Symtom på neurofibromatos typ 1

Notera

Du är för närvarande på ämnet Symtom på neurofibromatos typ 1.
På våra andra sidor hittar du information om följande ämnen:

• Neurofibromatosis typ 1
• Livslängd och terapi för neurofibromatos typ 1

• Neurofibromatosis typ 2
• Symtom på neurofibromatos typ 2

Cafe-au-lait fläckar och fläckar

Den första anledningen till att träffa en läkare eller humangenetiker är ofta de så kallade café-au-lait-fläckarna, som vanligtvis förekommer i barndomen. Det måste finnas minst sex av dessa och de måste vara minst 0,5 cm i diameter före puberteten och 1,5 cm därefter. Fläckarna finns i mer än 99% av de drabbade och representerar en ökning av melanocyter, men café-au-lait-fläckar finns också i andra kliniska bilder eller till och med hos friska människor. Därför behövs ytterligare kriterier. Hos mer än 40% av patienterna är det ytterligare hudförändringar i axeln och ljumsken. Dessa är fräkelliknande pigmenter, som också kallas fläckar eller fräkling.

neurofibrom

Ett annat kännetecken är neurofibromas specifika för NF1. Dessa är vanligtvis godartade tumörer i nervvävnad som finns i mer än 99% av de drabbade. De förekommer senast i puberteten och degenereras sällan till en malignitet. Storleken och antalet kan variera mycket, men det måste finnas minst två av dem. Eftersom neurofibromas kan uppträda över hela kroppen är de inte sällan ett kosmetiskt problem och den ökade ansamlingen av mastceller i fibroma kan leda till oskräckande klåda på grund av frisättning av histamin.

Plexiform neurofibromas

Så kallade plexiforma neurofibrom representerar ett mer funktionellt problem. Dessa tumörer växer tillsammans som ett nätverk och kan leda till organförskjutning. Med en sannolikhet på 5-10% kan dessa plexiforma neurofibrom bli maligna.

Skelettdeformiteter

Under Skelettdeformiteter man förstår deformationer av ben.
Förutom hud- och nervförändringar uppvisar de som drabbas av neurofibromatos ofta också skelettdeformiteter. Ryggraden och skallen är särskilt drabbade.Ryggraden visar en sidleds krökning med samtidig bultbildning, som läkaren kallar kyfoskolios. Det är inte ovanligt att en missbildning av sphenoidbenet uppstår i skallen. Denna dysplasi av sphenoidbenet vid botten av skallen kan förändra ögonuttaget på ett sådant sätt att den drabbade personen har ett utskjutande ögonglob, en exofthalmos. Kort statur, huvudets asymmetri, återkommande leddislokationer eller patologiska sprickor kan också ha en negativ effekt.

Uppmärksamhet och koncentrationsstörningar

Symtom som rastlöshet / hyperaktivitet, minskad uthållighet, uppmärksamhetsbrister och koncentrationsstörningar är särskilt uppenbara hos barn. För vissa människor kvarstår symtomen till vuxen ålder och leder till begränsningar i skola / arbete, sociala liv och relationer.

tumörer

Patienter med neurofibromatos uppvisar en ökad risk för tumörer, särskilt längs nerverna i ryggen eller ryggraden. Till exempel tumörer längs den åttonde kranialnerven kan leda till hörselskador och längs ryggmärgen till förlamning.

Optiska gliomas är tumörer i synskanaler som ofta bara upptäckts av en slump och förekommer i cirka 15%. Om de förekommer i båda ögonen finns det nästan 100% sannolikhet för att det är neurofibromatos.

Iris hos många drabbade människor visar också tumörliknande knölar som ökar i antal och storlek med åldern. Dessa Lisch-knölar är vanligtvis godartade tumörer som verkar skarpt definierade, rundade och något upphöjda och härrör också från melanocyter.

Vissa patienter med neurofibromatos är benägna att krampanfall eller har inlärningssvårigheter.

Tumörer förekommer också ofta utanför nervsystemet. Frivilliga eller skelettmuskler (rhabdomysarkom), det hematopoietiska systemet (kronisk myeloid leukemi), sköldkörteln (sköldkörtelcancer) eller binjuremedulla (feokromocytom) kan påverkas.

Mer information om detta ämne: Bindvävnadscancer