WOLF-HIRSCHHORN SYNDROM

Definition - Vad är Wolf-Hirschhorn syndrom?

Wolf-Hirschhorn-syndromet beskriver ett komplex av olika missbildningar orsakade av en förändring i kromosomerna (Kromosomavvikelse) uppstår. Framför allt inkluderar missbildningarna förändringar i huvud, hjärna och hjärta.

Wolf-Hirschhorn syndrom förekommer hos cirka 1 av 50 000 barn. Det drabbar flickor oftare än pojkar (2: 1). Cirka en tredjedel av de drabbade dör under deras första leveår.

Grundorsak

Orsaken till Wolf-Hirschhorn-syndromet är avsaknaden av en bit kromosom 4. Ju större den saknade biten, desto allvarligare är sjukdomens svårighetsgrad. I 90% av fallen uppstår sjukdomen som en ny mutation, så att den inte ärvs från föräldrarna.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

Jag känner igen Wolf-Hirschhorn syndrom från dessa symtom

Ett antal symtom och missbildningar är kända vid Wolf-Hirschhorn syndrom, som kan, men inte alla, uppstå.
Redan vid födelsen märks en låg födelsevikt och höjd och tillväxten försenas också de följande månaderna och åren. De drabbade är mentalt handikappade och särskilt benägna att infektioner, särskilt i övre luftvägarna.
Följande missbildningar eller förändringar kan inträffa i huvudet och ansiktet: lång skalle, hög panna, förstorad ögonlindring, utskjutande ögonbollar, hängande ögonlock och en kort nacke.
I öronområdet kan djupsittande öron märkas såväl som hörselnedsättning eller tom hörsel. Ögonen kan ha glaukom, grå starr, astigmatism eller skvaller.
Barn med Wolf-Hirschhorn-syndrom är mer benägna att få läpp och gom i klyftan.

Tecken i hjärnan inkluderar: underutveckling av cerebellum, epilepsi och rörelsestörningar orsakade av hjärnskada.
Hjärtventildefekter, hjärtarytmier samt förmaks septal defekt kan uppstå i hjärtat. Vidare kan missbildningar av de inre organen, såsom njurar och könsorgan, uppstå.
Det kan finnas dubbla stora tår eller tummar på händer och fötter, och fingrar och tår är långa och tunna.

Behandling / terapi

Det finns inget botemedel mot Wolf-Hirschhorn syndrom. Rent symtomatisk behandling utförs i syfte att öka livskvaliteten för de drabbade. Detta inkluderar olika former av terapi, såsom arbetsterapi, fysioterapi, taleterapi och kirurgisk korrigering av vissa missbildningar. Läkemedelsbehandling vid epilepsi bör också användas. I vissa fall utförs konstgjord matning med ett magsrör för att förhindra undervikt.

Läs mer om ämnet på: Läkemedel mot epilepsi