Lagringssjukdomar

definition

Termen lagringssjukdom omfattar ett antal sjukdomar där vissa ämnen deponeras i organ eller celler på grund av störda processer i ämnesomsättningen.
Beroende på ämne och organ kan lagringssjukdomar variera kraftigt i svårighetsgrad och form.
Vissa lagringssjukdomar syns redan vid födseln och kräver omedelbar behandling, medan andra bara dyker upp under livet.

Vilka lagringssjukdomar finns det?

• Järnlagringssjukdom - hemokromatos

• Kopparlagringssjukdom - Wilson sjukdom

• Proteinlagringssjukdom

• Glykogenlagringssjukdom

• Lysosomal lagringssjukdom

• Kolesterolesterlagringssjukdom

• Myokardiell lagringssjukdom

• Neutral fettlagringssjukdom

Järnlagringssjukdom

Järnlagringssjukdom, känd i specialkretsar som hemokromatos, är en metabolisk störning där det finns en ökad avsättning av järn i kroppen och i vissa organ.
I de flesta fall är järnlagringssjukdom en ärftlig defekt som leder till en överdriven absorption av järn från mag-tarmkanalen.
Överskottet av järn som absorberas kan inte utsöndras så snabbt som det absorberas och deponeras därför i olika organ.

Beroende på det drabbade organet och mängden järn kan olika symtom på hemokromatos uppstå.
I sällsynta fall kan järnlagringssjukdom också uppstå som ett resultat av en annan underliggande sjukdom eller som ett resultat av täta blodtransfusioner, känd som sekundär hemokromatos.
Det ytterligare järn som lagras i organ, som normalt inte fungerar som järnlagrar, leder till ombyggnadsprocesser.
Under dessa ombyggnadsprocesser skapas en form av ärrvävnad som ersätter den friska organvävnaden och därmed minskar organets funktionalitet.

Ofta påverkar detta främst hormonproducerande organ i buken, såsom levern (oftast) eller bukspottkörteln.
Organ som hjärta, hud och hypofys är också några av de mest skadade organen.

Sjukdomsförloppet är vanligtvis lumskt och märks därför ofta bara i ett avancerat stadium av sjukdomen.
Symtomen beror på skadans omfattning och de drabbade organen.
Allmänna symtom som trötthet och trötthet är typiska i början.
Under sjukdomen är det vanligtvis ledvärk i fingerleden, särskilt pek- och långfingrarna, liksom en märkbar brun färg i huden.
Med hjälp av blodprover och speciella biopsier av enskilda organ kan en exakt diagnos ställas om vilka organ som påverkas och i vilken utsträckning.

De vanligaste och typiska organ manifestationerna är främst levern med levercirros, som är en hög riskfaktor för utveckling av levercancer och bukspottkörteln med utvecklingen av diabetes mellitus.

Alternativet för behandling av järnlagringssjukdom är begränsat till regelbunden utsöndring av överskott av järn.
Ett kausalt bot är ännu inte känt.
Först och främst rekommenderas en lågjärndiet, liksom regelbunden konsumtion av svart te, eftersom detta minskar absorptionen av järn i tarmen.
Om järnvärdena är förhöjda trots en lågjärndiet, är blodutsläpp den metod att välja.
Här tas 500 ml blod från patienten, varigenom järn bundet till blodcellerna förloras.
Efter att ha uppnått målnivån för järn i blodet rekommenderas blodutsläppning varannan månad med noggrann laboratoriekontroll.
Denna intervention kan ofta undvikas hos kvinnor i fertil ålder, eftersom menstruationsblödning leder till tillräcklig järnförlust.

Som ett alternativ till blodutsläpp finns också järnbindande läkemedel, men dessa används endast om blodlödning inte är möjlig, till exempel på grund av anemi - anemi - eller en annan underliggande sjukdom.

Med tidig diagnos och konsekvent behandling har de som drabbats av järnlagringssjukdom en normal livslängd.

Kopparlagringssjukdom

Kopparslagringssjukdomen, den så kallade Wilsons sjukdom, är en metabolisk sjukdom som är baserad på den störda utsöndringen av koppar.
Anledningen till detta är en ärftlig genetisk defekt i ett protein som förbereder koppar för utsöndring i gallan.
Om det finns en fel här kan koppar inte längre utsöndras i tillräckliga mängder.
Det bygger sig upp i blodomloppet och, som ett resultat, deponeras i olika organ.

Vanligtvis deponeras koppar huvudsakligen i levern, hornhinnan, röda blodkroppar och hjärnan.
I synnerhet leder involveringen av levern och hjärnan i kombination med typiska symtom, vilket leder till den misstänkta diagnosen av en kopparlagringssjukdom.
De första symtomen uppträder ofta mellan 5 och 10 år, till exempel i form av en inflammation i levern, känd som hepatit, eller neurologiska begränsningar på grund av nedsatt leverfunktion, som dåsighet och skakiga händer.

Från 10 års ålder förekommer vanligtvis neurologiska klagomål, som fina handskakningar, demens, svälja eller talstörningar och gångstörningar.
Dessutom kan kopparavlagringarna bli synliga i ögat.
Här är en grönbrun ring i hornhinnan.
Diagnosen av kopparlagringssjukdom kan bekräftas med hjälp av blod- och urintest, eventuellt en biopsi i levern och olika avbildningstester.

Om diagnosen kopparlagringssjukdom bekräftas består den primära terapin av en kombination av en låg kopparkost och läkemedel som tjänar till att utsöndra koppar, de så kallade kelateringsmedlen, t.ex. D-penicillamin.

Om behandlingen påbörjas tidigt och konsekvent är prognosen för sjukdomen god.
Det enda viktiga är att göra en tidig diagnos innan organskada kan uppstå på grund av kopparavlagringar.
Följande gäller: all oklar leversjukdom som inte beror på en infektion, i kombination med oklara rörelsestörningar före 45 års ålder bör klargöras med avseende på en kopparslagringssjukdom.

Läs också artikeln: Det genetiska testet

Proteinlagringssjukdom

Den så kallade proteinlagringssjukdomen är inte en erkänd klinisk bild enligt Världshälsoorganisationen.
Snarare är det ett begrepp som prof. Dr. Lothar Wendt utvecklades och publicerades.
I sitt arbete fortsatte prof. Wendt ett alternativt förhållningssätt till att förklara vanliga sjukdomar i vårt samhälle, i kontrast till synen på traditionell medicin med frågan om "varför".
Ett typiskt exempel på denna metod kan illustreras av den vanliga sjukdomen diabetes.
Vid typ 2-diabetes mellitus är blodsockernivån mycket hög.
Dessa ökade blodsockernivåer leder till skador i kroppen med allvarliga komplikationer.
Den konventionella medicinska metoden är därför att konsekvent sänka blodsockernivån för att förhindra ytterligare skador.

Prof. Wendt frågar däremot i sitt arbetsbegrepp varför dessa ökade blodsockernivåer inträffar och om orsaken till detta kan vara kompensation.
Här lägger han fram teorin om att proteinavlagringar i blodkärlens väggar får dem att tjockna.
Professor Wendt förklarar att den ökade blodsockernivån är en reaktion på de förtjockade blodkärlsväggarna för att transportera en tillräcklig mängd socker in i cellen trots det ökade motståndet och den längre diffusionsvägen.
Enligt Wendt är det inte sockret som är den sjukdom som orsakar faktorn, utan proteinet och i slutändan termen diabetes är vilseledande.
Termen ökad blodsockernivå till följd av en kausal proteinlagringssjukdom skulle vara mer lämplig enligt hans koncept.

För närvarande finns det emellertid en brist på evidensbaserade studier som skulle stödja denna förklarande strategi och sjukdomsbegreppet.
Endast vid behandling av artros finns det redan de som drabbats i vissa självhjälpsgrupper som rapporterar att de har lindrat eller till och med eliminerat artros genom målinriktad proteinnedbrytningsterapi.
Det måste emellertid noteras att dessa är individuella empiriska värden utan en referensgrupp, som endast var framgångsrika om behandlingen inleddes i ett mycket tidigt stadium av sjukdomen.
Ledande professorer från olika avdelningar ser, med beaktande av den aktuella undersökningssituationen, inga bevis för riktigheten av begreppet proteinlagringssjukdom av prof. Wendt.

Glykogenlagringssjukdom

Vid glykogenlagringssjukdomar leder en ärftlig genetisk defekt till överdriven avsättning av glykogen i kroppen.
Glykogen är också känd i samverkan som leverstärkelse.
Detta är en lång och månggrenad glukosmolekyl som lagras i levern i synnerhet och fungerar som leverantör av energibärarsocker.
Det finns totalt nio olika former av glykogenlagringssjukdom, var och en baserad på en annan genetisk defekt och leder till avsättning av glykogen i olika organ.

De vanligaste formerna inkluderar glykogenlagringssjukdom typ I von Gierke sjukdom, glykogenlagringssjukdom typ II, Pompesjukdom och glykogenlagringssjukdom typ V, McArdle sjukdom.
De olika formerna skiljer sig både i sina symtom och i sjukdomens början.

Glykogenlagringssjukdom av typ I märks vanligtvis av en förstorad lever och en distenderad buk; dessutom finns det ofta anfall och en tendens att blöda.
Vid typ II-glykogenlagringssjukdom märks särskilt muskelavfall över hela kroppen och en överdimensionerad tunga.
Vid typ V-glykogenlagringssjukdom inträffar också generaliserat muskelavfall, men i kombination med muskelsmärta och kramper efter ansträngning.

Terapin av glykogenlagringssjukdomar beror på sjukdomstypen och dess svårighetsgrad.

Lysosomal lagringssjukdom

Uttrycket lysosomal lagringssjukdom omfattar en stor grupp sjukdomar som är baserade på en genetisk defekt i lysosomerna.
Lysosomer är en grupp celler i människokroppen som fungerar som magen eller cellernas skräpburk.
Alla överskott av cellkomponenter och avfallsprodukter från cellen bryts ned i lysosomerna.
Om lysosomerna är defekta, samlas dessa cellavfallsprodukter, som sedan deponeras både i cellen och i andra organ.
45 sjukdomar tilldelas för närvarande gruppen av lysosomala lagringssjukdomar.
De flesta sjukdomar är mycket sällsynta varianter av lagringssjukdomen.

De vanligaste formerna av lysosomal lagringssjukdom är Gauchers sjukdom och Fabrys sjukdom.

Läs mer om ämnet: Fabrysjukdom

Vid Gauchers sjukdom leder de avbrutna nedbrytningsprocesserna till en ansamling av fetter i celler och andra organ.

Symtomen varierar mycket på grund av potentialen att påverka hela kroppen.
Förstoring av levern och mjälten, störningar i det blodbildande systemet och anfall är typiska.

Sjukdomen märks ofta i barndomen på grund av en matningsstörning.
Fabrysjukdom är å andra sidan betydligt sällsyntare än Gauchersjukdom och drabbar främst pojkar på grund av dess arv.
Symtomen på Fabrys sjukdom inkluderar initialt brinnande attacker av smärta i fingrarna, gastrointestinala klagomål och opacitet i hornhinnan.
Senare kan hjärtat smittas av hjärtsvikt och stroke.

Läs mer om ämnet här: Gauchers sjukdom.

Kolesterolesterlagringssjukdom

Kolesterolesterlagringssjukdom tillhör gruppen av lysosomala lagringssjukdomar, som är en sällsynt ärftlig metabolismsjukdom.
Kolesterolestersjukdom är baserad på en defekt i lysosomalsyralipaset, som normalt bryter ned fetter såsom kolesterolestrar och triacylglycerider.
Den minskade nedbrytningen av dessa fetter leder till en ansamling av fetter i cellen och följaktligen också i kroppens cirkulation.

Denna sjukdom orsakar inga klagomål under lång tid, bara den reaktiva utvidgningen av levern kan leda till en känsla av tryck i högra övre buken, illamående eller en känsla av fullhet.
Blodtester visar ökade blodvärden för kolesterol och lipider, samt minskade värden för bra fetter (HDL).
Fettlever kan uppträda vid ultraljudsundersökning av övre buken.

Behandlingen av kolesterolesterlagringssjukdom sker med läkemedel genom att hämma kolesterolupptag med colestyramin eller ezetimibe och dessutom sänka blodlipidnivåerna med statiner såsom simvastatin.

Myokardiell lagringssjukdom

Vid hjärtlagringssjukdom deponeras nedbrytningsprodukter i hjärtväggarna, vilket kan begränsa hjärtans prestanda och pumpfunktion allvarligt.
Två olika lagringssjukdomar kan leda till dessa avlagringar i hjärtväggarna: den sällsynta och ärftliga lysosomala lagringssjukdomen Fabrysjukdom och den så kallade amyloidos.

Vid Fabrys sjukdom leder en ärftlig genetisk defekt till en minskad nedbrytning av metaboliska produkter, som som ett resultat deponeras bland annat i hjärtväggarna och kan leda till allvarliga skador.
Amyloidos, å andra sidan, kan vara ärftlig och förvärvas under livets gång.
Även med denna kliniska bild finns det avsättningar av onormalt förändrade metaboliska produkter, som förutom andra organ huvudsakligen ackumuleras i hjärtat och här begränsar hjärtans funktion starkt.

En myokardiell lagringssjukdom märks i början av allmänna symtom som svaghet och trötthet.
Med tiden är det en ökande andnöd efter träning och vid någon tidpunkt också i vila.
Vatten i lungorna, i buken, i benen och i perikardiet är typiska biverkningar när sjukdomen utvecklas.

Avbildningsprocedurer och en biopsi av hjärtmuskeln är nödvändiga för en tydlig diagnos av hjärtsjukdom.
Den efterföljande behandlingen baseras sedan på den underliggande sjukdomen som orsakade den.

Neutral fettlagringssjukdom

Neutrala fettlagringssjukdomar är mycket sällsynta sjukdomar där nedbrytning och lagring av ett fett, den så kallade triglyceriden, är defekt.
Hittills har endast 50 fall av neutrala fettlagringssjukdomar beskrivits över hela världen.

Som med de flesta lagringssjukdomar är orsaken till den genetiska defekten också ärftlig vid neutral fettlagringssjukdom.
Sjukdomen märks ofta i tidig barndom på grund av en utvecklingsstörning.
En majoritet av de drabbade utvecklar en förstorad lever med en tillhörande leverdysfunktion, såväl som ögonproblem och hörselnedsättning.

Muskelavfall och gångproblem kan uppstå i avancerad ålder.