Kort statur
introduktion
Idag används termen kort statur på grund av den negativa konnotationen av ordet "kort statur". Detta beskriver att en person ligger under den 3: e percentilen av tillväxttakten - dvs mindre än 97% av alla människor i hans åldersgrupp.
Barn vars föräldrar också är mycket unga faller inte under denna definition. Om sjukdomar såsom Crohns sjukdom eller celiaki fortfarande finns, kan denna definition endast tillämpas i begränsad omfattning, eftersom dessa sjukdomar inte orsakar tillväxtstörningar med adekvat behandling.
Läs mer om ämnet: Kort statur
orsaker
En orsak är den korta staturen i familjen. Här är föräldrarna antingen väldigt små själva eller stuntade sig själva.
En annan vanlig orsak beskriver den konstitutionella korta staturen. I detta fall bromsas barnen in i puberteten. Tillväxttakten reduceras följaktligen här. Under puberteten utgör de emellertid i de flesta fall det underskottet.
Dessutom kan störningar i hormonbalansen orsaka kort statur.En underaktiv sköldkörtel (hypotyreos) och en brist i kroppens egna tillväxthormoner (GH och STH) är möjliga här.
Men psykologiska och sociala bördor på barn, såsom försummelse och missbruk på fysisk och psykologisk nivå, kan också begränsa barns tillväxt.
Störningar i embryonutveckling på grund av alkohol, föroreningar och droger måste också beaktas. Kromosomala störningar och genetiska sjukdomar kan också spåras tillbaka till embryonal utveckling. Ringa en kort statur, etc. trisomi 21 (Downs syndrom), Ullrich-Turner, Prader-Willi eller Noonan syndrom.
Genetiska ärftliga sjukdomar som osteogenesis imperfecta (glasbensjukdom) kan också orsaka kort statur.
Läs mer om ämnet: Stunted tillväxt
Samtidig symtom
De medföljande symtomen beror på orsaken till den korta staturen. Om det finns en familjär orsak finns det i princip inga ytterligare symtom.
Om det finns en utvecklingsfördröjning, dvs uppkomsten av puberteten är försenad, inträffar ytterligare avvikelser i fysisk utveckling. Så visar bland annat senare tillväxt av bröst-, köns- och armhålshår eller försenad menstruation hos flickor. Hos pojkar bryts rösten senare och det saknas armhåla och könshår.
Å andra sidan, om orsaken ligger i genetiska störningar, finns det ofta allvarliga åtföljande symtom. Vid Ulrich Turners syndrom uppvisar flickorna ödem i händer och fötter vid födseln, de menstruerar inte och förblir infertila (kan inte bli gravida) på grund av en felaktig placering av äggstockarna (äggstockarna) och de uppvisar feljusteringar och deformiteter Hals, nacke och överkropp.
I Noonans syndrom finns det förutom kort statur andra symtom, såsom ögon som är långt ifrån varandra (hypertelorism), missbildningar i hjärtat och lungkärlen och ett litet intellektuellt underskott.
Läs vår artikel om Elevavstånd
Om mödrar konsumerade alkohol under graviditeten inträffar märkbara förändringar i ansiktsområdet (inklusive smala röda läppar, låg panna, avvikelser i ögonlockens skarvar och axlar) utöver den korta staturen.
Om det finns en glasbensjukdom (osteogenesis imperfecta) finns det en ökad risk för benfrakturer beroende på typ eller svårighetsgrad.
Kortstatursyndrom
Ett "kortstaturs- eller kortstatursyndrom" finns inte. Det finns olika syndrom, det vill säga kombinationer av symtom eller fenomen som inkluderar kortstatus. De mest kända syndromen är Ulrich Turner-syndrom (se beskrivning under andra symtom), trisomi 21 , Prader-Willi syndrom eller Noonan syndrom, alla dessa syndrom inkluderar kort statur som en del av deras utseende.
Den korta staturen är ett mindre kritiskt symptom på dessa syndrom; De flesta av tiden har de drabbade barnen andra symtom på fysisk och psykologisk nivå som sätter deras livskvalitet och överlevnad tydligare i riskzonen.
Barn med Prader-Willis syndrom är små, har svaga muskler (muskulär hypotoni) och har onormalitet i ansiktet och könsorganen. Dessutom lider de av impulskontrollstörningar och på grund av en omättlig känsla av hunger utvecklar fetma från 3 års ålder.
Barn som har trisomi 21 har ansiktsförändringar i ögon, mun, näsa och öron. Organ är felaktigt utformade och det finns begränsningar i motoriska färdigheter och intelligens.
diagnos
Olika metoder bör följas för diagnos, beroende på den misstänkta orsaken till sjukdomen.
Primärt måste höjden på den berörda personen mätas. I nästa steg bör storleken på föräldrar och syskon registreras och den genomsnittliga målstorleken för föräldrarnas barn bestämmas.
Dessutom kan utvecklingen av puberteten behöva undersökas och en röntgenundersökning av vänster hand utföras för att bestämma benåldern.
Läs mer om ämnet: Stadier av puberteten
En annan del av diagnosen är undersökningen av barnet för andra fysiska egenskaper som antyder en genetisk ärftlig sjukdom. Ett laboratorietest av blod för olika hormoner (sköldkörtel, kön, tillväxthormoner), inflammationsmarkörer, specialmarkörer för metaboliska och autoimmuna sjukdomar kan också ingå i diagnostiken för att kunna ta reda på orsaken till den korta staturen.
behandling
Numera kan olika former av kortstatus behandlas med tillväxthormoner. Detta gäller dock inte alla former och måste göras av en specialist inom pediatrisk endokrinologi (undervisning i hormoner).
Terapin för kort statur beror starkt på orsaken. Om det finns en familjär orsak kan substitution (ersättning) av tillväxthormoner inte användas. Om puberteten börjar försenas kan puberteten påskyndas med en låg dos av könshormoner.
Om orsaken är brist på tillväxthormon, Ulrich Turners syndrom eller kroniskt njursvikt, kan behandlingen behandlas med tillväxthormonsubstitution enligt ett visst schema. Vid sjukdomar som vitamin D-brist kan administrationen av det saknade hormonet (i detta fall vitamin D) normalisera tillväxten. Detsamma gäller för andra sjukdomar där det finns malabsorption - dvs ett visst näringsämne absorberas inte tillräckligt av kroppen.
Läs mer om ämnet: D-vitaminbrist
Varaktighet
Om ett barn har en tillväxthormonbrist som orsakar kortstatus måste artificiella tillväxthormoner administreras tills de epifysiska plattorna i benen har stängts. Detta innebär att behandlingen avbryts när kroppen har slutat växa i längd.
För flickor är detta ofta så tidigt som 16 års ålder och för pojkar runt 19 år. Om det finns en sjukdom med brist på ett annat ämne eller hormon kan det behöva ersättas hela livet.