Muskeldystrofi

synonymer

Muskelavfall, progressiv muskeldystrofi; Duchennes muskeldystrofi, Becker-Kiener dystrofi, myotonisk dystrofi, Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, FSHD

Sammanfattning

Muskeldystrofier är medfödda sjukdomar i musklerna som leder till en gradvis förlust av muskelmassa och ökande svaghet genom en störning i muskelns struktur och / eller metaboliska processer. Hittills är mer än 30 olika former av muskeldystrofi kända, de dominerande symtomen, frekvens, förlopp och prognos z. T. tydligt skilja. Den underliggande genetiska defekten är känd för många muskeldystrofisjukdomar, vilket möjliggör genetisk diagnos (undersökning av det genetiska materialet).
En kausal terapi för muskeldystrofi finns ännu inte, så fokus ligger på symptomatiska terapier som är avsedda att lindra konsekvenserna av sjukdomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.

definition

Termen muskeldystrofi omfattar medfödda sjukdomar i musklerna som leder till en gradvis förlust av muskelmassa och antal och märks genom svaghet i de drabbade muskelgrupperna (muskelförlust). Hittills är mer än 30 olika former av muskeldystrofi kända, som skiljer sig i arv, påverkade muskeldelar, symtom börjar och den kliniska kursens svårighetsgrad. I vissa muskeldystrofier påverkas också hjärtmuskeln.

Former av muskeldystrofi och egenskaper

• Duchenne-typ: Tidig början, angrepp av Hjärtmuskler, svår kurs, vanligaste formen, påverkar nästan uteslutande pojkar.

• Becker-Kiener-typ: symtom som liknar de med Duchenne muskeldystrofi, men senare börjar, något mildare kurs, påverkar nästan uteslutande pojkar

• Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi: mildare form, början i ung vuxen ålder, påverkar initialt musklerna i axelbandet och ansiktet, män och kvinnor drabbas lika ofta.

frekvens

Sammantaget uppskattas frekvensen av muskeldystrofier till 1: 2000 till 1: 5000, varvid de enskilda muskeldystrofisjukdomarna visar skillnader i arv och frekvens i befolkningen. Av ovanstående tillhör Duchenne (ca 1: 5000) och Becker-Kiener muskeldystrofi (ca 1: 60 000) till de x-länkade recessiva ärvda sjukdomarna och drabbar därför nästan uteslutande pojkar och män. Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (ca 1: 20 000) är däremot ärftligt på ett autosomalt dominerande sätt, varför män och kvinnor drabbas lika ofta.

orsaker

Orsakerna till progressiv muskelavfall och svaghet är medfödda defekter i muskelcellernas struktur och i muskelmetabolismen. I många muskeldystrofier har dock den exakta mekanismen för sjukdomen ännu inte klargjorts.

symtom

De drabbade märks av en ökande svaghet i de drabbade kroppsdelarna, som under vissa omständigheter kan ge ledtrådar till den underliggande formen av muskeldystrofi genom lokaliseringen.
I motsats till andra sjukdomar som manifesteras som svaghet eller muskelavfall (t.ex. nervsjukdomar eller ryggmärg; Spinal stenos), muskeldystrofier behåller sina egna muskelreflexer och känsla. Om hjärtmuskeln påverkas kommer det till en Hjärtsvikt (Hjärtsvikt), angreppet av Andningsmuskler leder till andnöd och främjar luftvägsinfektioner (t.ex. lunginfektion).

Uppkomsten av symtom skiljer sig mycket mellan de individuella formerna: Medan allvarliga former såsom Duchenne muskeldystrofi redan är uppenbara i barndomen, kanske godartade former inte kommer att bli uppenbara förrän avancerad vuxen ålder, t.ex. B. diagnostiseras som orsak till dålig hållning.

Diagnos

Grunden för diagnosen är frågan om förekomsten av liknande klagomål hos familjemedlemmar (familjehistoria) för att bekräfta misstanken om en ärftlig sjukdom. Muskeldystrofi uppträder spontant endast i de sällsynta fallen (sk "Ny mutation") på. Den fysiska undersökningen avslöjar svagheten och minskningen i storlek ("atrofi") hos de drabbade muskeldelarna med till stor del bevarade muskelreflex och frånvaron av exempelvis sensoriska störningar eller ofrivillig muskelryckning. Fördelningen av muskelsvaghet och slöseri med vissa delar av kroppen kan ge viktig diagnostisk information. Blodtestet kan visa en ökning av muskelenzymer (ämnen från muskelcellerna), vilket antyder skador på muskelceller, men detta är av mindre diagnostisk betydelse.

Ytterligare diagnostiska steg kan initieras för att differentiera det från andra sjukdomar som kliniskt kan leda till en liknande bild. Här v. a. Sjukdomar i nerverna och ryggmärgen samt den neuromuskulära ändplattan, växlingspunkten mellan nerv och muskel, kan uteslutas. Servera z. B registret av Nervledningshastighet (NLG) och elektrisk muskelaktivitet (elektromyografi, EMG).
Den mikroskopiska undersökningen av ett prov av påverkade muskler tagna under ett mindre kirurgiskt ingrepp (Muskelbiopsi) visar en karakteristisk bild i alla former av muskeldystrofi, som skiljer sig från den i z. B. differentierar nervsjukdomar.

I slutändan, med de många muskeldystrofierna, är specifika förändringar i genomet hos de drabbade kända och kan detekteras med särskilda diagnostiska metoder. Detta kan göras i mänskliga genetiska centra större kliniker.

Differentialdiagnoser

Muskelsvaghet och avfall kan uppstå som symtom på ett antal andra sjukdomar som kan behöva uteslutas. Dessa inkluderar framför allt:

• Nerv- och ryggmärgsstörningar, t.ex. B. polio ('polio'), Amyotrofisk lateral skleros eller multipel skleros. Uteslutning baseras på den kliniska bilden, mätning av nervledningshastigheten och elektrisk muskelaktivitet, som skiljer sig från resultaten i muskeldystrofi. En muskelbiopsi kan också ge information om den underliggande nervskador.
• Sjukdomar i den "neuromuskulära ändplattan", kopplingspunkten mellan nerv och muskel, som orsakas av autoimmuna processer. Dessa inkluderar myasthenia gravis eller Lambert-Eaton syndrom, som också kan uppstå i kölvattnet av tumörsjukdomar. Även här finns det karakteristiska skillnader i elektromyogrammet, nervledningshastigheten och muskelbiopsin. Autoantikroppar som skulle kunna upptäckas i blodet och mikroskopisk prov i de ovannämnda sjukdomarna saknas i muskeldystrofier.

terapi

Hittills finns det ingen kausal terapi för muskeldystrofier. Försöken med läkemedelsbehandling med en mängd olika ämnen som hittills har genomförts har i slutändan alla varit besvikelser. För framtiden ligger förhoppningarna i en genetisk terapi som eliminerar de underliggande defekterna i den genetiska sammansättningen eller deras effekter på muskelmetabolismen, men sådana försök är för närvarande bara i sina tidiga stadier.

Därför baseras terapi av muskeldystrofier för närvarande på stödjande åtgärder, som är avsedda att dämpa konsekvenserna av ökad muskelsvaghet och att stödja patienten i att hantera vardagen. Detta inkluderar framför allt fysioterapi att upprätthålla största möjliga rörlighet och för att förhindra dålig hållning.
Kroppsträning bör endast göras mycket noggrant för att undvika följdskador på musklerna på grund av överbelastning.
Användning av anabola steroider rekommenderas inte på grund av allvarliga biverkningar och obevisade fördelar och kan i undantagsfall motiveras under strikt övervakning av en specialistläkare. EN psykoterapeutisk vård kan hjälpa de drabbade att hantera en diagnos av en kroniskt progressiv sjukdom; kontakt med en av de många självhjälpsgrupperna kan underlätta tillgången till erbjudanden om hjälp. Liksom med alla ärftliga sjukdomar rekommenderas genetisk rådgivning för vidare familjeplanering. Känslan och fördelen med prenatal diagnos måste avgöras från fall till fall.

Prognos:

Prognosen beror till stor del på involvering av hjärta och andningsmuskler och är därför ganska olika mellan olika muskeldystrofier. Medan z. Till exempel, om Duchenne-typen leder till dödsfall av hjärtsvikt eller luftvägsinfektioner i ung ålder, är livslängden inte begränsad för mer godartade former. Men även mildare former av muskeldystrofi kan leda till allvarliga försämringar i vardagen och livskvaliteten under sjukdomsförloppet.