Vad är alfa-galaktosidas?
Alfa-galaktosidas är ett enzym som tillhör gruppen av hydrolaser. Ett annat namn för enzymet är ceramid trihexosidas.
Enzymet förekommer i alla mänskliga celler och klyver alfa-D-glykosidbindningen.
En alfa-glykosidbindning är en bindning mellan ett kolhydrat såsom galaktos och en alkoholgrupp, till exempel.
Mer exakt inträffar enzymet alfa-galaktosidas i cellernas lysosom och bryter ned glykosfingolipider och glykoproteiner i deras individuella komponenter.
Om enzymet är defekt på grund av ett genetiskt fel kan den kliniska bilden av Fabrys sjukdom uppstå.
Uppgift, funktion och effekt av alfa-galaktosidas
Alfa-galaktosidas är ett enzym och dess uppgift är att hjälpa till att bryta ned speciella fetter. Dessa fetter kan tas upp i kroppen genom mat.
De förekommer i praktiskt taget alla celler i kroppen. Fördelningen av fetter med alfa-galaktosidas förhindrar patologisk reproduktion i cellerna. Funktionen av enzymet motsvarar den för en klassisk hydrolys. Under hydrolys delas den kemiska bindningen (alfa-D-glykosidbindning) mellan de enskilda komponenterna i en molekyl med införlivandet av en molekyl med vatten, vilket resulterar i två produkter.
De typiska egenskaperna hos enzymet påskyndar avsevärt fettens uppdelningsreaktion. Som ett resultat kan fler fetter delas upp per tidsenhet.
Enzymet alfa-galaktosidas kommer från denna reaktion som alla enzymer oförändrade och i samma mängd. Den katalyserade reaktionen av alfa-galaktosidas har effekten att minska den totala mängden glykosfingolipider i kroppen.
Glykosfingolipider är namnen på de fetter som bryts ned med alfa-galaktosidas.
Sammantaget förhindrar detta döden av kroppens celler på grund av ansamlingen av glykosfingolipider i cellerna. Detta innebär att den kliniska bilden av Fabrys sjukdom inte förekommer.
Var görs det?
Prekursorer för enzymet alfa-galaktosidas syntetiseras av ribosomerna i cellerna. Dessa frisätter en kedja av aminosyror, från vilken det färdiga enzymet senare skapas, till endoplasmatisk retikulum.
Här sker mognad till det färdiga enzymet. Därifrån transporteras aminosyrakedjorna till Golgi-apparaten genom speciella vesiklar. Härifrån kan enzymerna antingen transporteras genom vesiklar in i lysosomerna eller till cellytan och släppas ut i utrymmet mellan cellerna.
Andra celler kan nu ta upp enzymerna på ett receptormedierat sätt.
Alfa-galaktosidas minskade
En brist på enzymet alfa-galaktosidas resulterar i en minskad nedbrytning av fetter (glykosfingolipider) i kroppens celler.
Detta leder till en ansamling av fetter i cellernas lysosomer.
Denna ansamling tolereras dåligt av de flesta celler och har skadliga effekter på dem. Som ett resultat inträffar ofta programmerad celldöd. Detta kan manifestera sig i olika symtom som förändringar i hud och blodkärl eller smärta i händer och fötter.
Fabrysjukdom
Fabrysjukdom är en sjukdom orsakad av brist på alfa-galaktosidas. Orsaken till bristen är vanligtvis ärftlig och mycket sällsynt.
Sjukdomen märks ofta bara när flera symtom uppträder i sen barndom.
Det finns punktformade hudförändringar, smärta i händer och fötter, en förändring i temperaturkänsla, hörselnedsättning, förändringar i ögonen och protein i urinen.
Förändringar i blodkärlen orsakar särskilt att njurarna hotas med njurinfarkt eller njursvikt.
Dessutom hotar hjärtat en hjärtattack. En stroke uppträder också ofta. Terapi består i att tidigt ersätta enzymet med tabletter. Dialys eller en njurtransplantation kan behövas senare.
För detaljerad information om detta ämne, se: Fabrysjukdom
Kan du ersätta dem med tabletter?
Om det finns en brist i enzymet alfa-galaktosidas kan detta innehålla mycket bra genom att ta tabletter, så att knappt några förändringar märks.
Tabletterna innehåller artificiellt producerade enzymer som fungerar exakt som kroppens egna enzymer.
Substitution med tabletter är den allmänt använda behandlingen i fallet med en känd brist på alfa-galaktosidas. Av denna anledning är terapin också känd som enzymersättningsterapi.
Eftersom kroppens celler har speciella ytreceptorer som känner igen enzymet, kan cellerna endocytosera enzymet i sin plasma. Efter absorption utvecklar enzymerna sin effekt i cellen, vilket sänker mängden glykosfingolipider.
Alfa-galaktosidas ökade
En ökad mängd alfa-galaktosidas spelar ingen roll i dagens medicin. Inga negativa effekter av en stor mängd enzym alfa-galaktosidas på människor har beskrivits.
En ökad mängd alfa-galaktosidas inträffar vanligtvis endast om en för stor mängd har intagits när substituerade med tabletter.
