Den genetiska undersökningen

Vad är ett genetiskt test?

Ett genetiskt test beskriver en analys av mänskligt DNA. DNA är bärare av det genetiska materialet och finns i cellkärnorna, där det kan isoleras med specifika processer. DNA kan sedan undersökas. De minsta mutationerna kan påverka genuttryck och få hälsokonsekvenser. Sjukdomarna som uppstår här är ganska olika, eftersom varje gen har en annan uppgift.

Genetiska test gör det möjligt att identifiera orsaken till vissa sjukdomar. Dessutom kan risken för att drabbas av en viss sjukdom förutsägas.

Orsakerna till en utredning

Skälen till att utföra ett genetiskt test kan variera. Om man lider av en oklar sjukdom eller vill bekräfta misstanken om en mutation kan DNA: t analyseras. Dessutom kan man förutsäga risken för att utveckla en viss sjukdom. Ett klassiskt exempel på detta är den ärftliga sjukdomen Huntingtons sjukdom.

Vid familjär bröstcancer eller tjocktarmscancer rekommenderas det att genomföra ett genetiskt test. Om det finns en mutation som gynnar utvecklingen av cancer, kan förebyggande åtgärder vidtas. I detta fall utförs förebyggande undersökningar vid yngre ålder. På detta sätt kan tumörförändringar upptäckas och behandlas i ett tidigt skede.

Om du har flera missfall och vill få barn är ett DNA-test en bra idé. Dessutom kan DNA från det ofödda barnet analyseras under graviditeten (så kallad prenatal diagnos). Detta är dock endast tillåtet om det finns en genetisk defekt som påverkar barnets hälsa under eller strax efter födseln.

Bröstcancer

Bröstcancer är vanligare i vissa familjer på grund av en mutation i BRCA-1 eller BRCA-2 genen. Dessa gener kallas tumörundertryckningsgener - det vill säga de reglerar cellproliferation och förhindrar okontrollerad tillväxt. Men om dessa gener muteras förlorar de sin funktion. Som ett resultat multipliceras cellerna på ett okontrollerat sätt och tumörförändringar inträffar.

En BRCA-mutation leder till en betydande ökning av risken för att utveckla bröstcancer. Dessutom minskas åldern - cancer uppstår vanligtvis före 50 års ålder. Det ökar också risken för andra former av cancer. Äggstockscancer är särskilt vanligt.

En analys av BRCA-genen rekommenderas om det finns ett märkbart stort antal i familjen, om bröstcancer uppträder på båda sidor eller om män drabbas.

Dessa artiklar kan också intressera dig:

• BRCA-mutation - symtom, orsaker, terapi
• Bröstcancergenen

Lusten att få barn efter missfall

Tyvärr är missfall inte så sällsynta som man tror. Cirka 15% av alla kliniskt bekräftade graviditeter slutar för tidigt. Orsakerna är olika. Genetiska, kromosomala defekter, modersjukdomar, placentala störningar och andra sjukdomar är möjliga.

Om två eller flera missfall har inträffat och du fortfarande vill ha barn, krävs förtydligande. Det genetiska testet kan identifiera orsaken. Dessutom kan risken för upprepning bedömas och eventuellt också behandlas.

Ta reda på allt om ämnet här: Missfallet.

Vilka genetiska tester finns det för ärftliga sjukdomar?

Principen för varje genetisk undersökning är DNA-sekvensering. DNA bryts ned i dess byggstenar, gensegmentet som ska undersökas multipliceras och analyseras sedan. I grunden kan man skilja mellan genetiska undersökningar som äger rum före födseln (prenatal diagnos) och undersökningar som äger rum under barndom och vuxen ålder (postnatal diagnos).

Olika undersökningar är tillgängliga prenatalt, som diskuteras mer detaljerat i nästa avsnitt. Men det finns också olika metoder för DNA-analys som finns postnatalt. Till exempel kan ett prediktivt test utföras för att se om det finns en genetisk förändring som kan leda till att sjukdomen undersöks. Så sjukdomen kan diagnostiseras innan den bryter ut. Följaktligen kan terapeutiska åtgärder genomföras i förväg.

Det så kallade heterozygotestet beskriver en metod där en frisk person undersöks. Syftet här är att ta reda på om han / hon är en bärare av en ärftlig sjukdom som kan överföras till avkomman.

Vad är ett prenataltest?

Ett prenataltest är ett genetiskt test av det ofödda barnet. Det kan vara nödvändigt att göra detta om det finns kända genetiska störningar i familjen eller om tidigare tester på barnet antyder en genetisk defekt.

Å ena sidan kan en kromosomundersökning genomföras. Kromosomer är bärare av den genetiska sammansättningen och kan kombineras felaktigt under befruktningen, vilket kan leda till missbildningar eller till och med missfall. Dessutom kan vävnadsprover tas från det ofödda barnet. För detta tas fostervatten från vilken barnets celler kan isoleras. Detta följs av mer detaljerade utredningar.

Mors blod kan också analyseras med hjälp av molekylärgenetiska metoder. Det kan kontrolleras om en trisomi 21 är närvarande. Ett annat alternativ vid prenatal diagnos är trippeltestet. Här testas moderns blod för tre specifika hormoner. Baserat på detta försöker man dra slutsatser. Men denna metod är kontroversiell.

Läs mer om ämnet: Prenatal diagnos.

Förbereda för tentamen

Förberedelserna för undersökningen innehåller en indikation - det måste vara tydligt varför man skulle vilja genomföra en genetisk undersökning. Dessutom bör patienten informeras om möjliga effekter och förändringar i hans liv om testresultatet skulle vara positivt.

Efter en viss reflektionsperiod kan undersökningen genomföras, men patienten måste skriftligen godkänna, eftersom det finns en genetisk diagnoslag i Tyskland som strikt reglerar DNA-analyser

Sekvensen

Beroende på vilket test som utförs måste antingen blod dras från patienten eller saliv kan tas bort från munslemhinnan med en bomullspinne. I vissa tester kan du också tappa hår.

Det erhållna materialet skickas sedan till ett laboratorium. Där extraheras DNA från cellkärnan. Det gensegment som ska undersökas multipliceras (så kallad polymeraskedjereaktion) och undersöks i termer av molekylär genetik. Efter nödvändiga analyser meddelas resultaten till den behandlande läkaren, som bör diskutera dem med dig i detalj.

Utvärderingen

Efter de molekylära genetiska studierna sammanställs resultaten. Riktlinjerna är databaser som tidigare skapats i stora studier. Resultatet med jämförs med den här databasen och är vanligtvis mycket tillförlitlig. Men ett positivt resultat betyder inte 100% att du är sjuk. Många mutationer har ingen effekt eftersom de är neutrala mutationer. Dessutom har generna olika penetranser. Enkelt uttryckt betyder det att uttrycket av gener varierar från person till person.

Läkaren som behandlar dig borde definitivt förklara resultatet igen, eftersom detta är ett mer komplext ämne.

Riskerna

Diagnostik efter födseln är faktiskt knappast riskabelt. Vanligtvis är ett enkelt blodprov eller saliv tillräckligt för analysen. Livet kan dock ändras helt efter ett positivt testresultat. Tyvärr är vissa ärftliga sjukdomar obotliga och kan orsaka psykologisk stress. Social isolering är också tänkbar. Av detta skäl bör patienten informeras innan implementeringen så att han är medveten om eventuella konsekvenser.

Risken för prenatal diagnos varierar och har fler risker beroende på testmetoden. Ett amniotisk vätsketest eller biopsi av moderkakan kan leda till blödning eller förlust av fostervatten. Den mest fruktade komplikationen är missfall, som endast förekommer i 0,5% av fallen.

Den här artikeln kan också intressera dig: Fostervattenbristen.

Resultatens varaktighet

Resultaten kan variera mycket. Det beror på vilket test som görs.

Blodundersökningar tar vanligtvis kortare tid än molekylärgenetiska metoder, eftersom proceduren är mer komplex. Om du vill ha en exakt tid bör du diskutera detta med din läkare eller laboratorium.

Hur tillförlitliga är resultaten?

Tillförlitligheten hos resultatet kan variera beroende på var du har gjort det. Som regel är test som övervakas av en human genetiker mycket tillförlitliga. Mänskliga genetiker är läkare som har avslutat sin specialistutbildning i genetik. Om du vill ha en genetisk förtydligande bör du besöka en mänsklig genetiker och få råd. Du bestämmer vilka tester som ska utföras och arbetar med ansedda laboratorier.

Numera kan genetiska tester också köpas på Internet. I detta fall vet man emellertid inte vilket laboratorium som utför testerna och hur tillförlitliga de är. Av detta skäl rekommenderas inte detta alternativ.

Kostnaderna

Ett generellt uttalande om kostnaderna kan inte lämnas. Olika testförfaranden är nödvändiga beroende på den medicinska indikationen. Exempelvis är ett blodprov av modern vid diagnosen prenatal billigare än ett fostervattentest.

I vissa fall kan kostnaderna också variera beroende på laboratoriet. I sällsynta fall måste dock kostnaderna bäras av patienten - dessa täcks vanligtvis av sjukförsäkringsbolaget.

Betalar sjukförsäkringen för det?

I många fall betalar den lagstadgade sjukförsäkringen kostnaderna för genetisk rådgivning. Det finns två förordningar där det inte gör det. Å ena sidan, om det inte finns någon medicinsk indikation, till exempel i ett DNA-släktträdtest. Här skulle patienten vilja få sitt DNA analyserat av egenintresse.

Å andra sidan gäller särskilda föreskrifter om DNA-analysen ska utföras i samband med fertilitetsbehandling. I detta fall finns det en ytterligare betalningsskyldighet. Om den här specialförordningen gäller dig bör du ta reda på mer från ditt sjukförsäkringsbolag innan undersökningarna.

Privatförsäkrade patienter kan behöva täcka en del av kostnaderna själva. Detta beror dock på sjukförsäkringsbolaget. Av denna anledning bör du kontakta ditt sjukförsäkringsbolag i förväg.

Vilka är alternativen?

Det finns inget verkligt alternativ till genetisk testning. Om man misstänker en genetisk sjukdom kan bara en DNA-analys ge nödvändig information. Det kan användas för att bekräfta eller utesluta sjukdomen. Blodprover eller avbildningstester är inte ifrågasatta som alternativ. De kan bara peka vägen.

Om genetiska sjukdomar är kända hos släktingar och du vill bedöma risken att överföra sjukdomen till dina efterkommande rekommenderas en DNA-analys. Tyvärr finns det inga alternativa förfaranden för denna riskbedömning.

Läs mer om här Struktur av DNA.