Orsaker till cystisk fibros

Genmutation vid cystisk fibros

Cystisk fibros (även: cystisk fibros, CF) är en obotlig metabolisk sjukdom. hon är en genetisk Sjukdom den autosomal recessiv Arv följer. Varje person har en dubbel uppsättning kromosomer (en från fadern och en från modern) med gener fördelade över dem, vilket innebär att det finns två gener för varje egenskap.

Autosomal recessiv innebär att sjukdomen endast manifesteras om båda generna visar felet för cystisk fibros, så både far och mor måste ha varit bärare av den sjuka genen och överlämnat den till sitt barn. De som bara har en muterad gen är inte själva sjuka, men de kan överföra sjukdomen till sina barn.

Vid cystisk fibros är detta så kallad CFTR-gen har ändrats (muterats) på Kromosom 7 ligger. Mer än 1000 mutationer har redan bevisats som kan orsaka cystisk fibros genom vissa förändringar, men den vanligaste är mutationen F508där aminosyran fenylalanin frånvarande i genen. Detta utgör cirka 70% av sjukdomarna.

CFTR-genen koder för en Kloridkanal. Som ett resultat av den genetiska defekten produceras dessa kloridkanaler endast felaktigt av kroppen, vilket påverkar kanalernas funktion allvarligt. De är belägna i cellmembranen i olika organ och är normalt permeabla för kloridjoner, vilket gör dem ansvariga för Vätskeinnehåll utsöndringarna kommer från olika vävnader. Eftersom kloridkanalerna inbyggda i cystisk fibrospatienter inte längre fungerar korrekt fungerar inte utsöndringen tillräckligt med vätska och den bildas tuff, tjocka sekret.

Organ som är särskilt drabbade är bukspottkörteln och den lunga, men det finns också CFTR-kanaler i Tunntarm, i Gallgången, i Svettas- och i Sexkörtlar. Den viskösa utsöndringen har bromsat flödeshastigheterna och leder därför till exempel till att bronkierna i lungorna fastnar eller täpper till körtlarna. Som ett resultat är organen betydligt begränsade i sina funktioner och är ibland mer mottagliga för infektioner. Detta ger slutligen upphov till de mycket olika symtomen på cystisk fibros.