Gauchers sjukdom

Vad är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom, en genetiskt överförd sjukdom där fett lagras i ovanliga celler i kroppen. Detta innebär att vissa organ vars celler påverkas är begränsade i sin funktion. Patienterna plågas ofta av svår trötthet, blodanemi och förstorad lever och mjälte.

Medicinskt kallas också Gauchers sjukdom som en lysosomal lagringssjukdom. Sannolikheten för att utveckla Gauchers sjukdom är 25% om båda föräldrarna är friska och båda ärver genen.

Anledningarna

Gauchers sjukdom drabbar människor där båda föräldrarna ärvde genen. Om detta är fallet uppstår en enzymfel hos 25% av barnen. Detta leder till en lagring av fett och socker i enheter i kroppens celler där detta inte var avsett. På grund av detta orsakar de drabbade cellerna skador och därmed också på organen.

Uppsamlingen av för många sockerhaltiga fettämnen signalerar kroppen att det finns ett fel i ämnesomsättningen. Som ett resultat av denna dysfunktion frigörs vissa budbärarämnen som orsakar en inflammatorisk reaktion. Detta leder initialt till en begränsning i de drabbade organen. Med tiden skadas organen permanent av långa inflammatoriska processer. Gauchers sjukdom kan komma i många olika former med varierande svårighetsgrad.

Ta reda på allt om ämnet här: Lipidmetabolism störning.

Diagnosen

Om de typiska symtomen på Gauchers sjukdom existerar utförs vanligtvis ett antal tester för att gradvis fastställa den sällsynta diagnosen Gauchers sjukdom. Den riktade efterfrågan på ärftliga sjukdomar i familjen och liknande symtom hos släktingar är alltid banbrytande.

Efter den fysiska undersökningen är det vettigt att bestämma blodcellerna, som vanligtvis reduceras i fallet med Gauchers sjukdom. Målet är då att bestämma aktiviteten hos glukocerebrosidas, enzymet som reduceras vid Gauchers sjukdom. Det måste sedan fastställas vilka effekter och skador sjukdomen redan har tagit i kroppen.

Läs också artikeln: Lagringssjukdomar - Vilka finns det?

Klassificeringen enligt graden av svårighetsgrad

Typ I.

Typ I av Gauchers sjukdom är också känd som "icke-neuropatisk form". Detta innebär att det inte finns någon nervskada med denna form. Här fungerar enzymet glukocerebrosidas fortfarande i viss utsträckning, så att de första problemen uppträder i vuxen ålder. Dessa dyker upp genom att förstora mjälten och levern. Som ett resultat bryter dessa organ också ner fler blodceller.
Ett lågt antal röda blodkroppar leder till en ökad tendens att blöda. Om de vita blodkropparna är låga, försvagas emellertid immunsystemet.

Typ II

Den andra formen av Gauchers sjukdom har det medicinska namnet "akut neuropatisk form". Denna typ II visar allvarliga nervskador även hos spädbarn. Denna typ är den allvarligaste formen, orsaken till detta är den uttalade funktionsförlusten hos det berörda enzymet.

Organskador inträffar mycket tidigt. Det är möjligt att de små bebisarna lider av intellektuella funktionsnedsättningar och andra begränsningar i nervfunktionen.

Mer information om ämnet Nervskador hittar du här.

Typ III

När det gäller expressionens intensitet är typ III av Gauchers sjukdom mellan typ I och typ 2. Det medicinska namnet på denna form är kronisk neuropatisk form. Den annars sällsynta sjukdomen är vanlig i svenska familjer.

De första symtomen uppträder vanligtvis hos små barn. Dessa består till exempel av feber, svaghet, intellektuell funktionsnedsättning och annan nervskada. Tillväxthastigheten för dessa barn minskas också jämfört med andra.

Symptomen

Genom att deponera sockerliga fettämnen i kroppens celler reagerar kroppen med inflammation i de drabbade organen. Detta visar sig i de typiska symptomen på Gauchers sjukdom, såsom utvidgning av mjälte och lever, trötthet, svaghet, anemi och problem i benen. Antalet röda och vita blodkroppar är ofta lågt, så det finns en ökad tendens att blöda och immunsystemet försvagas. En ökad tendens till blödning märks ofta först av många blåmärken, näsa och tandkött.

Hos ungefär varje tjugonde patient finns det också allvarliga skador på nerverna. Ökade benfrakturer, till exempel i ryggraden, kan också leda till sammandragningar i nervkanalerna. Detta kan också påverka nerverna och begränsa deras funktion.

Symtomen på Gauchers sjukdom kan delvis förklaras som en logisk slutsats för enzymets minskade aktivitet. Men skadorna på nerverna är ännu inte tillräckligt begripliga.

Läs mer om ämnet här: förstorad lever.

Behandlingen

För att direkt kunna ta itu med orsaken till sjukdomen måste patienten förses med nödvändigt enzym. Terapin mot Gauchers sjukdom består i att administrera enzymet genom infusioner genom en venös tillgång. Detta kan till exempel göras en gång i månaden i en högre dos eller flera gånger i månaden i lägre doser.
Behandlingen kan hjälpa till att kontrollera och förbättra symtomen och symtomen på Gauchers sjukdom. För barn med bedövad tillväxt kan behandlingen ofta leda till en normal tillväxthastighet. Detta gäller dock huvudsakligen för den icke-neuropatiska formen, dvs om det inte finns någon skada på nervsystemet. I neuropatisk form kan nervskadliga konsekvenser förväntas.Terapin kan bara förbättra problemet i begränsad utsträckning.

Liten viktökning och i sällsynta fall har allergiska reaktioner rapporterats som biverkningar under behandlingen. Sammantaget är det fortfarande mycket viktigt att behandlingen för Gauchersjukdom övervakas väl. För att göra detta är det viktigt att observera symptomens gång. Dessutom bör enzymets aktivitet mätas regelbundet så att rätt dos för patienten kan hittas.

Som en alternativ terapi finns det också möjlighet att använda läkemedel för att hämma produktionen av ämnet som är för mycket deponerat i Gauchers sjukdom.

Mat

En patients diet behöver inte ändras direkt med Gauchers sjukdom. Även de minsta mängderna av sockerhaltiga fettämnen utlöser symptomen. Du kan dock förbättra ditt övergripande tillstånd genom en hälsosam kost och utvalda livsmedel.

Den anemi som är förknippad med sjukdomen kräver ofta en ökning av järn, som, förutom tabletter, kan stödjas väl av livsmedel som innehåller järn. I samband med C-vitamin kan kroppen också ta upp järn bättre. Den minskade bentätheten vid Gauchers sjukdom kan motverkas genom att öka intaget av kalcium och D-vitamin.

Hur fixar du en järnbrist? Ta reda på mer om detta här.

Förväntad livslängd

Livslängden vid Gauchers sjukdom beror främst på sjukdomens svårighetsgrad och typ.

Typ I av Gauchers sjukdom som en icke-neuropatisk sjukdom har bara en något minskad livslängd. Den kroniska neuropatiska formen kännetecknas av drastiska livsbegränsningar och allvarligt lidande från patientens sida. Det är dock svårt att ge en exakt indikation på livslängden.
Den sämsta prognosen är dock typ II. Barnen dör vanligtvis av sjukdomen efter 2 till 3 års ålder.

Sjukdomen

Liksom med den förväntade livslängden beror Gauchers sjukdom mycket på typen av sjukdom som finns i patienten.

I typ I dyker symptomen ofta bara upp i vuxen ålder. Tyvärr lider patienter ofta av typ II-Gauchersjukdom från födseln tills de dör av sjukdomen efter cirka 3 år. Typ III kännetecknas också av starka symtom även i barndomen.
Sjukdomsförloppet kan förbättras genom den ovan beskrivna terapin, särskilt i typerna I och III.