Cat Scream Syndrome

Definition - Vad är Cat Scream Syndrome?

Kattgråt-syndromet (även kallad Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) är ett missbildningssyndrom som har fått sitt namn efter kattliknande skrik från barn. Denna sällsynta sjukdom orsakas av förändringar i kromosomerna (Kromosomavvikelse). Kattgråt-syndrom drabbar fler flickor än pojkar (5: 1) och förekommer hos cirka 1 av 40 000 barn.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

orsaker

Orsaken till kattskriksyndromet är en förändring av kromosomerna. När ägget befruktas inträffar förlust spontant (Radering) en liten del av kromosom 5. Det finns bara en risk för arv om en av föräldrarna drabbas av kattgråt-syndrom.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse

diagnos

Kattgråt-syndromet märks inte före födseln. Efter födelsen kan de specifika symtomen och det karakteristiska utseendet leda till misstank av sjukdomen. En genetisk undersökning i form av en kromosomanalys utförs sedan för diagnos. Detta ger information om huruvida det förändras kromosom 5.

Jag känner igen kattskriksyndrom genom dessa symtom

Det karakteristiska och namnet på symptomen på kattgråt-syndromet är barnens kattliknande gråt direkt efter födseln. Detta orsakas av en missbildning av struphuvudet. Denna missbildning leder också till ett visslande ljud under inandning och utandning (stridor).

Andra avvikelser kan hittas hos de drabbade. Detta inkluderar fyra fingrarna, en fåra på insidan av handen som främst förekommer vid genetiska sjukdomar. Dessutom är det förändringar i ansiktet: ett litet huvud, en vidare rot i näsan, en liten underkäke och därför verkar hakan flyttas tillbaka. En epicanthus, dvs en hudfals i ögonen och ögonlocken, är också typisk.

I samband med kattskriksyndromet kan skelett missbildningar såsom krökning av ryggraden (skolios) och korta metakarpala ben och fotben förekommer. I allmänhet påverkas de som drabbas av kortstatus och undervikt.

Hjärtfel, särskilt förmaks septumfel, kan också uppstå. Patienter med kattgråt-syndrom har minskat intelligens. Din IQ är under de flesta fall under 35.

behandling

Det finns bara symtomatisk behandling för kattgråt-symptomet. Ett botemedel är inte möjligt. Behandlingen består av samspelet mellan fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi. Det är också viktigt att säkerställa tidigt psykologiskt och fysiskt stöd.

Varaktighet / prognos

Ett botemedel mot kattgråttsyndromet är inte möjligt.
Beroende på svårighetsgraden av syndromet, dess åtföljande symtom och behandlingen är livslängden inte begränsad hos de drabbade.