Neurofibromatosis typ 2

Notera

Du är för närvarande på startsidan för ämnet Neurofibromatosis typ 2.
På våra andra sidor hittar du information om följande ämnen:

• Symtom på neurofibromatos typ 2

• Neurofibromatosis typ 1
• Symtom på neurofibromatos typ 1
• Livslängd och terapi för neurofibromatos typ 1

Klassificering av neurofibromatoser

• Neurofibromatosis typ 1
  och
• Neurofibromatosis typ 2

synonymer

NF2

definition

Neurofibromatos av typ 2 är så NF 1 en ärftlig sjukdom från autosomal dominerande arv. Detta innebär att om en NF-gen finns (det finns alltid en gen från mor och far), uppstår sjukdomen.
Det genetiska mutation ligger på Kromosom 22q12.2.
Det handlar om en Tumorsjukdom. De tumörer kan hittas i Nervsystemd.v.s. särskilt längs Kranial- och ryggmärgsnervar (ryggmärgsnervar).

Epidemiologi / förekomst i befolkningen

De Neurofibromatos av typ 2 Med en förekomst av 1: 25 000 till 35 000 förekommer den betydligt mindre än NF1.
I detta tillstånd är Män och Kvinnor likvärdig ofta drabbade.
Hälften av fallen är nya mutationer, dvs inte ärvda fall.

Etiologi / orsak

Genlokuset för NF2-genen är på kromosom 22q12.2. Genen koder för proteinet Merlin. Merlin kallas också Neurofibromin 2 eller Schwannomin. Det här proteinets uppgift är att förankra det bärande skelettet hos cellerna, här actincytoskelettet, i cellmembranet, särskilt nervcellerna.

En annan uppgift är att hämma överföring och förstärkning av extracellulära signaler (signaler utanför cellen) som överförs av tillväxtfaktorer.
En mutation innebär att signaler som stimulerar cellen att delas inte hämmas, vilket leder till ökad celldelning. Eftersom NF2 är en av tumörundertryckningsgenerna (tumörskyddsgener), främjar en mutation av denna gen tumörutveckling.

Slutligen är Merlin involverad i regleringen av cellvidhäftning, dvs förbindelsen mellan celler.

Mer information om neurokutana syndrom finns här: Neurokutant syndrom

komplikationer

Sedan tumörer förekommer längs nervens gång, beroende på platsen och funktionen för den drabbade nerven, det finns en försvagad eller till och med fullständig funktionsförlust.

• dövhet
• Synförlust eller dåligt syn
  och
• Förlamning

är bland de vanligaste komplikationerna.

Även godartade tumörer riskerar alltid malign degeneration.

diagnos

Objektivens opacitet i barndomen är atypiska, så detta är oftast det första och mycket tidiga symptom som alltid bör betraktas som typ 2 neurofibromatosis. Påverkas av att öka Synförlust och en Bländningskänslighet märkbar.
Läs också vårt ämne: Symtom på neurofibromatos typ 2.

Av progressiv hörselnedsättning börjar vanligtvis år före diagnosen.

Liksom med NF1 finns det också kliniska Diagnostiska kriterier.
Detektering av bilaterala tumörer i hörsel- och jämviktsnervarna med avbildningsmetoder är ett kliniskt diagnostiskt kriterium.
Om en patient har första grads släktingar med en bekräftad diagnos av neurofibromatos typ 2 och de upplever tidig linsopacitet eller Neurinomas, neurofibromas, meningiomas eller gliom förekommer anses detta vara ett ytterligare kliniskt diagnostiskt kriterium.

Laboratorieanalysmetoder för detektion av den muterade genen är möjliga, men samtidigt både dyra och tidskrävande.

• Bildbehandling (röntgen, CT, MRT)
• Hörselprov (audiometri)
  och
• Funktionella nervtest (t.ex. akustiska framkallade potentiella AEP)

är valmöjligheterna, särskilt för att bestämma svårighetsgraden eller utvecklingen av sjukdomen.

Funktioner, symtom och sjukdomar

Ålder

Neurofibromatos av typ 2 manifesteras vanligtvis mellan 18 och 24 år.

Objektivens opacitet

Men den så kallade "Subkapsulär bakre grå starr". Detta är en speciell form av linsopacitet som kan jämföras med den Grå stjärna i ålderdom.

Tumörer i nervsystemet

I Neurofibromatosis typ 2 det är en tumörsjukdom som Nervsystem oro. Vanligtvis finns hos dessa patienter meningiomd.v.s. Meningen tumörer och neurom.
neurom, eller också schwannom kallas, är godartade tumörer som uppstår från Schwann-celler.
Schwann-cellers uppgift är att omsluta nervfibrer, skydda dem, isolera dem längs de långa grenarna och därmed möjliggöra deras funktion. Multiplikationen av Schwann-cellerna leder till en funktionell begränsning eller ett funktionsfel i de drabbade nerverna.

Hos 80% av de drabbade utvecklas dessa schwannomas på båda sidor längs med 8. Kranial nerv.
Sedan detta Vestibulocochlear nerv ansvarar för hörsel och balans, symtomen uppstår som progressiva Hörselnedsättning för dövhet, gångproblem och jämvikt och som ett resultat ljud i öronen (Tinnitus) och yrsel.
Endast en sida påverkas hos cirka 6% av patienterna.
Andra kraniella och perifera nerver kan också påverkas.

neurofibrom

Den kliniska likheten med neurofibromatos typ 1 uppstår när, subkutant, d.v.s. Perifera nerver som är belägna i den subkutana fettvävnaden påverkas, som sedan verkar som neurofibromas. Histologiskt, det betyder fin vävnad, finns det ingen likhet.

Cirka hälften av de drabbade visar Café-au-lait platser. Sällan visas mer än 3 fläckar.

terapi

Sedan Neurofibromatosis typ 2 Om det är en genetisk sjukdom är det inte möjligt att ta bort orsaken.
Därför Terapi enligt symtomen.

Genom kirurgiska ingrepp är det nu möjligt att ta bort molniga linser konstgjorda linser att ersätta.

För att undvika gradvis hörselnedsättning rekommenderas att tumörer i Auditiva och jämviktsnerver att tas bort kirurgiskt i ett tidigt skede.
Om andra kranial- eller ryggmärgsnerver också påverkas rekommenderas en operation för att bibehålla nervernas återstående funktion. Men sådana operationer har också faror. Nervar kan skadas av operationen. Dessutom, i inte ovanliga fall tumörer om igen.
Därför bör regelbundna förebyggande och kontroller äga rum. Man bör också komma ihåg att godartade tumörer alltid utgör en risk för malign degeneration.

Är Hörselnedsättning till dövhet avancerad, bör man dra fördel av möjligheterna Implantat av cochlea eller hjärnstam använda sig av.
Elektroder implanteras i det inre örat eller hjärnan och den drabbade personen kan höra igen eller delta i långtgående kommunikation.