thalassemi

introduktion

De thalassemi är en ärftlig villkorad Sjukdom i röda blodceller. Här är det hemoglobin, ett järninnehållande proteinkomplex som ansvarar för syrebindningsförmågan hos de röda blodkropparna. Det kommer inte bildad i tillräcklig mängdeller ökat nedsattså att a Hemoglobinbrist resultat.

Beroende på svårighetsgraden av talassemi är det en allvarlig klinisk bild som, om den inte behandlas, kan vara dödlig i tidig barndom. Thalassemia är särskilt utbredd i Medelhavsområdet. Det är här namnet kommer ifrån, eftersom talassemi betyder något som "Medelhavsanemi". Oftast människor i tidigare Malariaområden påverkas, till exempel på Malta, Cypern, Grekland och Sardinien. Detta beror på att den milda formen av talassemi har en evolutionär fördel vid malariasjukdomar. De genetiska defekterna i de röda blodkropparna förhindrar att malariapatogenerna multiplicerar i de röda blodkropparna. Som ett resultat hade människor en överlevnadsfördel och talassemi kunde etablera sig ytterligare under utvecklingen.

orsaker

Talassemin kan förvandlas till en alfaForm och en beta-Form kan delas. Båda formerna av sjukdomen är specifika Genetiska defekter underliggande.

I Alftalassemi genmutationen är på Kromosom 16, desto mer vanligt Betatalassemi felet är på Kromosom 11.

De alfa-Talassemia kännetecknas vanligtvis av en mildare kurs.
De beta-Talassemi kan vidare delas in i en mindre och en större undervariant.

Vilken form som finns finns beror på sjukdomens arv. Sjukdomen kommer autosomal recessiv ärvt, det betyder bara patient som två sjuka funktioner (Alleles) ärver från sina föräldrar, från den allvarliga formen av talassemi - talassemi större - bli sjuk. Denna form kallas också homozygot Variant angiven. Om patienten bara ärver en sjuk allel och även har en hälsosam allel, talar man också om en heterozygot Variant, thalassemia mindre.

symtom

Symtomen på talassemi varierar beroende på typen av talassemi.

Patienter med alfa-talassemi tenderar att ha färre symtom totalt sett. Alfa-talassemi kan emellertid också finnas i olika grader av svårighetsgrad. I den svåraste formen kan det ofödda barnet dö i livmodern.
Allmänna symtom på talassemi kommer från anemi (anemi) betingelser. Dessa inkluderar utmattning, trötthet, yrsel, dålig prestanda, racinghjärta, huvudvärk och andnöd under fysisk ansträngning. Allvarliga former av kursen kan orsakas av gulsot (Gulsot) genom nedbrytning av röda blodkroppar och en kraftigt förstorad mjälte.

Betatalassemi i dess mindre form manifesteras vanligtvis inte av kliniska symptom, eftersom den friska genen uppväger den sjuka genen i dess funktion. I vissa fall har dessa patienter en något förstorad mjälte. Annars finns det vanligtvis inga klagomål.
Den huvudsakliga formen av beta-talassemi (också: Cooley-anemi) uppträder betydligt annorlunda. Dessa patienter har bara genen i sin sjuka form och utvecklar alltså allvarliga allmänna symtom. Barn som är födda med denna sjukdom märks kort efter födseln med en massiv utvidgning av levern och mjälten. De lider av tillväxtfördröjning, allvarlig organskada och missbildningar i benet. Eftersom benmärgen gör blodet, men sjukdomen inte fungerar korrekt stimuleras benmärgen att överproducera röda blodkroppar. Detta uttrycks i slutändan av en förtjockning, särskilt av kind- och skallben, vilket resulterar i en större ögonlindring och förstorade kindben. Liksom med alfa-thalassemia orsakas symtomen också av anemi (trötthet, trötthet, yrsel, dålig prestanda, racinghjärta, huvudvärk och andnöd vid fysisk ansträngning). Gulsot (Gulsot) på grund av den ökade nedbrytningen av röda blodkroppar.

diagnos

Misstanken om talassemi hos ett sjukt barn kan ofta orsakas av Familjehistoria kom upp. Har barnet sjuka släktingar, är det troligt att det också ärvde den defekta genen.

Genom att undersöka blodet i laboratorium och under det mikroskop misstanken kan bekräftas. Det är typiskt att Järnvärde i blod vid talassemi vanligt är. Detta skiljer sjukdomen från den kliniskt liknande imponerande Järnbristanemi där järnvärdet är för lågt. De röda blodkropparna i talassemi är im mikroskop ofta som så kallade Målceller att se (Målliknande färgning av de röda blodkropparna).

Andra kliniska symtom hos patienten, t.ex. förstorad mjälte och Symtom på anemi kan också bekräfta diagnosen. Sist men inte minst, a molekylär genetisk undersökning kan utföras för att specifikt söka efter den genetiska defekten. Detta kan vara relevant för par som vill få barn om de vill bestämma risken för att få ett sjukt barn.

terapi

De mindre-Form av beta-Talassemia, liksom de milda formerna av alfa-Thalassemia kräver vanligtvis ingen medicinsk terapi alls.

De svår major-Talassemia måste dock behandlas tvångsmässigt annars leder det till patientens död inom kort tid. Den allvarliga formen av beta-talassemi behandlas vanligtvis med regelbunden administrering av Blodtransfusioner behandlad. Patienterna får flera blodenheter med 2-4 veckors mellanrum. Detta gör patienten frisk och funktionell blod och dämpar den patologiska blodbildningen i din egen kropp. Biverkningar av talassemi, t.ex. Tillväxtfördröjning och brist på skelettmognad, kan därmed till stor del förhindras bli.

Problemet med kontinuerlig administrering av blodtransfusioner går hand i hand är det Överbelastning av kroppen med järn. Blodreserverna blir mer järn införs i kroppen än som kan utsöndras. Överskottet av järn deponeras i de inre organen och kan på lång sikt leda till allvarliga organfel där. Därför måste en ökad järnutsöndring uppnås terapeutiskt. Detta uppnås med så kallade Kelatbildare (Ämnen som bildar komplex med överskott av järn och leder till dess utsöndring). Dessa läkemedel kan användas som antingen infusion via venen eller som läsplatta administreras. Terapi med blodtransfusioner och kelaterande medel måste livslångt respektive.

De mjälte är numera ovilliga att ta bort eftersom det är viktigt för immunsystemet.

Det enda sättet att bota sjukdomen just nu är Stamcellstransplantation. Det kommer Benmärg av patienten genom a kemoterapi förstördes och återuppbyggdes av friska stamceller från en givare. Eftersom stamcellstransplantation också är förknippad med många risker måste denna procedur vägas individuellt för varje patient och kontrolleras för att se om det är meningsfullt.

prognos

Prognosen för talassemi är starkt daterad Uttrycksgrad beroende på sjukdomen.

Ha tålamod med milda former kan vanligtvis vara i normalt liv bly utan större begränsningar.

I svår Det beror på effektiviteten i terapin och på att det sker komplikationer på. I en konversation med den behandlande läkaren kan de prognostiska utsikterna för sjukdomen hos den enskilda patienten diskuteras.

profylax

Talassemin kan inte förhindras profylaktiskt eftersom det är en ärftlig Genmutation. Men människor från drabbade familjer kan välja att få barn genetiska råd och har din egen risk att få ett sjukt barn bestämt.