Pediatrik

Trisomi 18

definition

Trisomi 18, även känt som Edwards syndrom, är en allvarlig genmutation. Kromosom 18 förekommer tre gånger i kroppens celler i stället för de vanliga två.
Efter trisomi 21, även känd som Downs syndrom, är trisomi 18 den näst vanligaste förekomsten: i genomsnitt påverkas cirka 1 av 6 000 födslar.

Edwards syndrom är ett syndrom med allvarliga symtom och en mycket dålig prognos.
Cirka 90% av de drabbade fostrarna dör före födseln.

orsaker

Trisomi 18 är en så kallad kromosomavvikelse där kromosom 18 är defekt i kroppens celler.
Normalt har varje cell i kroppen 23 par kromosomer, var och en med två kromosomer - även kallad en dubbel uppsättning kromosomer.
En av kromosomerna kommer från fadern, en från modern.
Detta beror på att äggcellen och spermierna endast har en så kallad halvuppsättning kromosomer.
Om de två cellerna smälter samman, är var och en av de 23 kromosomerna närvarande två gånger.

Det finns flera sätt vid vilken tidpunkt i denna processfel visas som leder till en tredje 18: e kromosomen:
Till exempel kan en felaktig uppdelning av kromosomerna redan ha inträffat under utvecklingen av moderns äggcell.
Det kan emellertid också tänkas att fars spermier utvecklas felaktigt.
Felet kan emellertid också uppstå först efter det att spermierna och äggcellerna har gått samman med ytterligare celldelningar.

Beroende på när felet som ledde till trisomin inträffade finns det tre olika former av trisomi 18: den fria trisomin, mosaiktrisomin och translokationstrisomin.

Sannolikheten för trisomi 18 ökar med moderns ålder under graviditeten. Unga mödrar kan dock också ha barn med trisomi 18. Mors ålder ska bedömas som en riskfaktor och bör inte kategoriskt förknippas med en trisomi.

diagnos

Om den behandlande gynekologen märker typiska oegentligheter hos det ofödda fostret under en ultraljudsundersökning, kan dessa förändringar användas för att misstänka trisomi 18.
Ett blodprov kan sedan utföras på modern.
Om vissa blodvärden hos modern är förhöjda, kan detta indikera en ökad sannolikhet för kromosomavvikelser.

Nyligen kan en specifik analys för trisomier utföras med hjälp av ett blodprov av modern, eftersom fragment av barn-DNA också kan hittas i moderns blod. Det finns tre test tillgängliga: panoramatest, harmonitest eller prenataltest. Det måste dock sägas att en trisomidetektion baserad på moderns blod inte ger 100% säkerhet. Testet kan vara både falsk-negativt och falsk-positivt.

För att kunna ställa en tillförlitlig diagnos krävs därför invasiva undersökningar.
Riskerna för dessa undersökningar bör dock inte underskattas och i värsta fall kan det leda till missfall. Ett vävnadsprov tas från moderkakan eller fostervattnet för att undersöka barnets celler på laboratoriet för en möjlig trisomi.

Läs mer om diagnosalternativen på: Prenatal test

Jag känner igen trisomi 18 av dessa symtom

Edwards syndrom kännetecknas av ett komplex av olika missbildningar och funktionsnedsättningar. Dessa kan variera i svårighetsgrad och behöver inte alla förekomma hos varje drabbat barn.

Ett så kallat flexionskontrakt av fingrarna är typiskt: fingrarna böjs och hålls på ett krampligt sätt. Lilla fingret och pekfingret är trånga över mitt- och ringfingrarna.
Typiskt är också en liten storlek och låg födelsevikt hos den nyfödda, samt missbildningar i huvud- och ansiktsområdet.
Dessa inkluderar följande avvikelser:

så kallade faun öron. Öron som börjar lågt i ansiktet och är dysmorf i formen upptill.
Ett långsträckt, smalt huvud med ett stort bakhuvud.
Klyftade läppar och gommen.
En märkbar liten haka som är tillbaka, en liten mun.
Endast ett smalt gap mellan övre och nedre ögonlock.
En hög och bred panna.

Dessutom finns det ofta missbildningar av organ.
I huvudsak uppstår hjärtfel, så kallade membranbråck, missbildningar i njurarna eller missbildningar i nedre urinvägarna.

De huvudsakliga hjärtfelarna är ventrikulära septalfel, förmaks septumdefekter eller Fallot-tetralogin.

Så kallade rocker fötter visas ofta på de nedre extremiteterna. Detta är en stark utåtriktad krumning av fotsålen, som påminner om vaggan. I bröstområdet är bröstbenet (bröstbenet) ofta mycket kort i förhållande till kroppen.
Det finns också olika och allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar.

Läs också: Trisomi 18 hos det ofödda barnet

terapi

Edwards syndrom kan inte botas idag.
Specifikt innebär detta att du bara kan behandla de symtom som uppstår, men inte kan förhindra att de uppstår.

Terapin beror på de missbildningar och symtom som har uppstått. Möjliga behandlingar är till exempel drift av en hjärtfel, ventilation i händelse av otillräcklig lungutveckling eller matning via rör om det finns problem med att äta.
Behandlingarna försöker förbättra patientens livskvalitet så mycket som möjligt och att så långt som möjligt ersätta organfunktionerna.

prognos

Tyvärr är prognosen för trisomi 18 mycket dålig. Cirka 90% av de drabbade fostrarna dör under graviditeten i livmodern och föds inte levande.
Tyvärr är dödligheten hos nyfödda barn också extremt hög.
I genomsnitt når endast cirka 5% av spädbarn med sjukdomen en ålder över 12 månader.
I genomsnitt dör de levande födda barnen efter en livslängd på 4 dagar. Statistiskt sett har flickor med trisomi 18 högre livslängd än pojkar med sjukdomen. Tyvärr kan inte trisomi 18 läka idag.

Sjukdomsförlopp

Trisomi 18 är en så kallad kromosomavvikelse som leder till markanta avvikelser från normal utveckling under utvecklingen av fostret i livmodern. Det är svårt att generalisera eftersom en mängd olika utvecklingsstörningar och resulterande funktionshinder kan uppstå i Edwards syndrom. Typiska förändringar inkluderar stora förändringar i ansikts- och skallens form, kroppsabnormiteter i händerna och organiska avvikelser.

Den stora majoriteten av de sjuka fostrarna dör i livmodern och föds inte levande. Tyvärr är prognosen för levande födda barn också mycket dålig på grund av svår organisk utveckling och brist på läkning.

Hur smittsam är det?

Trisomi 18 är inte en infektion utan en slumpmässig genmutation.
Denna genmutation utlöses inte av virus eller bakterier och är inte på något sätt smittsam.

Infektion kan inte ske genom kontakt med det berörda barnet eller genom kontakt med barnets föräldrar eller syskon.
Infektion genom mat eller andra produkter är inte heller möjlig.