Bröstcancergenen

Vad är bröstcancergenen?

Utvecklingen av bröstcancer (Bröstcancer) kan ha många orsaker. I vissa fall kan det spåras tillbaka till en genmutation.
Det antas emellertid att endast 5-10% av fall av bröstcancer beror på en ärftlig genetisk orsak. I detta fall talar man om ärftlig bröstcancer. Den vanligaste är en förändring av BRCA-1 eller BRCA-2 genen. BRCA står för BReast CAncer.

Vilket inflytande har bröstcancergenen på risken för bröstcancer?

En mutation av BRCA-1- eller BRCA-2-genen ökar risken för att utveckla bröstcancer med upp till 80%. Som jämförelse har kvinnor utan genmutation 10% risk att utveckla bröstcancer vid 85 års ålder. Dessutom minskas början av ålder. I genomsnitt utvecklar genbärare bröstcancer cirka 10-20 år tidigare än kvinnor utan familjär risk.
Sjukdomen förekommer ofta före 50 års ålder. Märkbar och en indikation på en genmutation är en bilateral förekomst av bröstcancer liksom förekomsten hos män, som vanligtvis utvecklar en mycket aggressiv variant.

När det finns en mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen är inte bara risken för bröstcancer ökad, utan också andra cancerformer. Särskild tonvikt bör läggas på äggstockscancer (Äggstockscancer). Men det ökar också risken för tjocktarms-, bukspottkörtel-, mag- och prostatacancer.

Nyare forskning upptäcker gradvis andra gener som kan leda till bröstcancer (t.ex. RAD51C). Om en genmutation är närvarande finns det ofta flera fall av bröstcancer i familjen, ofta med en tidig sjukdom hos respektive person.

Läs mer om detta: Bröstcancerrisk

Vad är BRCA-1? Vad är BRCA-2?

Ärftliga genmutationer finns i alla kroppsceller från födseln. De överförs via de föräldriga bakteriecellerna, inklusive BRCA-1 och BRCA-2 generna. Om de är intakta har de en skyddande effekt på kroppens celler. De ska förhindra att cancer utvecklas i cellerna. Därför kallas de "tumörundertryckningsgener". Om BRCA-genen inte fungerar korrekt kan den emellertid inte längre uppfylla sin skyddande funktion och risken för att utveckla cancer ökar snabbt.

Studier om ökande risker är inte lätta. De senaste siffrorna visar följande ökad risk för en genmutation i BRCA-1:

• 72% risk att utveckla bröstcancer upp till 80 års ålder. BRCA-1-mutationer leder i genomsnitt till cancer cirka 10 år tidigare.

• 40% risk för att utveckla en andra, ny bröstcancer å andra sidan inom de kommande 20 åren

• 44% risk för äggstockscancer

Som jämförelse följer följande ökning av risken från en BRCA-2-mutation:

• 69% risk att utveckla bröstcancer fram till 80 års ålder

• 26% risk för att utveckla en andra, ny bröstcancer å andra sidan inom de kommande 20 åren

• 17% risk för äggstockscancer

Siffrorna visar att en genmutation innebär en betydande ökning av risken för de drabbade. Särskilt BRCA-1 medför en stor risk.
En detaljerad utredning och ifrågasättande av möjliga genbärare är därför nödvändig. Särskilt vid ökad förekomst i en familj (positiv familjehistoria) med en tidig sjukdom och snabb utveckling bör personerna noggrant undersökas och följas upp.

Är du mer intresserad av det här ämnet? Läs sedan vår nästa artikel nedan: BRCA-mutation - symtom, orsaker och terapi

Vad betyder det för mig om jag har den här genen?

Som redan nämnts bör kvinnor med en positiv familjehistoria noga övervakas och eventuellt testas.
Innan man beslutar om molekylär genetisk diagnos bör man väga för- och nackdelar och hantera gränserna för diagnos och möjliga konsekvenser.
Psykologisk rådgivning kan vara till hjälp här. Om du bestämmer dig för att ta testet efter avkylningsperioden undersöks familjemedlemmen som har bröst- och / eller äggstockscancer vanligtvis först.

Förutom BRCA-1 och BRCA-2 inkluderar undersökningen också åtta andra gener och tar vanligtvis 6-8 veckor.
Om ingen genmutation inte kan upptäckas, kan en ärftlig sjukdom emellertid inte uteslutas, eftersom de kända och testbara generna hittills bara kan förklara 35-40% av familjesjukdomar.

Om en genmutation hittas, kan en diagnos av ärftligt bröst och äggstockscancer göras. För den som redan är sjuk innebär detta en ökad risk att utveckla cancer igen.
Intensifierade metoder för tidig upptäckt och råd om operativa åtgärder bör följa. Nästa steg visar att diagnosen av en genmutation har konsekvenser för hela familjen.

Första grads släktingar har 50% risk att också vara mutationsbärare. Om en mutation kan upptäckas hos en person som ännu inte har smittats, har den en ökad risk att utveckla cancer. Hon bör också delta i intensifierade metoder för tidig upptäckt och söka råd om en operativ åtgärd. Tidig upptäckt inkluderar en palmationsundersökning på sex månader och en ultraljud av bröstet samt en årlig magnetisk resonans tomografi av bröstet från 25 års ålder. Från 40 års ålder bör en regelbunden mammografi (röntgenundersökning av bröstet) äga rum.

De möjliga kirurgiska åtgärderna som nämns inkluderar profylaktiskt avlägsnande av äggstockarna och äggledarna samt mjölkkörtlarna. Avlägsnande av äggstockarna efter avslutad familjeplanering (riskreducerande salpingo-oovarektomi) minskar risken för äggstockscancer med cirka 95% och också risken för bröstcancer.
En borttagning av bröstkörtlar minskar risken för bröstcancer med cirka 90%. Bröstet kan byggas om. De kirurgiska åtgärderna bör diskuteras i detalj med den behandlande läkaren och vägas upp.

Om en person som söker råd som inte har några genmutationer i familjen inte har en högre risk än den allmänna befolkningen.

Läs mer om ämnet här Screening av bröstcancer.

Vad kostar ett genetiskt test?

Det genetiska testet kostar mellan 3 000 och 6 000 € beroende på omfattning. Om det finns berättigad misstank, dock täcker sjukförsäkringsbolagen vanligtvis kostnaderna. I över 80% av fallen täcks kostnaderna utan problem.

En positiv familjehistoria räknas som en motiverad misstank. Det finns många olika konstellationer. Till exempel måste minst tre kvinnor i familjen ha bröstcancer oavsett ålder, eller minst två kvinnor har bröstcancer om en är under 50, eller minst två kvinnor har äggstockscancer eller minst en man har bröstcancer.
Det bör noteras att endast familjemedlemmar antingen på moder- eller fadersidan talas om. Rekommendationerna uppdateras ständigt på grundval av studier och bör läsas när man överväger ett genetiskt test.

Läs också: Genetiskt test

Hur ärvs bröstcancergenen ärvt?

Arvet av BRCA-1 och BRCA-2-mutationen är föremål för en så kallad autosomal dominant arv. Detta innebär att BRCA-mutationen som finns i en förälder har 50% chans att överföras till avkomman.
Detta händer oavsett kön och kan också ärvas från fadern. Om ingen mutation upptäcks hos någon kan han inte vidarebefordra den.

Läs mer om ämnet här: Är bröstcancer ärftligt?

Hur vanlig är bröstcancergenen i befolkningen?

BRCA-mutation är mycket sällsynt. Endast cirka en av 500 personer bär en mutation i BRCA1-genen och endast cirka en av 700 personer bär en mutation i BRCA2-genen.
Endast 5-10% av bröstcancer kan spåras tillbaka till en ärftlig orsak, varvid en BRCA-1 eller BRCA-2-mutation endast är närvarande i 25% av fallen