Turnersyndrom

Definition - Vad är Turnersyndrom?

Turnersyndrom, även känt som monosomy X och Ullrich-Turner syndrom, är en genetisk störning som endast drabbar flickor. Det fick sitt namn efter dess upptäckare, den tyska barnläkaren Otto Ullrich och den amerikanska endokrinologen Henry H. Turner. Karakteristiska tecken på Turners syndrom är kort statur och infertilitet.

Läs också: Vad är Klinefelter syndrom?

Turnersyndrom är den vanligaste formen av gonadal dysgenes (missbildande av gonaderna). Det antas att cirka 3% av alla embryon drabbas, men majoriteten dör redan intrauterin. Det tros att varje tionde spontana abort i första trimestern beror på Turners syndrom. Förekomsten av Turners syndrom i befolkningen är ungefär 1: 2500-3000.

orsaker

Turnersyndrom orsakas av en maldistribution av könskromosomerna. Normalt har människor 46 kromosomer på vilka den genetiska informationen lagras. Detta inkluderar två könskromosomer: hos kvinnor två X-kromosomer (46, XX) och hos män en X- och en Y-kromosom (46, XY).
Flickor med Turnersyndrom har en saknad andra X-kromosom (45, X0). Därför talar man om en monosomi X.

Läs också: Kromosomer - struktur, funktion och sjukdomar

I cirka 30% av fallen finns det också en funktionslös andra X-kromosom. En mosaikvariant är också möjlig och förekommer i 20% av fallen. Detta innebär att bara i vissa celler i kroppen saknas det andra X eller fungerar inte.

Turnersyndrom är inte ärftligt. Den exakta orsaken till kromosomavvikelsen är ännu inte känd. Det tros att orsaken ligger i mognad av faderens spermier. Det finns en koppling mellan förekomsten och moderns ålder, till skillnad från t.ex. i trisomi 21, nr.

Läs också: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

diagnos

Turnersyndrom kan diagnostiseras före födseln, t.ex. genom ett fostervattenprov eller provtagning av moderkakan. Dessa undersökningar medför dock risker för den gravida kvinnan och genomförs inte rutinmässigt. Icke-invasiva blodprover (prenataltest) kan också användas för att diagnostisera Turners syndrom. Dessa är dock mycket dyra och ingår inte heller i standarddiagnostiken.

Efter födelsen är Turners syndrom särskilt märkbart på grund av den drabbade flickans korta status. Om man misstänker sjukdomen bör en undersökning genomföras för ytterligare fysiska förändringar. Ytterligare diagnostik för att leta efter missbildningar av de inre organen bör också utföras (hjärtaultraljud, ultraljud i urinvägarna).

Koncentrationen av olika hormoner i blodet kan också bestämmas. I Turners syndrom är östrogenerna låga och det luteiniserande hormonet (LH) och det follikelstimulerande hormonet (FSH) ökas (hypergonadotropisk hypogonadism).

Vidare kan blodcellerna underkastas en kromosomanalys och således kan en saknad X-kromosom detekteras.

Jag känner igen Turners syndrom med dessa symtom

Det finns ett antal möjliga symtom som kan uppstå med Turners syndrom. Dessa förekommer dock inte alla och inte heller samtidigt. Vissa symtom kan också uppstå beroende på ålder.
Redan vid födelsen lockar de nyfödda uppmärksamhet på grund av lymfödem i ryggen på händer och fötter. Den korta staturen märks också tidigt. Påverkade flickor når vanligtvis bara en genomsnittlig höjd på 1,47 m.

Fysiska förändringar som:

• Missbildningar av inre organ (t.ex. hjärtfel, missbildningar i njurarna och urinledare)

• Underutvecklade könsorgan

• Förkortat metakarpalt ben (IV metacarpalt ben)

• Deformationer i bröstet (t.ex. sköldbröstkorgen)

• Djup hårfäste på nacken

• Pterygium colli (vingformad veck på sidan av halsen)

• Massor av mol

• Tidig osteoporos

Mental utveckling är vanligtvis normal och ingen intelligens minskas.

Bristen på eller underaktiv äggstockar i tonåren leder till frånvaro av pubertet och menstruation (primär amenorré). Kvinnor med Turners syndrom är vanligtvis infertila.

Du kanske också är intresserad av: Dessa symtom hjälper dig att känna igen Klinefelter syndrom!

behandling

Vid behandling av Turners syndrom krävs samarbete mellan många specialister som barnläkare, endokrinologer (specialister inom hormonbehandling), gynekologer och allmänläkare. Endast symptomatisk behandling är möjlig.

Den korta staturen bör behandlas tidigt med tillväxthormoner i form av injektioner under huden. I bästa fall kan denna behandling öka storleken med sex till åtta centimeter.

Vid en ålder av omkring 12 initieras läkemedelsinducerad pubertet av östrogen- och progesteronpreparat. Östrogenerna tas regelbundet i tre veckor efter induktionsfasen. En paus på en vecka följer. En normal cykel imiteras sålunda och menstruationsblödning uppstår och de yttre könsorganen utvecklas regelbundet. Terapi med östrogener fortsätter hela livet, även för att förhindra osteoporos.

Sjukdomen och dess symtom kan vara mycket stressande för de drabbade. Därför kan psykoterapi började tidigt vara till hjälp.

Varaktighet / prognos

Eftersom Turnersyndrom är obotligt, kommer drabbade flickor och kvinnor att åtföljas av sjukdomen resten av livet.

Regelbundna medicinska undersökningar är viktiga eftersom det finns en ökad risk för olika sjukdomar. Dessa inkluderar: högt blodtryck, diabetes mellitus, fetma, osteoporos, sjukdomar i sköldkörteln och sjukdomar i mag-tarmkanalen. På grund av dessa sjukdomar har flickor med Turners syndrom en förväntad livslängd som är cirka 10 år mindre än hos friska människor.

I de flesta fall är graviditet inte möjligt på grund av den befintliga infertiliteten. Graviditet är endast möjligt hos patienter som har en mosaikuppsättning av kromosomer. Detta är dock förknippat med många risker och frekvensen av för tidiga och missfall ökar avsevärt.