Angelmans syndrom

Vad är Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom är en genetisk störning som orsakar psykiska och fysiska funktionshinder. Kännetecknande för sjukdomen är främst talutvecklingsstörning och överdriven lycka hos de drabbade.

Angelmans syndrom förekommer hos pojkar och flickor och drabbar cirka 1-9 per 100 000 födda över hela världen. Det har likheter med Prader-Willis syndrom.

orsaker

Angelmans syndrom orsakas av en medfödd genetisk defekt. Det orsakas av en så kallad maternell radering på kromosom 15. Detta innebär att en bit kromosom 15 som ärvs från modern saknas. Denna radering är som regel inte ärvd utan sker spontant (ny mutation).

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad är det?

diagnos

Diagnosen av Angelmans syndrom ställs ofta inte förrän mellan tre och sju år. Symtomen tolkas ofta som en form av autism.
Särskilt avvikelser i språkutveckling, fysisk utveckling och det karakteristiska utseendet hos de drabbade tyder på misstankar om Angelmans syndrom. En tillförlitlig diagnos kan endast göras med ett genetiskt test, där strykningen på kromosom 15 kan detekteras.

Läs mer om ämnet på: Genetisk testning

Jag känner igen Angelmans syndrom av dessa symtom

När det gäller Angelmans syndrom märks en fördröjd utveckling, både motorisk och mental, även i spädbarn. Påverkade lider av en intellektuell funktionsnedsättning. Särskilt språkutvecklingen är fortfarande på en mycket låg nivå. Språkförståelsen är dock inte störd.

Människor med Angelmans syndrom lider av hyperaktivitet, rastlöshet och ökad rörelsesträng. Reflexerna höjs också. Typiskt är ett osäkert, hackigt gångmönster och balansstörningar.

Majoriteten av patienterna med Angelmans syndrom lider av allvarliga former av epilepsi. Ryggradens krökning (skolios) är också vanligt.

Karakteristisk är också en uttalad lycka med ofta ogrundad skratt. De drabbade skrattar oftare när de är glada.

När det gäller utseende sticker ett litet huvud, en platt baksida av huvudet, en stor mun, en utskjutande haka och en skel. Huden hos personer med Angelmans syndrom är ofta mycket lätt.

behandling

Angelmans syndrom är obotligt och det finns ingen specifik terapi. Terapi är därför rent symptominriktad.

Med hjälp av talterapi kan de drabbade lära sig ett teckenspråk för att möjliggöra bättre kommunikation med sin miljö. Sjukgymnastik och arbetsterapi rekommenderas också för att främja motorisk utveckling.

Om epilepsi förekommer bör antiepileptisk behandling initieras.

Läs mer om ämnet på: Läkemedel mot epilepsi

Varaktighet / prognos

Det finns inget botemedel mot Angelmans syndrom. Det finns dock ingen begränsad livslängd.

Fullständig autonomi, dvs. förmågan att leva ett självständigt liv, uppnås dock aldrig hos personer med Angelmans syndrom. Du behöver livslångt stöd för att klara vardagen.