Chorea huntington

Synonymer i vidare bemärkelse

• Vitus dans (vulg.)
• Huntingtons sjukdom

Engelsk: Huntingtons sjukdom, stora chorea.

Definition

Ärftlig sjukdomvilket leder till en förstörelse av Hjärnceller i vissa hjärnregioner i det omedvetna håller och stöder motoriska färdigheter. Sjukdomen förekommer vanligtvis mellan åldrarna 35-50. Livsår och uttrycks i

• Rörelsestörningar som oavsiktliga, blixt-snabba, glidande rörelser i lemmarna
• grimaser
• Förnedring av intellektuell kapacitet och
• Minskning i personlighet.

Vad är den förväntade livslängden för Huntingtons sjukdom?

Jämfört med den normala befolkningen minskas livslängden hos patienter med Huntingtons sjukdom avsevärt. Hur hög den totala livslängden är varierar mycket från person till person. Detta beror dels på början och å andra sidan sjukdomsförloppet. Vanligtvis visas de första symtomen mellan åldrarna 30 och 40. Nästan hälften av de drabbade dör under de första 10 åren av sjukdomen. Efter det 15 års sjukdom är det fortfarande bara 25% som lever. I 10% av fallen varade dock sjukdomen också mer än 20 år. I princip har kvinnor i genomsnitt en något längre sjukdomsvaraktighet än män. Ju tidigare sjukdomen inträffar, desto svårare är kursen. Livslängden för patienter med Huntingtons sjukdom är i genomsnitt mellan 40 och 50 år, men med en sen sjukdom kan en ålder på cirka 60 år nås.

Epidemiologi:

Frekvensen av Huntingtons sjukdom anges som 5 - 10/100 000, arv är autosomalt dominerande. Detta innebär att barn till de drabbade har 50% risk för att utveckla själva sjukdomen.

symptom:

De drabbade upplever muskelsläckhet, samtidigt expansiv, blixtliknande glidrörelser av lemmarna som förvärras när det är känslomässiga spänningar och som sällan dyker upp under sömnen.
Anledningen till detta är att de nödvändiga impulser inte hindrar rörelse. Den störda samordningen av rörelser uttrycks vidare i grimaser, svällande störningar och talsvårigheter. De Chorea huntington fortskrider, när patienten fortskrider har den svårt att gå, koordinera ögonrörelser och blir oförmögen att hålla avföring och urin.
Det förekommer också med chorea Personlighet förändras till exempel raserianfall och uppmärksamhetsstörningar samt bedrägerier i samband med psykoser. Minskningen av intellektuell prestanda leder till progressiv demens (Förvärvad intellektuell funktionsnedsättning, se där). Huntingtons sjukdom är dödlig inom 15-20 år efter diagnos, ofta till följd av sekundära sjukdomar orsakade av patientens dåliga allmänna tillstånd.

Vilka är de första tecknen?

De första tecknen på Huntingtons sjukdom märks vanligtvis mellan 30 och 40 år. Psykologiska klagomål föregår ofta rörelsestörningar som är karakteristiska för sjukdomen efter år. Typiska psykologiska avvikelser är depression och minskad drivkraft. Ibland visas de inledande kognitiva underskotten i form av koncentrations- och minnesstörningar. Dessa symtom kan lätt misstas för depression i de tidiga stadierna. Det faktum att sjukdomen ofta leder till impulsivt och sårande beteende gentemot andra människor är också stressande för de anhöriga.
Patienterna kan få delvis visuell information, t.ex. Ansiktsuttryck, bearbetar inte längre korrekt och reagerar därför inte längre på lämpligt sätt på andras känslor. Rörelsestörningar kännetecknas initialt av hyperkinesi (Grekisk hyper - om, kinesis - rörelse). Detta innebär ökade oönskade rörelser. Muskeltonen - spänningstillståndet i musklerna - reduceras. Patienter tycker att denna brist på kontroll över sin egen kropp är mycket stressande. Ibland, särskilt i den tidiga fasen Självmordsförsök.

Hur utvecklas sjukdomen?

Huntingtons sjukdom är en kroniskt progressiv neurodegenerativ Sjukdom. Detta innebär att det vanligtvis utvecklas långsamt men kontinuerligt, förstör nerverna och slutligen leder till patientens död. Förutom psykologiska avvikelser är rörelsestörningar också karakteristiska för sjukdomen. I de tidiga stadierna finns det oftast mer oönskade rörelser (hyperkinesi) på. Under tiden utvecklas en hypokinesi. Bokstavligen översatt betyder detta "mindre träning", vad som menas är en brist på träning, vilket också är typiskt i Parkinsons syndrom. När sjukdomen utvecklas har patienten alltmer behov av vård. Den progressiva demensen leder initialt till språkutarmning och desorientering. Matintag försvåras vanligtvis av svällande störningar, och patienter går ner i vikt. I genomsnitt dör patienterna 10-15 år efter sjukdomens början. Om sjukdomen inträffar sent, är sjukdomen ofta något försenad.

Finns det ett botemedel?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Huntingtons sjukdom. Sedan 1993 vet vi att orsaken till sjukdomen är en defekt gen Kromosom 4. Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att behandla den genetiska defekten eller dess konsekvenser på något sätt. Därför kan du inte stoppa sjukdomsförloppet vid denna tidpunkt. Naturligtvis finns det intensiv forskning om nya terapeutiska tillvägagångssätt. Den genetiska grunden för sjukdomen är nu välkänd.Därför kan de drabbade och deras släktingar bara hoppas att forskningen kommer att göra ett viktigt genombrott vid någon tidpunkt.

Vilka läkemedel hjälper?

Huntingtons sjukdom orsakas av en genmutation. Tyvärr finns det för närvarande inga läkemedel som behandlar denna orsak eller botar sjukdomen. Man kan försöka behandla de olika symtomen med medicinering. Neuroleptika används ofta mot klassiska rörelsestörningar. Antidepressiva hjälpmedel med deprimerade stämningar. I slutändan kan dessa läkemedel inte hindra sjukdomen från att utvecklas. Du försöker bara kontrollera symtomen lite bättre med medicinen.

Hur ser slutet ut?

Vanligtvis är det slutfasen 10-15 år nådd efter sjukdomens början. Patienterna är sängliggande och behöver vård dygnet runt. På grund av sväljningsstörningen, som utvecklas när sjukdomen utvecklas, är många mycket avmagade (medicinsk: kakektiska). Det finns också en permanent risk för livshotande lunginflammation om mat sväljs (Aspiration lunginflammation) kommer. Om patienten inte längre kan svälja måste konstgjord näring övervägas. De psykologiska avvikelserna ökar också när sjukdomen utvecklas. I slutändan har demensen utvecklats, patienterna förlorar förmågan att kommunicera och bli desorienterade.

Differentialdiagnoser

Liknande symtom, bestående av rörelsestörningar och intellektuell nedgång, kan uppstå under loppet av Creutzfeld-Jakobs sjukdom, i senare stadier av sjukdomen Syfilis och efter inflammation i Hjärna inträffa.

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom. Orsaken är en genetisk defekt. Proteinet (protein) som orsakar sjukdomen kallas jaktin. Genen som kodar för den är på den korta armen av Kromosom 4. Mutationen av jaktinproteinet orsakar döden av speciella nervceller i vissa hjärnregioner. Detta är en långsamt framstegande process, varför sjukdomen är en av de så kallade. neurodegenerativa sjukdomar. Många patologiska processer i samband med sjukdomen har ännu inte undersökts fullt ut. Huntingtons sjukdom är dock känd för att vara en Trinukleotidsjukdom fungerar. Hos friska människor upprepas en viss kombination av tre i DNA upp till 20 gånger. Hos patienter med Huntingtons sjukdom upprepas denna kombination mycket oftare, mellan 60 och 250 gånger. Som ett resultat kan genen inte längre läsas korrekt och jaktinproteinet monteras felaktigt. Ju mer denna upprepning inträffar, desto tidigare kommer personen att uppleva symtom. Ju fler upprepningar som kan upptäckas hos en patient, desto svårare är sjukdomen.

Diagnos:

Samling av medicinsk historia och frågor om förekomsten av Huntingtons sjukdom i familjen. Fysisk undersökning med fokus på nervsystemet.
Hjärnaktivitetsmätning (EEG), möjligen datortomografi (röntgenskiva) i huvudet. Ett genetiskt test, eftersom de underliggande förändringarna i det genetiska materialet är kända, kan pålitligt diagnostisera och till och med förutsäga Huntingtons sjukdom. En sådan prediktiv diagnos är emellertid endast ytterst sällan användbar, eftersom sjukdomen för närvarande är obotlig och därför inte skulle ha några terapeutiska konsekvenser.

MR av hjärnan

Om Huntingtons sjukdom misstänks är det vettigt att ta en tvärsnittsbild av hjärnan. Sjukdomen är en neurodegenerativ Sjukdom där nervceller i vissa hjärnregioner dör under processen. Detta kan också ses på MR-bilderna. Vävnadsatrofi är särskilt tydligt i regionen som ansvarar för frivillig rörelse. Så här Lateral ventrikel (= hålrum fyllda med cerebralt vatten) expanderade i avbildningen. Detta är ett relativt klassiskt fynd för Huntingtons sjukdom. Den slutliga diagnostiska säkerheten tillhandahålls genom det genetiska testet (se avsnitt om detta).

Hur ärvs Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominerande ärftlig sjukdom. Om en gen ärvs dominant, betyder det att den redan är defekt allel på en av de två kromosomer leder till det karakteristiska uttrycket. Termen autosomal härstammar från autosomer. Alla kromosomer som inte är involverade i att bestämma kön kallas autosomer. Detta innebär att arvet är oberoende av kön. Så du kan ärva den defekta genen från båda föräldrarna. Män och kvinnor drabbas därför lika. När det gäller Huntingtons sjukdom är den defekta genen på Kromosom 4. Även om arvet är oberoende av kön, har det visats att sjukdomen börjar tidigare och har en mer dramatisk kurs om den defekta genen ärvs från fadern. När det gäller moderärv är det emellertid mer troligt att sjukdomen börjar inträffa senare.

Genetiskt test

Den muterade genen, som är ansvarig för Huntingtons sjukdom, exponeras Kromosom 4. Det upptäcktes 1993. Ett genetiskt test har sedan dess varit tillgängligt. Så om en patient misstänks ha Huntingtons sjukdom kan ett blodprov undersökas för att se om patientens DNA har denna mutation. Detta skulle säkerställa diagnosen. Friska människor som har nära och kära med Huntingtons sjukdom kan också få testat sitt blod för mutationen. Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Detta har ofta långtgående konsekvenser för de drabbade livet, varför det finns särskilda riktlinjer för genetisk testning hos friska människor. T.ex. inga minderåriga testas; inget genetiskt test får utföras på begäran av tredje part (föräldrar, partners, ...). Genom att upptäcka genmutationen hos friska människor har man inte omedelbart diagnosen, men om ett visst antal upprepningar av en viss sekvens i DNA uppnås kommer den drabbade sannolikt att utveckla Huntingtons sjukdom under sjukdomsförloppet.

Terapi:

Behandling av orsaken till Huntingtons sjukdom är för närvarande inte möjlig. De överdrivna rörelsestörningar kan dämpas med medicinering. Under vissa omständigheter kan åtföljande psykoterapi eller gå med i en självhjälpsgrupp hjälpa patienten att bearbeta kunskapen om sjukdomen.

demens

Förutom de klassiska rörelserörelserna leder Huntingtons sjukdom också till psykologiska förändringar. Dessa är störningar i Påverka (= Humör svänger upp till depression), men också kognitiva begränsningar. Dessa dyker ofta upp i de tidiga stadierna som minnesstörningar. Patientens intellektuella förmågor försämras bara i början; detta märks ofta inte nödvändigtvis av utomstående. När sjukdomen fortskrider finns det en ökande förlust av kognitiva förmågor fram till demens. Talförarmning inträffar och patienter är ofta helt desorienterade.