Marmorbensjukdom

introduktion

Vårt ben- och skeletsystem är inte en stel struktur och är naturligtvis föremål för en ständig process av transformation.

Benämnet består regelbundet av speciella celler, den så kallade osteoklaster, och i sin tur av, som osteoblaster angivna celler ombyggda. Strukturella skador på benet, orsakade av vardagliga rörelser och belastningar, repareras så snabbt som möjligt av kroppens egna celler och benets fina struktur anpassas till respektive belastning från miljön. Detta ger vårt skeltsystem en distinkt stabilitet och funktionalitet.

Om det finns störningar i cellernas område som bryter ned och bygger upp benet, får bensystemet förluster när det gäller styrka och motstånd: det blir sprött och instabilt.

Vid marmor bensjukdom, även medicinskt osteopetros eller Albers-Schönberg syndrom kallas, det är en sällsynt ärftlig sjukdom. Ovan nämnda bennedbrytande celler, osteoklaster. Modelleringen av bensystemet störs och balansen förskjuts till förmån för cellerna som bygger upp benet.

På grund av bristen på aktivitet i benresorption leder marmorbensjukdomen till en ökad ansamling av benämne i kroppen. Denna ansamling har en patologisk karaktär, eftersom den orsakar en störning av benarkitekturen, dvs benens fina struktur och därmed en reducerad stabilitet i vårt skelett.

Ombyggnadsprocesserna går till och med så långt att benmärgen, som fyller benets inre utrymme och utgör en viktig del av vår blodbildning och immunsystem, ersätts av benämne.

orsaker

Den exakta Orsak till marmor bensjukdom är fortfarande okänd idag. Hon är en Fel i de bennedbrytande cellerna baserat på vilken av genetiska förändringar av det genetiska materialet i dessa celler.

Det kommer två stora former av marmor bensjukdom:

1. Å ena sidan finns det autosomalt dominerande ärvt form. Autosomal dominant beskriver en form av arv där en trasig länk på genbäraren i vår kropp, kromosom, är tillräckligt för att orsaka ett karakteristiskt uttryck för marmorbensjukdomen. Denna form manifesterar sig vanligtvis bara under tillväxtspurt runt mognadens ålder 12 till 20 år.
2. De autosomal recessiv form från (här måste båda extremiteterna en hel Par kromosomer vara defekt) det redan tidig barndom åldrig ett till två år orsakar en allvarlig form av marmorbensjukdom. Om den inte behandlas, har den andra formen en mycket dålig prognos och kan leda till Död i tidig barndom att leda.

symtom

I Marmorbensjukdom det uppstår på grund av den störda benstrukturen Benets instabilitet med en ökad Mottaglighet för Brutna ben. Deras är karakteristiska för dessa pauser dålig läkningstendensså att det finns en permanent begränsning av stabilitet i skelettsystemet återkommande pauser kan komma.

Bensmärta kan också uppstå.

Marmorbensjukdomen orsakar också en Benförstoring, på grund av bristen på nedbrytning, särskilt i området med skallen. Tillväxten av ben i ansiktet leder till Inskränkande, kranialnervarna som kör där.På detta sätt kan delar av nerverna som ansvarar för våra ansiktsmuskler eller för uppfattningen av vår känsla av hörsel och balans klämmas fast. Konsekvensen skulle vara en brist på uttryck i representationerna av känslor av lam Ansiktsmuskler, hörselnedsättning och yrsel. På kompression av I värsta fall kan marmorsbensjukdom leda till blindhet på grund av nervnerven.

De Ombyggnadsprocesser i benet sträcker sig till och med så långt att benmärgen, som Inre av ben fyller i och en viktig del av vår Blodbildning- och Försvarssystem uttryckt, ersätts av benämne. Som ett resultat av minskande benmärgsutrymmen, stimulerar marmors bensjukdom, den så kallade sjukdomen som förekommer utanför benmärgen bildning av extramedullär blod i levern och mjälten. Denna form av blodbildning äger rum naturligtvis i det ofödda barnet i livmodern istället för, men står för en efter födelsen patologisk process. EN förstorad lever Till exempel mjälte tillhör således också bilden av marmorbensjukdom.

Eftersom cellerna i vårt blodsystem också tilldelas en försvarsfunktion under sjukdomsprocesser, inträffar det som ett resultat av nedsatt blodbildning till en försvagat immunsystem Med ökad mottaglighet för infektioner.

Det viktigaste mineralet för att bygga upp vårt skelett är kalcium. Marmorbensjukdomen konsumerar Kalciumreserver vår kropp och använder den för att bygga upp benämnen om den inte bryts ned. Genom brist på koncentration av kalcium i blodet, det kan bli en ökad musklernas excitabilitet som kommer i form av kramper kan visas.

I slutändan Svårighetsgrad av symtom vid marmorsjukdom varierar kraftigt, beroende på vilken form, dvs den något mildare autosomalt dominerande eller den mestadels dåligt framstegande autosomala recessiva formen av sjukdomen finns.

Diagnos

Oavsett om det är en Marmorbensjukdom din läkare kommer å ena sidan genom riktad fråga om dina klagomål, till exempel ofta dåligt helande trasiga ben ställa å andra sidan den misstänkta diagnosen bildbehandlinghur röntgenstrålar bekräftar deras skelett.

Eftersom det är i bildbilden av benstrukturen typiska egenskaper känna igen marmor bensjukdom. En är indikativ i röntgenstrålen synlig treskikt Vertebrala kroppar, den så kallade Smörgåsvirvel. Dessutom a stark kompression och Härdning av benarkitekturen läs från bilderna. En annan egenskap som gav marmorbensjukdomen dess namn är den i röntgen typiska striationer av de långa rörformade benen, som lårben eller humerusben som får det att se ut som marmorliknande.

Blodprov kommer också att genomföras. Här kan de som utmärker sig för marmorsjukdomen minskad kalciumkoncentration i blodet och a Släpp in blodcellernapå grund av den försämrade blodbildningen.

På grund av försvagat immunsystem, Berörda människor dyker upp oftare sjuk och halta.

I sällsynta fall kommer det att ta Lokalbedövning en så kallad Benmärgsaspiration utförs för att bedöma blodbildning och sjukdomsspridning i benet.

Terapi och prognos

EN behandling Den utlösande orsaken till marmorbensjukdom är för närvarande fortfarande omöjligt. Glukokortikoider kan förskrivas symptomatiskt. De är bland steroidhormonerna och utför ett brett spektrum av uppgifter i vår kropp. De används terapeutiskt här Hämmar inflammatoriska processer med läkemedel.

Vidare används så kallade interferoner vid marmorbensjukdom. Har dessa proteiner skyddsfunktioner med snabbt växande och spridande vävnadsprocesser.

Terapin av första valet, som har blivit allt viktigare under de senaste åren och kan uppnå en fullständig normalisering av benstrukturen, är benmärgstransplantation. Målet är ett fullständig förnyelse och Rekonstruktion av den sjuka benmärgen med friska donerade hematopoietiska stamceller.

Har redan ägt rum Nervesviktdet till exempel också blindhet kan dock ha lett till detta inte löst bli.