retinoblastom

synonymer

Retinal tumör

Vad är retinoblastom?

Ett retinoblastom är en tumör i näthinnan (på baksidan av ögat). Denna tumör är genetisk, det vill säga ärftligt. Det förekommer vanligtvis i barndomen och är ondartad.

Hur vanligt är retinoblastom?

Retinoblastom är en medfödd tumör eller utvecklas i tidig barndom. Det är den vanligaste ögontumören i barndomen. I ungefär en tredjedel av fallen påverkas båda ögonen. Mer än en tumör kan utvecklas i ett öga. Tumören utvecklas vanligtvis före 3 års ålder.

Upptäcka ett retinoblastom

Vilka är symtomen på retinoblastom?

De drabbade barnen är ofta symptomfria, dvs. de uttrycker inte någon smärta. Ibland kan barn med retinoblastom krypna. Detta är anledningen till att fundus i ögat alltid undersöks som en del av den första undersökningen av korsögda barn (se fundusundersökning) för att utesluta en sådan tumör. Inflammation i ögat som kvarstår under lång tid kan också vara en indikation på näthinntumör.

Det typiska kännetecknande för retinoblastom är emellertid av en helt annan karaktär: föräldrarna kommer till läkaren med barnet eftersom de märkte skillnaden hos eleverna på foton av barnet. Barnen har en normal, röd elev och en annorlunda snygg elev som lyser vitt. Den medicinska termen för detta är leukocoria (grekiska. leukos = vit, kore = elev).

I detta skede har retinoblastomtumören utvecklats så långt att den redan fyller en stor del av glasytan, som sträcker sig från linsen till den bakre polen i ögat. Man talar också om kattens öga.

Hur diagnostiseras retinoblastom?

Diagnosen retinoblastom ställs av ögonläkaren med hjälp av en okulär fundus. En ljuskälla och ett förstoringsglas används för att titta igenom eleven och linsen in i ögat. Glaskroppen och näthinnan undersöks företrädesvis här. Tumören kan känna igen mycket väl och lätt genom sin bulbous, vitaktiga struktur. Om tumören blir för stor, bryts den in i glasartad humor. Delar av tumören kan flyta i glasytan.

Ultraljud, röntgenstrålar eller en CT-skanning av ögat kan också utföras. Här kan du vanligtvis se förkalkningens fokus. Men dessa metoder är mer benägna att användas vid tveksamma diagnoser och ingår inte i rutinen. Beräknad tomografi kan också utesluta spridning längs synsnerven.

Läs mer om ämnet: Undersökning av fundus

Behandling av retinoblastom

Hur behandlas retinoblastom?

Som redan förklarats ovan är retinoblastomtumören redan långt framme vid diagnostidpunkten och är därför relativt stor. I dessa fall måste ögat tas bort. Under denna så kallade enukleation måste den största möjliga sträckan (1 cm) av synsnerven också tas bort för att undvika en eventuell spridning av tumörceller.

Kemoterapi kan också användas för mindre tumörer. I detta fall krymper tumören vanligtvis något och en strålningskropp kan sys på. Detta tillhör den stora gruppen radioterapiprocedurer.
Tumörer som fortfarande är små vid diagnos kan behandlas med en sådan strålningskropp från början. Om dessa retinoblastomtumörer är placerade ganska långt utanför näthinnan, kan kallterapi (kryoterapi) användas.

Förhindrar retinoblastom

Hur kan retinoblastom förhindras?

Eftersom retinoblastom är ärftligt kan det inte förhindras. Men regelbundna uppföljningsundersökningar hjälper till att upptäcka ett eventuellt återfall av retinoblastom i ett tidigt skede. Dessa uppföljningskontroller måste genomföras i fem år. Det andra ögat måste också undersökas noggrant. För att säkerställa detta bör barnen läggas under en kort bedövningsmedel. Eleverna utvidgas med speciella ögondroppar.
Under de första två åren utförs kontrollerna var tredje månad, sedan var sjätte månad eller årligen.

Kan retinoblastom ärvas?

Vad är retinoblastomgenen?

Retinoblastom drabbar främst barn. Detta beror på att det är en ärftlig sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Om barnet har de drabbade generna utvecklas retinoblastom ofta under de första tre åren av livet. Det är den vanligaste ögontumören i barndomen, varför den är mycket väl undersökt.

Forskare har upptäckt att genen för ett retinoblastom är beläget på kromosom 13, närmare bestämt på lokokromosomen 13q14. Denna kromosom innehåller all information för tumörsuppressor retinoblastomprotein Rb. En tumörsuppressor är ett protein som styr en celltillväxt. Om DNA skadas eller muteras (förändringar) kan de skicka cellen till självförstörelse och därmed förhindra ytterligare skador.

Vid retinoblastom ändras dock denna tumörsuppressor Rb genom en mutation och har förlorat sin fysiologiska funktion. Detta saknar denna naturliga försvarsfunktion och ytterligare mutationer förstörs inte, så att cellen kan fortsätta växa på ett okontrollerat sätt. Detta skapar en tumör.

Hur ärvs retinoblastom?

Det finns två olika typer av retinoblastom. Å ena sidan finns det sporadiska (ibland förekommande) retinoblastom, som förekommer i 40% av fallen. Detta leder till olika förändringar (mutationer) i den drabbade genen och slutligen till utvecklingen av ett retinoblastom. Detta inträffar vanligtvis bara på en sida och det vidarebefordras inte.
Ärftat retinoblastom kallas den ärftliga (ärftliga) formen, som förekommer i 60% av fallen. Genen överförs från modern eller fadern till barnet. Båda föräldrarna behöver inte nödvändigtvis påverkas och kan bara vara bärare av genen. I denna form utvecklas emellertid retinoblastomas vanligtvis på båda sidor. Dessutom ökar risken för andra maligna tumörer, till exempel ben (osteosarkom) och bindväv (mjukvävssarkom).

Kurs med retinoblastom

Hur bra är chanserna för återhämtning från retinoblastom?

I väl utvecklade länder och med tidig diagnos är chanserna för återhämtning mycket goda. Terapin inkluderar olika tillvägagångssätt från kemoterapi, laser- eller kirurgisk terapi, beroende på tumörstadiet och utförs i specialiserade centra. Om retinoblastom diagnostiseras tidigt, kan ett behandlingskoncept utarbetas och initieras på kort tid. Dödligheten är då bara under 5%.

Med obehandlade eller oupptäckta retinoblastom är dödligheten mycket högre eftersom tumören kan spridas till olika delar av kroppen över tid. Patienter med ärftligt, dvs. ärftligt, retinoblastom har också en sämre prognos, eftersom de har en högre risk för ytterligare maligna tumörer.

Vad är prognosen för retinoblastom?

Tack vare de mest moderna behandlingsalternativen är dödsraten från retinoblastom, även om de förekommer i båda ögonen, endast cirka 7%. Men om synnerven också påverkas ökar detta antal.

Även hos läktade patienter förekommer ytterligare tumörer i 20% av fallen, vare sig det är på det andra ögat eller på andra delar av kroppen, såsom benen. Det är därför dessa patienter bör övervakas noggrant för att upptäcka sekundära sjukdomar i ett tidigt skede. Dessutom ska patienterna röntgenstrålas och därmed utsättas för strålning så lite som möjligt.