Prader-Willis syndrom
Vad är Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt syndrom som härrör från en defekt i den genetiska sminken. Det förekommer i cirka 1-9 per 100.000 födda över hela världen. Både pojkar och flickor kan påverkas av Prader-Willis syndrom.
Berörda människor är korta, har låg muskelspänning som nyfödd och lider av fetma senare i livet. Mentala avvikelser och minskad intelligens är också karakteristiska för Prader-Willis syndrom.
Läs också: Vad är Klinefelters syndrom?
orsaker
Orsaken till Prader-Willis syndrom är en så kallad ”faderlig radering”. Detta innebär att på kromosom 15 som ärvs från fadern raderas en del av den genetiska informationen och den saknas nu. I de flesta fall uppstår denna radering spontant (ny mutation) och ärvs inte.
Läs mer om ämnet på: Kromosommutationer
Man tror att denna förändring i genetiskt material leder till en funktionsstörning i hypotalamus (en del av mellanhjärnan). Hypotalamus är ett viktigt kontrollcenter i kroppen som också ansvarar för frisättningen av många hormoner. I Prader-Willis syndrom frigörs bland annat för lite tillväxthormon, vilket leder till kort statur.
diagnos
Det misstänkta Prader-Willis syndrom kan göras av barnläkaren strax efter födseln. De nyfödda har muskelsvaghet, dåligt drickande och svaga nyfödda reflexer. När man bestämmer hormonvärdena i blodet märks minskade värden för tillväxt och könshormoner.
Endast ett genetiskt test kan bekräfta diagnosen. Strykningen på kromosom 15 detekteras här.
Läs mer om ämnet på: Genetisk undersökning
Känner du igen dessa symtom som att de har Prader-Willis syndrom?
Berörda barn märks omedelbart efter födseln eftersom de har låg muskelspänning (”floppy spädbarn”), är särskilt små och lätta och dricker inte ordentligt.
Läs mer om ämnet på: Muskelsvaghet hos barnet
Barn med Prader-Willis syndrom har ett distinkt utseende: mandelformade ögon, en tunn överläpp, en smal näsbro och små händer och fötter. Berörda barn kisar ofta också. Hos pojkar märks ett litet skrot tidigt och det finns ofta en oskadad testikel.
Barns utveckling är försenad och milstolparna för utveckling som att gå och tala nås senare.
Läs mer om ämnet på: Barn utveckling
Från omkring tre års ålder utvecklar de drabbade en okontrollerbar aptit utan en känsla av mättnad när de äter. Denna patologiskt ökade aptit leder till fetma. Övervikt kan associeras med sekundära sjukdomar som diabetes, sömnstörningar och hjärt-kärlsjukdomar.
Läs mer om ämnet på: Fetma hos barn
Även i puberteten finns det ingen tillväxtspurt på grund av minskad frisättning av tillväxthormoner. Könsorganen förblir också underutvecklade. De flesta Prader-Willi-patienter förblir sterila.
Läs mer om ämnet på: Kort växt
Minskad intelligens och inlärningssvårigheter är också typiska för Prader-Willis syndrom. Psykiska problem som impulskontrollstörningar och humörsvängningar är också vanliga hos de drabbade.
behandling
Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom.
Huvudfokus för symptomatisk terapi är en strikt diet. Strikt kaloribegränsning och tillräcklig tillförsel av vitaminer och andra näringsämnen måste följas här för att förhindra fetma och främja hälsosam utveckling.
Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra barns motoriska utveckling.
Administreringen av tillväxthormoner kan påbörjas i ett tidigt skede. Detta bör göras under noggrann övervakning eftersom terapin också kan ha biverkningar, t.ex. fotödem eller försämring av en befintlig skolios. När puberteten börjar kan könshormoner bytas ut.
Psykoterapi i form av beteendeterapi kan användas och särskild vård bör ske i skolan för att främja social utveckling.
Varaktighet och prognos
Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom. Tidig terapi kan dock minska dess svårighetsgrad.
Om fetman kan hanteras genom en strikt diet kan en normal livslängd antas. Allvarliga sekundära sjukdomar som diabetes och hjärt-kärlsjukdomar kan således förhindras.
De drabbade förblir emellertid sterila för livet och är mer mottagliga för infektion.
