Intern Medicin

Marfans syndromdiagnostik

Diagnosen Marfans syndrom utförs tvärvetenskapligt genom samarbete med kardiologer, Radiologer, ögonläkare, mänskliga genetiker och allmänläkare som arbetar tillsammans för att uppnå en tidig diagnos. I dag används den så kallade Gent nosologi från 1996.

Skelettet

Huvudkriterier (ett huvudkriterium ges om minst fyra av följande manifestationer upptäcks):
- Keel bröst (Pectus carinatum)
- Trattbröst (Pectus excavatum med indikation för operation)
- skolios > 20 ° eller Vortex glidande
- Minskat förhållande mellan kroppens övre och nedre halva (under 0,85; normal är 1,05)
- Positivt tumtecken (När du stänger näven, tittar tumlens slutlänk ut från näven)
- Positivt handledstecken (när du omfamnar ditt eget handled tummen och lilla fingrarna i den omfattande handen överlappar fullständigt)
- Begränsad förlängning (Förlängning) av Armbåge
- Plattfot (Pes planus)
- Utbuktning av acetabulum (protrusio acetabuli)
Sekundära kriterier:
- mildt uttalat trattbröst
- Fogens övermobilitet
- Hög, smal ("gotisk") smak
- Typiskt utseende: smal skalle (dolichocephalus), nedsänkta ögon (endofthalmos), käftkamrygg (retrognathia), underutveckling av kindbenen (hypoplasia), antimongoloid ögonlocksposition

Meninges (dura)

Huvudsakliga kriterier:
- Meninges prolaps (Dura) i området av sakrum och coccyx (lumbosacral duraectasia)
Sekundära kriterier:
- Nej

Cardiovascula

Huvudsakliga kriterier:
- Förlängning (Utvidgning) stigande aorta (Stigande aorta) inklusive sinus valsalvae (Ursprunget för kranskärlen)
- Klyvning (Dissektion) av den stigande aorta
- Aortas uppväxt (Otillräcklig stängning)
Sekundära kriterier:
- Vänster hjärtaventil prolaps (Mitralventil prolaps) med eller utan återflöde av blod (Mitral regurgitation)
- Utvidgning av den huvudsakliga lungartären (Dilatation av lungartären) före 40 års ålder utan samtidig minskning (stenos) lungventilen (Ventil i lungartärerna) eller ökad lungresistens
- Förkalkad mitral annulus (En del av den vänstra hjärtventilen) före 40 års ålder
- Förlängning (Utvidgning) eller delning (dissektion) av den sjunkande thorax- eller bukenorta före 50 års ålder

öga

Huvudsakliga kriterier:
- ensidig eller dubbelsidig förskjutning av linsen (Ektopia lentis)
Sekundära kriterier:
- onormalt platt hornhinna (hornhinnan) (Bevis från en hornhinnamätning)
- Ökad axiell längd på eyeball (Eyeball längd)
- Iris (hypoplastisk iris) eller ciliär muskel

lunga

Huvudsakliga kriterier:
- Nej
Sekundära kriterier:
- spontan kollaps av lungorna (spontan lunginflammation)
- Blåsor i lungans spetsar (apical bullae)

Hud och subkutan vävnad

Huvudsakliga kriterier:
- Nej
Sekundära kriterier:
- Sträckmärken i huden (striae atrophicae)
- återkommande hernias (hernias)

Genetik och familjehistoria

Huvudsakliga kriterier:
- 1: a grad släkting som uppfyller dessa kriterier
- FBN-1 mutationsdetektion
- Bevis på en haplotyp kopplad till Marfans syndrom i patientens familj (Haploid genotyp)
Sekundära kriterier:
- Nej

Diagnosen blir resultatet

1. i fallet med en positiv FBN-1-mutationsdetektion med ytterligare bevis på ett huvudkriterium i ett organsystem (t.ex. hjärtat) och involvering av ett andra organsystem.

2. Om det finns en positiv familjehistoria, d.v.s. en första grads släkting uppfyller kriterierna för Ghent-nosologi, ett huvudkriterium i ett organsystem och deltagande i ett andra organsystem är också nödvändigt för att diagnostisera syndromet.

3. Diagnosen kan också ställas om, oberoende av en genetisk analys, huvudkriterierna finns i två organsystem (t.ex. hjärta och ögon påverkas) och ett tredje organsystem (t.ex. skelettet) är involverat.

Skelettet

Inom området för skelettet är det organ involvering om en komponent från listan med huvudkriterier och två funktioner från listan med sekundära kriterier upptäcks. Ytterligare diagnostiska manifestationer, som vanligtvis bestämmes radiologiskt, är den typiska spindelfingring orsakad av en oproportionerlig förlängning av falanxerna (falanger), även om de inte ingår i Gent-nosologin. Andra manifestationer som inte listas är deformationer av ryggraden. Ryggmärgskanalen (Ryggmärgskanalen) i sakrumområdet (lumbosakrala) utvidgas hos 63% av patienterna, vilket kan bekräftas genom magnetisk resonansavbildning. Hammartår, krokiga tår (Hallux vulgaris) och missbildningar av fotfot. Å andra sidan kan en förhöjd knäskål ibland visas på knäet (Patellar hög) och en hyperextension av leden kan hittas. Den för tidiga utvecklingen av artros i de drabbade lederna är inte ovanligt.

Kardiovaskulära systemet

Inom området för det kardiovaskulära systemet kan förändringar i aorta eller hjärtventiler visualiseras med hjälp av olika avbildningsmetoder såsom magnetisk resonansavbildning, transesofageal ekokardiografi (ultraljudundersökning av matstrupen) och datortomografi. Magnetresonanstomografi (MRT) och angiografi (visualisering av kärlen med kontrastmedium) samt transthorakisk ekokardiografi (ultraljud genom bröstet) används också. Bild av magnetisk resonans anses vara den bästa metoden.

öga

Ögat undersöks med en slitslampa, med hjälp av vilken ögonläkaren kan använda en slitsformad ljusstråle för att visualisera de olika sektionerna i ögat och näthinnan och därmed ta bort eller ta bort näthinnan (förskjutning) på linsen. Organ involvering av ögat ges för minst två sekundära kriterier.

genetik

En större tillförlitlighet för diagnosen har utan tvekan resulterat i den ökade användningen av genetisk analys, som nu har kunnat detektera över 80 mutationstyper av fibrillin-1-genen som ansvarar för syndromet.