Prenatal test

Prenatal diagnostik

Prenatal test är en del av den utökade prenatal diagnosen. Prenatal diagnos är undersökning och tidig upptäckt av sjukdomar innan barnet föds i livmodern. Undersökningen kan utföras antingen på fostret självt eller på modern, till exempel moderns blod. Dessa undersökningar kan utföras icke-invasivt och invasivt.
Icke-invasiva förfaranden är inte farliga och utförs externt. De vanligaste metoderna för prenatal diagnos är olika typer av ultraljud under graviditeten, samt mätningar av nacktransparens, mätningar av näsbenet och blodprover hos modern.

Invasiva diagnostiska procedurer involverar huvudsakligen Punkteringar och biopsier navelsträngen, moderkakan och Undersökning av fostervatten av fostret. Vissa av dessa screeningsmetoder är normala rutinundersökningar under graviditet, andra kan utföras ytterligare om det finns en rimlig misstank om en sjukdom hos det ofödda barnet.

De flesta undersökningar kan endast göras efter den tredje månaden av graviditeten. Så vitt vi vet idag finns det inga risker för barnet med icke-invasiva procedurer. Invasiva metoder involverar mindre komplikationer, inklusive missfall, som en låg risk.

Läs mer om ämnet här: Graviditetskontroll

Fördelar och nackdelar med prenatal diagnos

Prenatal diagnostik, särskilt prenataltestet, är kontroversiellt i stora delar av västvärlden, eftersom upptäckten av vissa sjukdomar och de resulterande besluten, såsom avbrott av graviditet, väcker etiska frågor. Testen är alltid användbara för att identifiera sjukdomar som kan behandlas väl och annars skulle leda till allvarliga hälsoproblem. Dessa inkluderar särskilt Barnets missbildningarsom kan korrigeras omedelbart eller efter födseln. Också Metaboliska sjukdomar är möjliga, som går smidigt med en riktad terapi, men kan orsaka allvarliga skador om de inte behandlas.

Men med hjälp av de prenatala testen, många funktionshinder som inte äventyrar fostrets hälsa direkt, men som begränsar föräldrarnas och barnets liv enormt, både medicinskt och personligt. Det mest framstående exemplet är det Trisomi 21 (Downs syndrom).

Oundvikligen leder det stora utbudet av prenatala test också till en ökad frekvens av medvetet initierade aborter. Diagnostik av fostret erbjuds också främst till förväntade föräldrar som har en ökad sannolikhet för genetiska sjukdomar. När det gäller allvarliga genetiska sjukdomar i familjen, kan det i förväg avgöras om ett ofödigt barn har ärvt den drabbade genen. Testförfaranden finns nu tillgängliga för mer än 1000 ärftliga sjukdomar.

Konsekvenser av testresultaten för föräldrar och barn

Möjligheten till prenatala tester konfronterar ibland förväntade föräldrar med psykologiskt stressande frågor. Numera är mycket möjligt, men inte allt är vettigt. Sedan 2010 har det lagts fast i lagen att före prenatala test och efter att ha fått testresultaten, a intensiv rådgivning från läkaren ska genomföras.

Implementeringen av möjliga prenatala test har individuellt olika konsekvenser för varje par av föräldrar, från ingen terapi alls till Avbrott av graviditet vad som helst är möjligt. Därför måste läkarkonsultationen alltid handla om vilken allmänna risker för missbildningar och sjukdomar det finns sjukdomar som ifrågasätts och vilka konsekvenser sjukdomen kan ha. Dessutom bör läkaren förklara de individuella riskerna, inklusive de föräldrar som ska vara, när det gäller åldersrelaterad eller genetisk skada. Sedan bör prenatala test diskuteras, vilka möjligheter och gränser de har, vilka risker de innebär och vilka diagnostiska alternativ som är möjliga.

Många föräldrar att vara är medvetna om de psykologiska effekterna av att veta eller inte veta om en möjlig sjukdom. Innan du går med på ett prenataltest är det viktigt att klargöra om du verkligen vill känna till det ofödda barns sjukdomar och framför allt vilka konsekvenser individuellt dragna från det. Det finns en allmän ”rätt att inte veta”, så man har rätt att vägra de tester som erbjuds eller inte informeras om diagnoser som redan har gjorts. Inget prenatal testresultat är direktiv. Detta innebär att en sjukdom inte nödvändigtvis leder till en abort. Många par utnyttjar också psykosocial rådgivning. En är också förankrad i lag Hänsynstid på minst tre dagaratt ses efter rapportering av resultaten. Om det finns en medicinsk indikation är det fortfarande lagligt enligt lag att utföra aborter även i de senare stadierna av graviditeten.

Kostnader och antagande av kostnader

Som en del av rutinundersökningar för normala graviditeter utförs vissa test, inklusive tre ultraljudsundersökningar. Sjukförsäkringsbolaget betalar vanligtvis alla kostnader i samband med en vanlig graviditet.
Dessa inkluderar:

• Rutinmässiga kontroller av gravida kvinnor (3 ultraljudundersökningar, blodprover HIV, Chlamydia, Hepatit B. och andra patogener; se även: Graviditetskontroll)
• av Sjukhusinläggning under förlossningen
• liksom en Födelseförberedande kurs

Prenatal diagnostik som går utöver rutinmässiga förfaranden måste utföras av föräldrarna själva. Blodprover för andra potentiella patogener, såsom toxoplasmos och vattkoppor, rekommenderas också. För detta ändamål kan även andra ultraljudsmetoder användas, som varierar i pris. En färg Doppler-ultraljud kostar cirka € 50, men en 4D-ultraljud kan kosta upp till € 250 extra. Sjukförsäkringsbolaget tillhandahåller endast ytterligare prenatal diagnostjänster om det finns en akut medicinsk indikation. Sjukförsäkringsbolaget betalar också för en abort som utförs på grundval av en medicinsk indikation.

På Gravida kvinnor äldre än 35, invasiva åtgärder betalas också av sjukförsäkringen. Risken för missbildningar och sjukdomar hos barnet ökar med åldern, särskilt för förekomsten av a trisomi (Närvaro av 3 kromosomer istället för bara 2). De Amniocentesis (undersökning av fostervatten) och den Moderkaksprov (Undersökning av placentavävnaden) omfattas av sjukförsäkringsbolag för över 35-åringar.

Test för trisomi 21

För några år är en Blodprov standardförfarandet för bestämning av a Trisomi 21 och därmed Downs syndrom hos ofödda barn. Det är en icke-invasiv metod, genom en enkel Tar blod från modern. Tidigare var det bara möjligt att bestämma trisomin via ett fostervattentest eller en kororisk villusbiopsi. Båda förfarandena har dock en låg risk för oönskad abort.

Själva prenatalstesten måste fortfarande betalas. Kostnaderna är mestadels cirka 500 € och för närvarande täcks dessa inte av sjukförsäkringen. Testet kan från den 11: e graviditeten kan genomföras, men resultatet är ännu säkrare vid senare tidpunkter. Efter att ha lämnat in det till laboratoriet tar det vanligtvis cirka 2 veckor innan resultaten är tillgängliga. När graviditeten fortskrider innehåller moderblodet fler och fler delar av barnets DNA, dvs. det genetiska materialet i vilket kromosomala störningar kan identifieras. Om resultatet för trisomin är positivt måste en av de invasiva procedurerna fortfarande utföras för att kontrollera.

En tidigare ultraljudsundersökning kan antyda närvaron av en trisomi 21. Individuella tecken i barndomsutvecklingen kan redan indikera kromosomala störningar. Hos foster med Downs syndrom, a ökad halstjocklek, a förändrat näsbrosk eller hjärtfel upptäckt tidigt Var tecken. En diagnos kan emellertid inte ställas med hjälp av ultraljud.

Vilka prenatala test är tillgängliga?

Gravida kvinnor har för närvarande valet mellan tre prenatala test:

1. Panoramatest

Panoramatestet är en av tre testmetoder som är tillgängliga för att bestämma trisomier (Ojämnheter i antalet kromosomer) via moderblodet. Det är här Blod dras efter den 11: e graviditeten. Panoramatestet har fördelen att utöver Trisomi 21 andra kromosomala störningar undersöks också. Så bli en också Trisomi 18 och Trisomi 13 hittades med panoramatestet. Båda trisomierna är mycket allvarligare kliniska bilder än trisomi 21. Överlevnadsnivån för trisomi 18 är i genomsnitt 6 dagar, för trisomi 13 är den mindre än ett år. Båda kromosomala störningarna är dock mycket sällsyntare än Downs syndrom.

Tillverkaren av panoramatestet uppger att det kan bestämma risken för trisomier med 99% säkerhet. Panoramatestet självt kostar endast 399 €, men med tillhörande undersökning kostar det cirka 550 €.

Detta prenataltest kan inte utföras vid tvillinggraviditeter. Barnets DNA-innehåll i moderblodet bedöms; vid multipla graviditeter är det svårt att skilja mellan dem. Kostnaderna täcks endast av sjukförsäkringsbolaget om det finns en medicinskt betydande risk, till exempel vid graviditeter hos över 35-åringar.

2. Harmony test

Harmony-testet är ett särskilt intensivt vetenskapligt undersökt test. Enligt nyligen genomförda studier upptäcker Harmony-testet cirka 99,5% av alla trisomi 21-sjukdomar. Förutom screening för trisomi 21 kan andra sjukdomar också bestämmas på begäran. Förutom trisomi 18 och 13 inkluderar detta också fostrets kön och X- eller Y-kromosomspecifika störningar, såsom Turnersyndrom eller Klinefelter-syndrom.

Kostnaden för testet för trisomi 21 är 399 €. Harmony-testet är emellertid inte heller ett tillförlitligt diagnostiskt verktyg. Om prenataltestet är positivt, måste en placentabiopsi alltid utföras för att bekräfta diagnosen.

3. Prenatal test

Prenatest har också möjlighet att upptäcka andra kromosomala störningar utöver trisomi 13, 18 och 21. Tillverkaren annonserar med 99,8% säkerhet vid screening för trisomi 21. Men sällsynta fel kan aldrig uteslutas helt. Testresultatet för prena-testet är tillgängligt efter cirka 4-6 dagar, vilket är en fördel jämfört med andra testmetoder.

Tillverkaren anger kostnaden för prenatest på 350 till 500 € beroende på undersökningens omfattning. Den prenatest måste vanligtvis betalas av patienten själv, men i många fall ersätter sjukförsäkringsbolagen redan kostnaderna. Speciellt när det gäller högriskgraviditeter och befintliga misstankar från tidigare undersökningar.