Protein C-brist

Allmän

En protein C-brist leder till ökad eller oinhiberad koagulering.

Under termen Protein C-brist man förstår en medfödd eller förvärvad koagulationsstörning, där koaguleringen ökas på grund av en brist på kontroll från protein C-delen och ibland löper okontrollerad.
Detta går med en ökad risk för att blodproppar bildas i de minsta blodkärlen (kapillärer) hand i hand vad du ska Brist på syre och den Vävnadsdöd kan leda.
Konsekvenserna sträcker sig från Rodnad över Hudnekros upp till Flerfaldigt orgelfelvilket är dödligt om det inte behandlas.

Grunderna

Mänskligt blods förmåga att koagulera vid skada eller trauma är en viktig egenskap.
Det förhindrar inre och yttre blödningar och körs som om det behövs komplicerad kaskad med 13 så kallade koagulationsfaktorer från.
Men så att blodet inte oavsiktligt koagulerar i oskadade områden utsätts det för koagulation på olika ställen exakta kontroller. En av dem innehåller proteinet C. Proteinet C är ett protein tillverkat i levernsom måste finnas i blodet i en viss mängd.
Oskadade områden i kärlet aktiverar protein C för att bilda aktiverat protein C (aPC), som i sin tur binder till ett annat protein, protein S, och tillsammans med det hämmar koagulationsfaktorer 5 och 13.
Genom det här hämning kan Cascade går inte ut och ostört blodflöde i det intakta fartyget garanteras.
Detta system är huvudorganets egen regleringsmekanism för att hämma koagulering.
Om detta protein C finns i otillräcklig koncentration, lider patienten av protein C-brist.

Läs mer om ämnet här: Blodkoagulering

orsaker

Som nämnts ovan görs en åtskillnad mellan protein C-brist medfödda och förvärvade orsaker.
Av medfödd svår protein C-brist är lyckligtvis en extremt sällsynt sjukdom med en statistisk förekomst i befolkningen på cirka 1: 30 000. En är ansvarig för protein C-bristen Mutation i protein C-genen (PROC-genen) på DNA. Detta kan också överföras till barn. Detta ökar risken för barn av sjuka föräldrar att också utveckla protein C-brist.
En typ 1 är differentierad från en typ 2 baserad på koncentrationen i blodet och förmågan att utföra sina uppgifter.
Av Typ 1-protein C-brist kännetecknas av det faktum att proteinet både är begränsat i funktion och samtidigt signifikant minskat i mängden närvarande i blodet (verklig protein C-brist).
Däremot har patienten med Typ 2-proteinbrist nästan tillräckligt med protein, men det kan inte göra sitt jobb (Protein C-defekt).
Båda typerna kan ibland orsakar massiva symtom och även att vara dödlig.

På andra sidan är de förvärvade orsakervilket kan leda till protein C-brist. Här är primära andra kliniska bilder eller hälsosituationer ansvarig för bristen, som sedan inträffar sekundär och vanligtvis kan elimineras genom att behandla den underliggande sjukdomen. I princip en minskad produktion eller ökad konsumtion av protein C att vara ansvarig. Typiska förvärvade orsaker är Leversjukdom, platsen där protein C bildas, såsom Levercirros, Leverfibros eller en viral inflammation i levern (hepatit). Också Tumörer som förstör levervävnad, kan leda till protein C-brist i de sena stadierna.
Dessutom orsakade en Behandling med antikoagulantia hur Marcumar en protein C-brist, varför det är viktigt när man påbörjar behandling med Marcumar gav överlappande heparin i några dagar måste bli. Att bilda proteinet är C Vitamin K nödvändig. Följaktligen leder också en vitamin K-brist på grund av undernäring eller undernäring till en förvärvad protein C-brist. En ökad konsumtion, som leder till brist på protein C, är särskilt en del av bilden sepsis. En sepsis är en allvarlig klinisk bilddär det blir en Flod av blod och därmed kroppen med bakteriella patogener.

symtom

Symtomen på protein C-brist beror starkt på proteinets aktivitet och dess koncentration i blodet. Klagomålens svårighetsgrad är nära relaterad till de uppmätta värdena.
Något sänkta värden märks endast kliniskt i sällsynta fall.
I den allvarliga formen, både medfödda och förvärvade, dyker upp olika symtom som genom Mikrotromboser i de minsta blodkärlen i hud och organ förekomst. Först och främst kommer det till små punkterade blödningar på huden, som inte kan skjutas bort under tryck (petekier). I den fortsatta kursen blir dessa platt och flyter in i varandra. Detta utseende blir tekniskt Purpura fulminans kallad. När kapillärerna som tillför syre till huden blir mer och mer tilltäppta med små blodproppar, fortsätter man att utvecklas Hudens död (Hudnekros), Vad Smärta orsakat. Dessa mikrotrombier finns också i alla organ och orsakar därför den svåra kursen att en protein C-brist kan leda till Multiorgelvård, Amputationer av kroppsdelar och obehandlad kan också leda till döden burk.

Vid medfödd protein C-brist komma hos den nyfödda ökade venös trombos tidigare, dvs blodproppar i större åder. Barn har en högre risk för så kallad atypisk trombos i hjärnan eller tarmen.

diagnos

Diagnosen av protein C-brist är inte så mycket klinisk, utan framför allt en diagnos laboratorium. Efter en normal blodinsamling kan få blodet på Koncentrationen av protein C och dess aktivitet undersöktes bli. Först mäts proteinets aktivitet i%, med Normalt intervall för vuxna mellan 70 och 140% mätt med den genomsnittliga aktiviteten hos friska människor.
Från 20-25% att gå allvarliga symtom som behöver behandling. I ytterligare ett steg kan du använda Bestäm antalet protein C i blodet. Detta är bara meningsfullt om du tidigare har märkt en minskad aktivitet eller om patienten lider av symtom som är kompatibla med en protein C-brist. Här ligger Normalt intervall vid 2-6 mg / l för vuxna.
En protein C-brist diagnostiseras när aktiviteten faller under 70%, varefter en differentiering görs till typ 1 (reducerad) och typ 2 (normal) baserat på blodkoncentrationen.
För att utesluta och klargöra förvärvade och reversibla orsaker, Leverens status såväl som möjligt medicinering tas som ska klargöras. En vitamin K-bestämning kan också vara användbar.

terapi

Den bästa direkta terapin mot svår protein C-brist, som också kan märkas för första gången i vuxen ålder, består i administrering av koncentrerat protein C över en infusion direkt in i cykeln. Detta korrigerar direkt bristen och hjälper till att återställa mikrosirkulationen i kapillärerna.
Det här är förut särskilt hos nyfödda med medfødt protein C-brist det enda sättet att förhindra ett dödligt resultat.

De Administrering av heparin, en annan koagulationsinhibitor, är en snabb åtgärd för att bibehålla ett antikoagulant under perioden med protein C-brist.

Det är minst lika viktigt Behandling av en potentiellt reversibel primär orsak. Detta inkluderar att ha en Sepsis under kontroll snabbt eller om fel medicinering används avbryts ämnena som hämmar bildandet av protein C. Leversjukdomar måste också hanteras eftersom det är här protein C bildas.

Sammanfattning

Vid Protein C-brist det är en sällsynt medfödd eller förvärvad sjukdom som är förknippad med en ökad tendens att bilda blodproppar.

Denna tendens till trombos kan leda till mikrotrombi och nekros i huden, tilltäppning av viktiga artärer Leverskada, Magsår och stroke och, i obehandlade fall, till multipel organsvikt och patientens död. Protein C är ett protein som produceras i levern, vilket normalt blockerar koagulationskaskaden med protein S och därmed förhindrar onödig blodkoagulation och bildning av blodproppar.
Men om det finns en brist på protein C eller protein S (av genetiska eller andra skäl)var god hänvisa: Protein S Magel), detta leder till oinhibiterad koagulering, vilket i sin tur kommer med Trombos och embolism går hand i hand.

Typiska orsaker till förvärvad protein C-brist inkluderar skrump i levern Leversvikt eller blodförgiftning (sepsis) i samband med obehandlad meningit; den så kallade Meningokock sepsis. Detta leder till en enorm konsumtion och därmed till en brist på antikoaguleringsenzymer som protein C och S. En protein C-brist kan vara livshotande, särskilt hos gravida kvinnor.

Protein-C-brist och graviditet

Studier har visat att gravida kvinnor har fem gånger större risk än icke-gravida kvinnor Trombos att ha.

Anledningen till detta är å ena sidan det långsammare blodflödet i kärlen hos gravida kvinnor och å andra sidan de förändrade koncentrationerna av blodkoagulerande enzymer. Antikoaguleringsenzymer såsom Protein C och protein S minskar, medan de som främjar blodkoagulering ökar. Kvinnor som också har en genetisk eller förvärvad tendens till trombos upplever trombos och emboli allt oftare.
Graviditetskomplikationer som preeklampsi och HELLP-syndrom kan också bero på protein C-brist. Dessa är två typiska och fruktade sjukdomar under graviditeten, varav orsakerna inkluderar är en blödningsstörning (t.ex. protein C- och S-brist). I svåra fall kan dessa sjukdomar åtföljas av embolismer, cirkulationsstörningar hos barn och missfall, leversvikt och död.

För att förhindra dessa komplikationer rekommenderas kvinnor med risk att bära kompressionsstrumpor under och efter graviditeten. Ytterligare terapi med heparininjektioner rekommenderas för kvinnor som redan har haft en trombos eller som har diagnostiserats med en blödningsstörning.