Trisomi 13 hos det ofödda barnet

Definition - vad är trisomi 13 hos det ofödda barnet?

Trisomi 13, även känd som Pataus syndrom, är en förändring i kromosomerna där kromosom 13 är närvarande tre gånger istället för två gånger. Sjukdomen är associerad med missbildningar i flera inre organ och kan i många fall diagnostiseras före födseln. Barn födda med trisomi 13 blir sällan äldre än sex månader. Trisomi 13 förekommer hos cirka 1 av 10 000 barn.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad är det?

orsaker

I de allra flesta fall är orsaken till trisomi 13 ett fel i äggcellerna eller spermierna. Dessa celler har normalt en halv kromosomuppsättning med 23 kromosomer. I den efterföljande befruktningen skapar föreningen av äggcellen och spermierna sedan en cell med en hel uppsättning kromosomer, dvs. 46 kromosomer.

Läs mer om ämnet på: Kromosomer - struktur, funktion och sjukdomar

I trisomi 13 finns ett fel i separationen av kromosomerna i ägg- eller spermacellerna, så att kromosom 13 är närvarande två gånger. Följaktligen finns efter befruktning kromosom 13 i tre exemplar. Man talar om en trisomi.

En exakt orsak till detta fel i fördelningen av kromosomerna har ännu inte fastställts. En möjlig riskfaktor är moderns äldre ålder vid befruktning.

Diagnos före födseln

I de flesta fall kan trisomi 13 diagnostiseras före födseln som en del av prenatal vård. Under ultraljudsundersökningen utförs den så kallade nackvikningsmätningen som standard. Rynkningen i nacken är en ansamling av vätska under huden i nacken hos det ofödda barnet. Från en tjocklek på cirka 3 mm kallas detta förtjockat. En förtjockad veck i nacken kan indikera ett antal sjukdomar som trisomi 21, 18 och 13.
Om denna undersökning märks följer en serie ytterligare undersökningar. Detta inkluderar ett fostervattentest och provtagning från moderkakan. Barnceller kan erhållas från dessa prover för kromosomanalys. Kromosomanalysen visar om det finns en trisomi eller inte.

Läs mer om ämnet på: Genetisk undersökning

Förutom de invasiva undersökningsmetoderna som nämns ovan, som alltid medför risk för missfall, finns det också icke-invasiva blodprov som Harmony-testet för att upptäcka en trisomi.

Läs mer om ämnet på: Prenatal test

Samtidiga symtom

Eftersom mätningen av nackvikningen vanligtvis utförs under den 10: e till 14: e graviditetsveckan finns det vanligtvis inga symtom eller tecken som den gravida kvinnan kan märka innan diagnosen ställs.
Om trisomi 13 förblir oupptäckt, uppstår symtom först efter födseln på grund av missbildning av de inre organen, skelettsystemet och centrala nervsystemet.

Behandling / terapi

Det finns ingen behandling för trisomi 13 före födseln. Efter födseln finns det ett antal alternativ för att säkerställa bästa möjliga vård för barnet. Ändå är prognosen för ett barn med trisomi 13 mycket dålig.

Prognos / varaktighet

Prognosen för ett barn med trisomi 13 är dålig. Majoriteten av barnen dör i livmodern och ytterligare en andel dör under den första levnadsmånaden. Endast en mycket liten del av barnen lever över sex månader trots behandling.