Intern Medicin

Aplastisk anemi

introduktion

Aplastisk anemi är en grupp olika sjukdomar, vars vanlighet är en svaghet (Insufficiens) av benmärgen, vilket leder till minskad produktion av blodceller. Detta resulterar inte bara i anemi, dvs en minskning av röda blodkroppar (erytrocyter) eller hemoglobinvärdet, men också till en bristande bildning av immunceller, särskilt de så kallade neutrofila granulocyterna (neutropeni), såväl som trombocyterna (trombocytopeni). Om alla tre namngivna cellgrupperna påverkas talar man om en pancytopeni. I de flesta fall är orsaken autoimmuna sjukdomar, men aplastisk anemi kan också orsakas av kemoterapi eller vara medfödd.

Hur uppstår aplastisk anemi?

Aplastisk anemi, även känd som panmyelopati, är inte en enda sjukdom, utan en grupp olika sjukdomar och syndrom som i slutändan leder till en bristfällig produktion av blodceller på grund av benmärgens svaghet.

Orsakerna till sådan benmärgsinsufficiens kan i allmänhet vara medfödda eller förvärvade, även om de förvärvade formerna är mycket vanligare. De medfödda formerna inkluderar särskilt Fanconi-anemi och Diamond-Blackfan-syndrom, det finns också andra sällsynta enzymdefekter.

De huvudsakliga utlöserna av förvärvad aplastisk anemi är autoimmuna reaktioner mot benmärgen, vars orsak ofta inte kan fastställas. Andra hematologiska sjukdomar såsom myelodysplastiskt syndrom (MDS).
En annan viktig trigger är vissa läkemedel, särskilt cytostatika som används i kemoterapi, som har en toxisk effekt på benmärgen, eftersom de ofta måste ges i höga doser. Andra läkemedel som i sällsynta fall kan leda till aplastisk anemi är metamizol (Novalgin) eller det neuroleptiska clozapinet.

Aplastisk anemi efter kemoterapi

De flesta kemoterapi läkemedel fungerar genom att attackera snabbt uppdelade celler, främst cancerceller. Men andra celler i kroppen attackeras också, inklusive stamceller i benmärgen, som bildar blodcellerna så att de sjunker under kemoterapi.Normalt förstörs dock benmärgen inte helt, det regenererar efter avslutad terapi. I sällsynta fall och beroende på terapiprotokollet kan dock benmärgen inte längre återhämta sig efter kemoterapi och aplastisk anemi kan uppstå.

Läs mer om kemoterapi

Aplastisk anemi efter Metamizol (Novalgin)

Förutom cytotoxiska läkemedel kan aplastisk anemi också orsakas av andra läkemedel, viktiga exempel är metamizol (Novalgin) och neuroleptisk clozapin. Benmärgsfel är oberoende av dosen och baseras på kroppens överkänslighet mot vissa ämnen. Även om denna biverkning är extremt sällsynt, måste den beaktas, särskilt om dessa läkemedel ges för första gången eller i höga doser!

Symtom på aplastisk anemi

Symtomen på aplastisk anemi orsakas av brist på respektive blodceller. Det finns tre blodceller:

de röda blodkropparna (erytrocyter), huvudsakligen ansvarig för transport av syre
de vita blodkropparna (leukocyter), Celler i immunsystemet
trombocyterna (Blodplättar), En del av blodkoagulationssystemet

Om det finns brist på erytrocyter kan cellerna i hela kroppen inte längre förses med syre. De viktigaste konsekvenserna är en känsla av svaghet, cirkulationsproblem, blekhet och ringar i öronen. Detta behandlas från en kritisk Hb-nivå med transfusion av så kallade röda cellkoncentrat.

En brist på leukocyter kan inte observeras subjektivt av patienten, men det är den farligaste effekten av aplasi. Detta beror främst på en undergrupp av vita blodkroppar, neutrofilerna. Om dessa saknas inträffar neutropeni. Patienten är inte längre tillräckligt skyddad från opportunistiska patogener - det vill säga patogener som faktiskt är relativt ofarliga och endast blir farliga om immunsystemet är svagt. Normala infektioner kan då också vara mycket drastiska och livshotande.

Trombocytbristen märks också ofta inte till en början. Den dåliga koaguleringen kan leda till blåmärken snabbare. Det blir dock farligt när trombocyterna är mycket låga, vilket kan leda till farlig inre blödning.

Terapi och åtgärder

Behandlingen av aplastisk anemi är mycket komplex och skulle överskrida omfattningen av en sådan artikel. Syftet med terapin är att bota aplastisk anemi genom att bekämpa orsaken, beroende på orsaken måste den därför planeras individuellt av den behandlande läkaren. Det beror också på patientens ålder, sjukdomens svårighetsgrad och andra faktorer. En "sista utväg" är allogen stamcellstransplantation, även känd som benmärgstransplantation. Detta mycket effektiva alternativ är dock försett med många risker, varför användningen alltid måste vägas upp individuellt av en erfaren hemato-onkolog.

En annan mycket viktig komponent är stödjande terapi, som inkluderar alla medicinska åtgärder som utförs på ett åtföljande och stödjande sätt. Studier har visat att stödåtgärder avsevärt kan öka sannolikheten för överlevnad.
Den första prioriteringen här är infektionsprofylax, för patienter med aplastisk anemi, till och med vanliga infektioner och faktiskt relativt ofarliga som mögel utgör ett akut livshot. Detta inkluderar uppmärksamhet på speciell hygien, dvs regelbunden handtvätt eller desinfektion, ingen kontakt med förkylningar eller till och med så kallad omvänd isolering på sjukhuset. Det kan också vara nödvändigt att ta förebyggande antibiotika. Vidare bör en "aplastisk diet" följas, till exempel:

Använd upp öppna livsmedel inom 24 timmar, annars kasseras
ingen färsk mat som inte kan skalas (särskilt ingen sallad!)
Laga mat eller laga god mat som inte har förpackats industriellt
ingen konsumtion av rå mjölkprodukter

Dessa åtgärder behöver inte följas fullt ut av varje patient, den behandlande läkaren bör alltid besluta om detaljerna.

Ytterligare stödjande åtgärder är transfusion av blodprodukter, stimulering av benmärgen och behandling av biverkningar orsakade av respektive terapi.

Livslängd vid aplastisk anemi

Livslängden beror på flera faktorer. Inledningsvis kan aplastisk anemi delas in i tre svårighetsgrader (måttlig, svår, mycket svår). Klassificeringen baseras på antalet olika blodceller. Ju färre blodkroppar benmärgen gör, desto allvarligare är sjukdomen. Antalet neutrofiler som tillhör de vita blodkropparna och åldern vid diagnos är de viktigaste prognostiska faktorerna. Ett lågt antal granulocyter antyder en svår förlopp med en dålig prognos, eftersom immunförsvarssystemet, som faktiskt är ofarligt, såsom svampar (t.ex. Aspergillus) är allvarligt nedsatt. Om sjukdomen är mild är livslängden dock knappast begränsad. Vid måttliga och svåra kurser kan så kallad allogen stamcellstransplantation (ASZT) genomföras som den sista åtgärden om sjukdomen inte kan kontrolleras med andra åtgärder. Denna terapi är en mycket drastisk åtgärd där patientens benmärg förstörs och sedan ersättas av en givare. ASZT har många biverkningar och kan vara livshotande vid avstötningsreaktioner, men den allvarliga formen av aplastisk anemi är också ofta dödlig.
Stödjande åtgärder, dvs. förebyggande och behandling av komplikationer, är också mycket viktiga. Infektionsprofylax är mycket viktigt här, men blödning och anemi måste också noggrant övervakas och behandlas vid behov.

Vilka är chansen att återhämta sig?

Chanserna för återhämtning beror på sjukdomens förlopp och svårighetsgrad, liksom individens fysiska tillstånd och ålder hos den drabbade. I allmänhet har yngre patienter bättre terapeutiska resultat än äldre. Om en stamcellstransplantation måste genomföras vid svår sjukdom beror chansen på återhämtning till stor del av detta. Med en lämplig donation från en familjemedlem lever cirka 80% av de sjuka fortfarande efter 5 år. Om donationen kommer från en icke-närstående donator, lever 70% fortfarande. Dessutom ger stamcellstransplantationer från benmärg bättre resultat än stamcellstransplantationer från perifert blod. Om en stamcellstransplantation inte är möjlig används intensifierad immunsystemundertryckande terapi. Här är den 5-åriga överlevnadshastigheten cirka 80%, varvid med denna terapi inget fullständigt botemedel utan endast en förbättring av symtomen kan uppnås. Som nästan alltid har en början av behandling tidigt en positiv effekt på sjukdomsförloppet och chanserna för återhämtning. Återfall, dvs en ny sjukdomsgen efter framgångsrik terapi, är emellertid inte ovanligt, så patienter måste kontrolleras regelbundet även efter terapi.

Läs också vår artikel om Stamcellstransplantation

Är aplastisk anemi dödlig?

Ja, aplastisk anemi är en akut livshotande sjukdom. Om den inte behandlas är den dödlig hos 70% av vuxna. Den aplastiska anemin kännetecknas av bristen på alla olika blodceller, från en viss nivå är detta inte längre förenligt med livet, särskilt allvarliga infektioner och kraftiga blödningar är problematiska här. Det är desto viktigare att starta terapi så snart som möjligt, helst i ett specialiserat centrum för hematologi!

Leukemi och aplastisk anemi

Speciellt när det gäller speciella medfödda former såsom Fanconi-anemi, vilket resulterar i mutationer i DNA-reparationssystemet, kan andra hemato-onkologiska sjukdomar såsom myelodysplastiskt syndrom eller en form av akut leukemi (AML) utvecklas från aplastisk anemi. På grund av den aplastiska anemin leder detta till en ondartad förändring i benmärgsstamcellerna från vilka blodcellerna uppstår. Detta gör att omogna och icke-funktionella blodprekursorceller släpps ut i blodet.
Å andra sidan administreras också aggressiva kemoterapeutiska medel i hög dos vid akut leukemi, vilket, som nämnts ovan, kan leda till aplastisk anemi i sällsynta fall.

Vidare information