Von Hippel Lindau syndrom

definition

Von-Hippel-Lindau-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom där tumörliknande, men godartade vaskulära missbildningar förekommer i området i centrala nervsystemet.

Huden påverkas främst av näthinnan (näthinnan) på ögat och småhjärnan (Lilla hjärnan). Därför används sjukdomen också i teknisk jargon retinocerebellär angiomatos kallad.

Sjukdomens namn är de första som beskriver den; den tyska ögonläkaren Eugen von Hippel och hans svenska kollega Arvid Lindau. Dessutom finns det ofta missbildningar av njurarna och binjurarna.

Orsaker till Von Hippelsyndrom

Von Hippel Lindau syndrom är en genetisk sjukdom.

Det ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Det är viktigt att veta att sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket inom en familj.

Deras utseende behöver inte alltid ärvas. Spontana mutationer i ens eget genom kan också leda till sjukdomen. Den störda genen är på kromosom tre. Mutationen har förändrat den på ett sådant sätt att bildandet av nya blodkärl i centrala nervsystemet inte längre kan regleras ordentligt.

De godartade tumörliknande vaskulära missbildningarna som beskrivs ovan resulterar.

Diagnos av Von Hippel Lindau syndrom

Misstanken om von Hippel-Lindau-syndrom finns i rummet hos patienter med många vaskulära missbildningar i näthinnan.

Dessutom förekommer missbildningar av inre organ såsom tumörer i binjurarna och njurarna oftare hos dessa patienter. Dessa kan representeras med hjälp av ultraljud.

Ofta är sjukdomen också känd i en familjehistoria. Sedan bör en MR-behandling göras på hjärnan för att kunna bestämma ytterligare missbildningar, till exempel i området för småhjärnan. Genetisk testning är också möjlig. Motsvarande genmutation på kromosom 3 kan detekteras direkt här.

Symtom på Von Hippel Lindau syndrom

Von-Hippel-Lindau syndrom resulterar i många vaskulära missbildningar i centrala nervsystemet och även i näthinnan. Dessa godartade tumörer kallas sedan angiomas.

Missbildningar av de inre organen, såsom cyster i levern, njurarna och bukspottkörteln är också vanliga. Detta gäller också tumörer i binjurarna.

Men inte alla drabbade har samma missbildningar. Därför finns det ett brett spektrum av symtom. Symtomen beror på storleken och platsen för missbildningarna.

Retinens blodkärl förändras ofta, vilket sedan märks i synstörningar. Angiomas i CNS leder vanligtvis bara till huvudvärk. Om deformiteten är mycket stor och förskjuter hjärnvävnad, ökar det intrakraniella trycket. Kliniskt visar patienterna initialt gastrointestinala symtom med illamående och kräkningar.

Med avancerat intrakraniellt tryck stiger blodtrycket med en minskning av hjärtfrekvensen och andningen störs. Dessa symtom sammanfattas under termen intrakraniellt tryck. Om förändringarna är lokaliserade i hjärnan leder detta till ataxi och balansstörningar. Ataxia är en störning i koordinationen av rörelser.

Du kanske också är intresserad av: Symtom på cerebellär skada

Manifestation på bukspottkörteln

Förändringar i bukspottkörteln är mycket vanliga hos patienter med Von-Hippel-Lindau syndrom. Nästan 80% har dessa mest godartade missbildningar.

Läs mer om ämnet: Orsaker till cancer i bukspottkörteln

Å ena sidan är sådana missbildningar ofta cyster. Cystor är vätskefyllda håligheter i vävnad och är oskadliga i sig själva. De orsakar vanligtvis inte symtom och behöver därför inte behandling.

Förutom cystor kan emellertid neuroendokrina neoplasmer också förekomma i bukspottkörteln. Dessa härrör från de hormonproducerande (endokrina) holmarna och kan utvecklas till maligna tumörer över tid. Små förändringar av denna typ under 2 cm kan övervakas regelbundet med MRI. Från en tumörstorlek på mer än 2 cm och en signifikant ökning i storlek måste tumören tas bort kirurgiskt.

Manifestation på ögonen

Von-Hippel-Lindau syndrom manifesterar sig ofta först med förändringar i näthinnan. Det är här tumörliknande angiomas bildas, vilket kan leda till nedsatt syn.

För de allra flesta av de drabbade sker ögoninvolvering under deras liv. Det är viktigt att veta att sådana vaskulära missbildningar i näthinnan utvecklas mycket långsamt, så symtom som synstörningar förekommer sent.

Om sjukdomen därför redan är känd, bör patienten genomgå regelbundna ögonundersökningar. Mindre vaskulära missbildningar kan behandlas med en laser. I fallet med större tumörer eller om de är belägna nära optiska nervhuvudet används olika andra ingripande procedurer.

Redaktörerna rekommenderar också: Storkbita på ögat

Terapi av Von Hippel Lindau syndrom

Von-Hippel-Lindau syndrom orsakas av en mutation på kromosom tre. En kausal terapi är för närvarande inte möjlig.

Därför återstår endast alternativet för symptomatisk terapi. Här är storleken och platsen för den vaskulära missbildningen avgörande. Små tumörer i området av näthinnan behandlas med en laser. Detta uppnår goda terapeutiska framgångar med vilka patientens syn ofta till stor del bevaras.

För större angiomas, t.ex. kryoterapi används. Här är tumören fryst. Strålterapi används också; till exempel som en del av brachyterapi. I denna procedur placeras en sluten radioaktiv källa i närheten av angiom.

Missbildningar av de inre organen, såsom cystor i levern, njurarna och bukspottkörteln behöver endast hanteras kirurgiskt om de orsakar symtom på grund av deras storlek.

Tumörförändringar i bukspottkörteln eller njurarna måste tas bort kirurgiskt. Om tumörerna fortfarande är små kan orgelbevarande operation ofta utföras, så regelbundna kontroller är viktiga.

Läs mer om ämnet: Terapi av njurtumörer

Livslängden för von Hippel-Lindau syndrom

Von Hippel Lindau syndrom är en genetisk sjukdom med olika godartade och maligna missbildningar; framför allt i området med näthinnan, hjärnan och njurarna eller binjurarna.

Patientens prognos beror på tumörernas storlek och placering. Dessa är inte desamma för alla som drabbas.

Njurcellscarcinom är den ledande dödsorsaken. Vaskulära missbildningar i hjärnan kan också leda till patientens död. Den genomsnittliga livslängden ges cirka 50 år. Det måste emellertid sägas att tumörerna nu erkänns och behandlas i ett tidigt skede genom konsekvent granskning. Detta leder till en betydande förbättring av livslängden.