Intern Medicin

Porfyr

synonymer

Hjemsyntesstörning

definition

Metaboliska sjukdomar där syntesen av heme, en viktig syretransportör i röda blodkroppar, störs, kallas porphyrias.

Ett antal Metaboliska sjukdomar där strukturen (syntesen) av en del av transportören för syre i blodet (hem i hemoglobin) störs.

introduktion

Det finns tusentals metaboliska steg i kroppen enzymer tillverkade som möjliggör biokemiska reaktioner (katalysera).

Om, antingen genom ärftliga faktorer eller förvärvade, funktionaliteten hos ett enzym är så begränsat eller överdrivet att det resulterar i symtom (symtom), talar experten om ett Metabolisk sjukdom.

I Bildande av hem åtta utvecklingssteg är nödvändiga.

Om en av dem inte kan utföras i tillräcklig form på grund av brist på enzymer eller en defekt, är porfyri närvarande.

Symtomen uppstår sedan av att det ämne som faktiskt bör omvandlas i det problematiska reaktionssteget är ackumuleras och deponeras. På samma sätt kan en brist på de resulterande ämnena leda till besvär.

Porfyrerna inkluderar Erythropoietic protoporphyria, Medfödd (medfödd) erytropoietisk porfyri, Porphyria cutanea tarda, akut intermittent porfyri så väl som Dossporfyri.

orsaker

De flesta porfyror är av genetiskt ursprung.

Ofta är porfyr ärvt, med majoriteten efter en dominerande arv, vilket betyder det minst en föräldrahälsa blir också sjuk måste vara. Å andra sidan till exempel medfödda erytropoietiska porfyri ärvt som ett autosomalt recessivt drag. Här är föräldrarna vanligtvis friska, men ofta släkt med blod.

Också en genetisk, men icke-ärvda förändringar i genomet (mutationer), kan vara orsaken till porfyri. Så har 4 av 5 på Porphyria cutanea tarda Sjukdomar ärver dem inte utan utvecklar dem till följd av genetiska förändringar.

Porfyr är också möjliga utan genetiska defekter. I dessa fall talar man om förvärvade (sekundär) Porfyr. De är mestadels baserade på Förgiftning, ungefär med Tungmetaller som bly och kvicksilver Leverskada från alkohol, droger eller miljögifter som bekämpningsmedel eller hexaklorobensen.

På samma sätt kan Andra sjukdomar orsaka sekundär pophria. Att nämnas är framför allt Leversjukdom (T.ex. Hepatit C.), andra metaboliska sjukdomar (t.ex. hemokromatos), såväl som blodförstörande (hemolytisk) Former av Anemi (Anemi).

symtom

De olika porfyrorna bestäms huvudsakligen av symtomens typ och plats Lever-associerad (lever-), Rödblodcellsbildningsrelaterade (erytropoietiskt), Hud-associerade (kutan), inte hud-associerade (inte kutan) samt akuta och icke-akuta porfyri.

Många porfyr kännetecknas av långa osynliga faser och blir partiell först upptäckt under senare decennier av livet. Milda former förblir ofta dolda (subklinisk kurs).

Typiskt är en Förekomst i spurtsmen de kan vara långa från varandra. Som avtryckare ansöka här olika laster hur påfrestning, andra sjukdomar eller mediciner.

Beroende på porfyriens form kan detta vara Symtomen varierar mycket misslyckas, men ett brett utbud av:

Klagomassocierade klagomål (gastrointestinala klagomål) som illamående, Kräkas, magont och magkramper och kolik,
neurologiska och psykiatriska symtom,
Hud manifestationer och
Cirkulationsproblem med ökad hjärtfrekvens (takykardi) och högt blodtryck (hypertoni).

Symtomen på delvis associerad med porfyri underart Lätt intolerans (fototoxicitet), särskilt med erytropoietisk protoporporphyria), blekhet pågrund av Anemi, rödfärgade tänder, ökat kroppshår och en motvilja mot vitlök och relaterade växter anses ibland vara Varulv eller vampyrsymptom och kan mycket väl ha bidragit till skapandet av motsvarande legender.

diagnos

De Diagnos en porfyri är ofta en lång process. Detta beror emellertid inte på att det saknas de erforderliga testerna (i urin kan de anrikade föregångarna till heme lätt upptäckas ur ett större perspektiv), utan snarare för att Symtomen mycket varierande är. Som ett resultat beaktas ofta andra orsaker för klagomålen.

För att göra saken värre, det ökade värden av heme-prekursorer i urin ofta bara under en "push" ska upptäckas. I vissa former av pophria är det typiskt att stående urin blir rödaktig över tid på grund av kontakt med luft.

Är sjukdomen a genetisk orsak grund, så kan a Genetisk analys vara informativ för den berörda personen. Detta är ofta viktigt för att klargöra om felet är ärftligt och om familjemedlemmar också kan drabbas.

terapi

Det finns för närvarande ingen kausal terapi för någon typ av porfyri.

Inom en push symptomen kan lindras genom administration av hemin. Detta får kroppen att tro att det finns en tillräcklig mängd hem, vilket innebär att färre av de oönskade (och de som är ansvariga för symtomen) preliminära stadier av hem bildas.

De Huvudfokus När man behandlar personer med porfyri är det viktigt att ha en Undvik situationer och livsstilar som utlöser uppblåsningar.

profylax

Det finns ingen effektiv metod för att förhindra att porfyri bildas.

Sjuka människor kan dock komma igenom Överensstämmelse med vissa regler minska risken för uppblåsning betydligt.

Framför allt bör en livsstil uppnås som är skonsam mot kroppen som helhet och levern (särskilt när det gäller leverporfyr) eller huden (särskilt när det gäller kutan porfyri). Särskilt bör avstår från rökning och alkohol droger ska vara först efter noggrant övervägande tas av den behandlande läkaren.

När det gäller att skydda huden, det faktum att skadlig effekt av solljus (men också från andra ljuskällor) är i det synliga intervallet och därför erbjuder solskyddsmedel inget skydd.