Retinitis pigmentosa

introduktion

Retinitis pigmentosa är ett paraplytermer för en grupp ögonsjukdomar, som i sin natur leder till förstörelse av näthinnan (näthinnan). Netthinnan är så att säga det visuella lagret i vårt öga, vars förstörelse leder till synförlust eller blindhet. Uttrycket "retinit" är ganska vilseledande eftersom det inte är en inflammation i näthinnan. Uttrycket "retinopati" skulle vara korrekt, men det har inte fångats in i den dagliga medicinska praktiken.
Ordet "pigmentosa" hänvisar till pigmentavlagringar på näthinnan som är typiska för denna sjukdom och som förekommer som små prickar i oftalmologisk undersökning.
I Tyskland lider cirka 30 000 till 40 000 av en av de olika formerna av retinit pigmentosa. Eftersom retinitis pigmentosa för närvarande inte är härdbar är det en av de vanligaste orsakerna till blindhet, vanligtvis i mitten av vuxen ålder.

Näthinnans funktion

För att förstå retinitis pigmentosa hjälper det att förstå ögats grundläggande struktur och funktion.

Den mänskliga näthinnan representerar det ljuskänsliga skiktet i ögat. Med hjälp av stavar och kottar (ljusreceptorer) från vilka det består, kan de inkommande ljusstimulerna kodas till elektriska signaler och sedan vidarebefordras till hjärnan via andra nervkanaler, som inkommande information behandlas sedan till den faktiska bilden.

Ljusreceptorerna är emellertid inte identiska överallt i ögat. Stängerna, som är mer i periferin, dvs längre ut i synfältet, är viktiga för att se på natten och i skymningen, så att de perfekt kan lösa ljusmörka kontraster, men är inte lika skarpa som konerna.
Kottarna, å andra sidan, som huvudsakligen ligger i mitten av näthinnan, används till fullo under dagen. Med kottarna uppfattar vi färgerna som omger oss och kan se saker tydligt mitt i synfältet.

Om du tar synfältet för båda ögonen tillsammans får du en vinkel på cirka 180 °. På grund av den anatomiska och funktionella strukturen i våra ögon kan vi uppfatta omgivningen i en "panoramisk miljö". Men vi kan bara se dem tydligt i fokus för vårt synfält, det område där den inkommande bilden från vänster och höger överlappar varandra. Här kan vi också se små detaljer skarpt, medan vi längre utanför (dvs ytterligare perifert) använder områdena mer för medvetslös orientering.
Om våra ögon är fullt funktionella, är det inte ett problem för oss att titta på ett specifikt, mer avlägset objekt som en gata skylt och det omgivande området, t.ex. att uppfatta en närmande bil på samma gång.

Vilka typer av retinitis pigmentosa finns det?

Som redan nämnts i början är retinitis pigmentosa i princip en samlingsbeteckning för ett stort antal sjukdomar där liknande processer äger rum. Klassificeringen är ibland olika i olika litteraturverk, men i princip kan man skilja mellan tre grupper av retinit pigmentosa:

• Primär retinit pigmentosa
• Tillhörande retinitis pigmentosa
• Pseudo-retinitis pigmentosa.

Förutom dessa tre grundläggande former finns det andra former av retinitis pigmentosa som inte tydligt kan tilldelas en av dessa grupper. Detta inkluderar också de extremt sällsynta behandlingsbara formerna av retinitis pigmentosa: atrophy gyrata, Bassen-Kornzwei syndrom (även känd som Abetalipoproteinemia kallas) och Refsumsyndromet. Fokus här är på ett bra samarbete med en ämnesomsättning och näringsspecialist för att kunna få sjukdomen under kontroll.

Primär retinit pigmentosa

Symtomen och processerna i ögat som hittills har behandlats i texten är Primär retinit pigmentosa, vid 90% av de drabbade Lida. De exakta genetiska orsakerna som denna sjukdom bygger på har ännu inte undersökts tillräckligt. Fram till nu kunde det bara bestämmas så annorlunda Förändringar i den genetiska sminkningen och olika proteindefekter finns med de drabbade. Så det händer att sjukdomsförloppet kan vara helt annorlunda, just det Terminal scen med fullständig förlust av fotoreceptorer näthinnan är identiskt i alla.

Tillhörande retinitis pigmentosa

Sparka Retinitis pigmentosa inte ensamma, men patienterna lider fortfarande andra symtomsom inte har något att göra med ögat, det är ett Tillhörande retinitis pigmentosa, vanligtvis som ett partiellt symptom på ett syndrom.
Ofta förekommande komorbiditeter kan vara: Hörselproblem, Muskelsvaghet till Muskelförlamning, Gangstörningar, Stunted tillväxt, Problem med starkt flagnande och ljuskänslig hud, ett Mentalt handikapp, medfödda cystiska njurar och eller Hjärt missbildningar och Hjärtarytmier.
De två vanligaste syndromen är de så kallade Usher syndrom liksom det Bardet-Biedl-syndrom.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Från en Pseudo-retinitis pigmentosa eller Phenocopy å andra sidan talar man när patienten gör det beskrivna typiska symtom har emellertid primär retinitpigmentosa inga ärftliga komponenter kan ses, utan snarare förstörelsen av näthinnecellerna från andra sjukdomar orsakades.
Detta kan t.ex. fallet med Autoimmuna sjukdomar, Inflammation eller Förgiftning (genom gifter eller genom droger eller andra ämnen).

Erkänner retinit pigmentosa

Vilka är symtomen på retinitis pigmentosa?

De karakteristiska symtomen som uppstår inkluderar:

• förminskningen och förlusten av synfältet
• nattblindhet eller nedsatt syn även vid lätt skymning
• ljuskänslighet
• störd färguppfattning och
• en märkbar längre tid tills ögonen har anpassat sig till olika ljusförhållanden och olika kontraster

Svårighetsgraden och svårighetsgraden samt i vilken ordning symtomen uppträder kan vara olika för alla.
Vid retinitis pigmentosa krymper synfältet gradvis på grund av förlusten av syncellerna. Vanligtvis smalnar det mer och mer från kantområdena tills bara en liten rest av fotoreceptorceller hålls kvar i centrum. Detta kallas vanligen ”tunnelsyn” eller ”rörfält”. Namnet ensam illustrerar också ganska bra för den person som inte påverkas hur man kan föreställa sig denna form av begränsad syn.
Synskärpan kan å andra sidan fortfarande vara rimligt väl bevarad, så att det finns de drabbade som behöver hjälpmedel som en blind personal för att klara vardagen, men fortfarande kan läsa en tidning eller en bok.

Tyvärr leder denna kombination ofta till antagandet hos friska människor att den som lider av retinitis pigmentosa endast simulerar sin synskada.
Det är inte ovanligt att de drabbade blir medvetna om begränsningarna i synfältet först efter en incident eller till och med en olycka, eftersom hjärnan mycket väl kan kompensera för misslyckanden i synfältet och beräkna en god bild av miljön trots allt.

Hos många patienter med retinitpigmentosa, emellertid, manifesterar emellertid bristerna också helt annorlunda, till exempel som en cirkelring runt kontaktpunkten (en så kallad ringscotom) eller som olika distribuerade svarta fläckar.
Sällan, men i princip också möjligt, är början på synfältunderskotten i mitten, vid makulapunkten (punkten med skarpaste syn i näthinnan). De drabbade behöver då hjälpmedel som förstoringsglas och liknande i ett mycket tidigt skede för att kunna se föremål tydligt medan deras orientering i rummet fortfarande är relativt bra.

Läs mer om ämnet nedan: Makulärt ödem

Eftersom stavarna påverkas före kottarna i retinitis pigmentosa, förekommer symtomet på nattblindhet mycket tidigare än synfältets defekter. För den sjuka personen innebär detta att de nästan är blinda på natten och behöver hjälp, medan de med tillräckligt med ljus inte märker några större begränsningar.
Så snart kottarna också attackeras i den fortsatta kursen, de beskrivna misslyckanden i synfältet och en ökad ljuskänslighet uppstår, blir patienterna snabbt förblindade och mörkare delar av bilden överträffas av ljusare. Detta beror på att uppfattningen av kontrast i det mänskliga ögat endast uppstår genom interaktion mellan grannkonor. Men om dessa är skadade, är inte bara färguppfattningen nedsatt, utan också kontrastuppfattning.
Detta symptom förvärras av glaukom, som ofta förekommer hos personer med retinitis pigmentosa. Linsen blir grumlig, som då inte längre kan bunta det inkommande ljuset ordentligt utan snarare sprider det, vilket ytterligare främjar bländningseffekten.

Behandling av retinit pigmentosa

Hur behandlas retinitis pigmentosa?

Hittills finns det fortfarande inget sätt att bota retinit pigmentosa. Vissa studier pekar på en något långsammare sjukdomsförlopp när du tar A-vitamin. Andra tycker att hyperbar syreterapi är till hjälp.
Genterapi-tillvägagångssätt och stamcellsterapier som försöker attackera orsaken till sjukdomen, nämligen de defekta generna, har endast undersökts och har ännu inte testats.
Retinalimplantat, som är avsedda att tjäna som proteser, diskuteras också.

Förebyggande av retinit pigmentosa

Vilka är orsakerna till retinitis pigmentosa?

Hos människor som lider av retinitis pigmentosa är många av funktionerna i ögat eller näthinnan som redan beskrivits inte längre möjliga på grund av förstörelse av stavar och kottar. Ljusreceptorerna dör gradvis av som en del av sjukdomen, varigenom stavarna oftast påverkas först och sedan konerna.
Beroende på var minskningen av receptorerna är starkast kan olika misslyckanden i synfältet och olika funktionsfel uppstå.
I de flesta fall orsakas retintis pigmentosa av ärftliga eller spontana mutationer av vissa gener, vilket leder till degeneration av näthinnan eller stavarna och kottarna.
Om retinitis pigmentosa inte är baserad på en ärftlig komponent, kallas den också för pseudo retinitis pigmentosa, i vilket fall fotocellerna förstörs också. Triggerna här är t.ex. Identifiera autoimmuna sjukdomar eller inflammatoriska processer.

Ytterligare frågor om retinitis pigmentosa

Kan retitinits pigmentosa ärvas?

Den som får reda på att de har retinitis pigmentosa kommer förr eller senare troligen att ställa sig frågan om denna sjukdom är ärftlig eller med vilken säkerhet de orsakande generna också kommer att överföras till avkomman.
Antalet gener som kan leda till utveckling av retinitis pigmentosa är inte säkert. Hittills har mer än 45 gener identifierats där mutationer kan vara orsaken till sjukdomen.

Innan man kan göra några uttalanden om sannolikheten för arv måste en exakt diagnos ställas, som inkluderar en genetisk undersökning. I allmänhet kan man säga att mer än 50% av alla personer med retinitis pigmentosa föder barn med helt friska ögon (förutsatt att endast en av de två föräldrarna drabbas).
De återstående 50% har 50% chans att få friska barn.

Man kan dock inte förutsäga 100% säkerhet för ett friskt barn. Sjukdomen kan baseras på olika genmutationer såväl som på olika arvsprocesser.
Majoriteten av de hittills hittade generna följer emellertid en monogenetisk arv. Detta innebär att den skadliga mutationen är begränsad till en enda gen och inte påverkar flera. De ärftliga faktorerna kan vidarebefordras på ett autosomalt dominerande, autosomalt recessivt eller gonosomalt sätt (vanligtvis X-kromosomen).