatos typ 2
Klassificering
- Neurofibromatosis typ 1
- Neurofibromatosis typ 2
Synonymer i vidare bemärkelse
- Recklinghausen sjukdom
- Recklinghausen sjukdom
- NF1
- perifer neurofibromatos
Definition och introduktion
De Neurofibromatosis typ 1 är en genetisk sjukdom, Som autosomalt dominerande ärvs.
EN genetisk mutation i "Neurofibromin gen" på Kromosom 17 leder till förändringar, särskilt i:
- Nervsystem
- hud
och - skelett.
Det är en monogen sjukdom med en åldersberoende manifestation (penetrans).
Graden av uttryck (uttrycksförmåga) är också varierande.
I 50% av fallen är det en ny mutation.
diagnos
Genom att detektera den muterade genen på kromosom 17 med användning av laboranalytiska metoder diagnosen kan sparas. Dessa processer är emellertid komplexa och dyra, så att de vanligtvis inte används.
Diagnosen ställs därför vanligtvis kliniskt med hjälp av ovan beskrivna metoder Huvudkriteriervarav minst två måste gälla.
Av dessa huvudkriterier skiljer sig särskilt två ut. De specifika för neurofibromatos neurofibrom och som ofta är påtagliga redan i spädbarn Café-au-lait platser.
Epidemiologi / frekvens
Förekomsten, vilket betyder frekvens i befolkningen, är 1:3500 Nyfödd.
Män och Kvinnor är likvärdig ofta drabbade.
50% av fallen är nya mutationer.
Orsak (etiologi)
Mutationen av neurofibromingenen på kromosom 17 är en ny mutation i 50% av fallen.
Det kan leda till:
- Punktmutationer (utbyte av baser i DNA = förändring i den genetiska koden)
- Raderingar (förlust av DNA)
- Duplikationer (duplikering av DNA-delar)
- Insättningar (vridning av DNA-delar)
- Skarvmutationer
etc. kom.
Neurofibromin är ett humant protein som finns i cellerna och ansvarar för en så kallad RAS-GAP-signalkaskad med andra proteiner.
Som en negativ regulator, tillsammans med de andra proteinerna, garanterar det en balans mellan tillväxt och differentiering (specialisering / funktion) av celler.
Om detta neurofibromin saknas på grund av en mutation eller om det finns en brist avbryts denna balans och fokuset faller på tillväxt.
Enkelt uttryckt finns det mycket neurofibromin av dålig kvalitet.
Mer information om neurokutana syndrom finns här: Neurokutant syndrom
Huvudkriterier neurofibromatosis typ 1
Neurofibromatosis existerar när minst två av följande huvudkriterier är närvarande:
- Sex eller fler café-au-lait platser
- axillär (i armhålan) och / eller inguinal (i ljumsken) fläck
- minst två neurofibrom eller minst ett plexiform neurofibrom
- Optisk gliom
- minst två Lisch-knölar av iris
- Ben deformiteter (ben deformation), särskilt av sphenoidbenet (Os sphenoidale = del av skallbenet)
- Första graden släkting med neurofibromatos typ 1
Begär för barn
I princip står ingenting i vägen för avkommor till NF1-personer (neurofibromatosis typ 1).
Eftersom NF1 autosomalt dominerande ärvs, finns det risk för att få ett sjukt barn 50%om en förälder är inblandad.
Moderna tekniska och analytiska processer gör det möjligt att få säkerhet i ett tidigt skede.
Om barnet också är sjukt kan inte förälderns symtom användas för att bestämma barnets sjukdomsprogression.
Gravida kvinnor med neurofibromatos rapporterar ofta att de har fått nya neurofibromas under graviditet form eller befintliga neurofibrom börjar växa.
Inte sällan är a kejsarsnitt nödvändigt om den gravida kvinnans bäckenregion påverkas av neurofibromas. Som regel fortsätter dock graviditeten utan komplikationer.
