Myotonisk dystrofi

synonymer

Dystrophy myotonica, Curschmann sjukdom, Curschmann-Steinert sjukdom

engl .: Myotonisk (muskulär) dystrofi.

introduktion

Myotonisk dystrofi är en av de vanligaste muskeldystrofierna. Det är förknippat med muskelsvaghet och muskelavfall, speciellt i ansiktsregionen, nacke, underarmar och händer samt underben och fötter. Här kännetecknas kombinationen av symtom på muskelsvaghet och försenad muskelavslappning efter sammandragning. Samtidigt inträffar störningar i andra kroppssystem i varierande grad: testikelförlust och hormonstörningar, hjärtarytmier, lindning i linsen (grå starr), svälja och talstörningar, och intellektuell prestanda försämras under sjukdomen. Myotonisk dystrofi är en ärftlig sjukdom som har en tendens att dyka upp tidigare från generation till generation. En karakteristisk förändring i det genetiska materialet på kromosom 19 befanns vara orsaken till sjukdomen, vilket leder till en minskad uppbyggnad av ett protein som säkerställer intaktiteten i muskelfibermembranet. Sammantaget varierar svårighetsgraden av sjukdomen och involveringen av olika organ från patient till patient, och patientens livslängd bestäms främst av hjärtat involvering. Det finns ingen kausal terapi för sjukdomen, de sjukdomsrelaterade symtomen på de drabbade organen kan behandlas symptomatiskt med medicinering. Det finns en ökad risk för anestesi under operationer, vilket kan minskas genom att använda vissa läkemedel.

definition

Dystrofisk myotoni är den vanligaste muskeldystrofin i vuxen ålder och är förknippad med muskelsvaghet, atrofi och försenad muskelavslappning efter aktivitet. Sjukdomen kan också påverka olika andra organsystem. Kliniskt finns det 3 olika former av myotonisk dystrofi

• en medfödd (medfödd) med symptom från början
• en vuxen (vanligaste formen) börjar under andra och tredje årtionden av livet och
• en sen form som börjar i en avancerad ålder.

Epidemiologi

Frekvensen för myotonisk dystrofi anges som 1/8000 - 1/20000. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att barnen till de drabbade har 50% risk att utveckla sjukdomen själva, oavsett kön. Det finns en tendens att sjukdomens början är tidigare från generation till generation och sjukdomen är mer uttalad ("Förväntan“).

Grundorsak

Orsaken till myotonisk dystrofi är förlängningen av ett avsnitt i Kromosom 19 bortom en viss nivå. Detta leder till en reducerad produktion av ett protein som delvis är ansvarigt för stabiliteten i muskelfibermembranet. Omfattningen av förlängningen ökar med arv från generation till generation och visar en viss koppling till symptomens början och svårighetsgrad.

symtom

I vuxen form av myotonisk dystrofi, kombinationen av progressiv muskelsvaghet, särskilt i hand- och underarm, fot- och ansiktsmuskler, med en försenad avslappningsreaktion av musklerna efter träning (myotoni). Detta kan också observeras särskilt i hand- och fingermusklerna, liksom i ansikts- och halsmusklerna. B. Svårigheter att lossa en knuten näve eller öppna dina slutna ögon igen. När sjukdomen fortskrider kan den leda till svårigheter att svälja eller, på grund av andning av andningsmusklerna, nedsatt andning.

Arytmier observeras i hjärtat, hjärtklappning och snubbla i hjärtat. I området av könsorganen uppträder symtom som krympning av testiklarna, frånvarande eller oregelbunden menstruation och komplikationer vid graviditeten.

Dessutom lider patienterna ofta av opacitet i linsen (grå starr, "grå starr") och hörselnedsättning av inre örat.

I barndomsformen av myotonisk dystrofi faller de drabbade barnen tidigt på grund av muskelsvaghet ("disketta spädbarn“= Slappt nyfött barn), drickande och blomstrande svaghet och försenad motorisk utveckling. Sjukdomen är vanligtvis allvarligare. Den sena sjukdomsförloppet kan under vissa omständigheter vara atypisk och till exempel bara upptäckas i samband med ytterligare diagnostik för grå starr eller i samband med en familjens förtydligande av sjukdomsfall hos direkta avkommor. Patienter med myotonisk dystrofi har en ökad risk för anestesi, eftersom sjukdomen kan leda till olika vanliga anestesimedel oftare till komplikationer, särskilt i området för det kardiovaskulära systemet och andning, än hos friska patienter. Det är därför viktigt att anestesiläkaren informeras om sjukdomens förekomst innan en operation.

Differentialdiagnoser

Differentialdiagnoser inkluderar andra myotoniska störningar beroende på rådande symtom (försenad muskelavslappning) eller andra muskeldystrofier (muskelavfall). Dessutom kan sjukdomar i nervsystemet leda till svaghet och förlust av musklerna som kontrolleras av de drabbade nerverna.

Diagnos

Kliniskt banbrytande är närvaron av myotoni (försenad avslappning) av musklerna med muskelatrofi (minskning i storlek och krympning av musklerna). Vid mätning av den elektriska muskelaktiviteten i EMG (elektromyogram) är en karakteristisk upptäckt av den låga nivån för enskilda utslag (som i muskeldystrofier) ​​och förekomsten av snabb urladdningsserier (som i myotoni, så kallad "Dykbomberbrus).

Blodtestet visar symptomen på muskelcelldöd (ökat värde på ett muskelenzym, "CK") och möjligen konsekvenserna av involvering av det endokrina systemet (minskade värden för könshormoner). Den mänskliga genetiska undersökningen kan upptäcka förlängningen av ett avsnitt om kromosom 19 i blodceller, vilket är karakteristiskt för myotonisk dystrofi. Om diagnosen myotonisk dystrofi har ställts är det viktigt att klargöra hjärtans funktion åtminstone med hjälp av en EKG (elektrokardiogram) för att hitta indikationer på en eventuell dysfunktion i ett tidigt skede.

terapi

En kausal terapi för myoton dystrofi är för närvarande inte möjlig. Hjärtarytmier kan behandlas med medicinering och vid behov med en pacemaker och muskelspasmer med mediciner som har en stabiliserande effekt på muskelcellens aktiveringstillstånd. Om det finns hormonella störningar kan dessa också behandlas med medicinering. I viss utsträckning kan fysioterapi användas för att motverka symtomen på muskelsvaghet för att säkerställa patientens rörlighet och för att förhindra dålig hållning.

prognos

Sjukdomen utvecklas långsamt och varierar från patient till patient. Patienternas livslängd reduceras till i genomsnitt 50-60 år och dödsfall uppstår ofta Hjärtsvikt a.