Klippel-Feil syndrom

Synonymer: medfødt cervikal synostos

definition

Den så kallade Klippel-Feil syndrom betecknar a medfödd Malformation, särskilt Cervical ryggrad oro. Huvudfunktionen är en Adhesion från Cervikala ryggkotor som kan vara förknippade med andra missbildningar.
Klippel-Feil-syndromet beskrivs först fullständigt 1912 av Maurice Klippel, en fransk neurolog och psykiater, och André Feil, också en fransk neurolog, och uppkallad efter dem.
Frekvensen som detta syndrom inträffar bestäms med 1:50000 anges, så det hör till sällsynta Sjukdomar.

Bokning med en ryggspecialist?

Jag skulle gärna ge dig råd!

Vem är jag?
Jag heter dr. Nicolas Gumpert. Jag är specialist på ortopedi och grundaren av .
Olika tv-program och tryckta medier rapporterar regelbundet om mitt arbete. På HR-tv kan du se mig var sjätte vecka live på "Hallo Hessen".
Men nu indikeras tillräckligt ;-)

Ryggraden är svår att behandla. Å ena sidan utsätts den för stora mekaniska belastningar, å andra sidan har den stor rörlighet.

Behandlingen av ryggraden (t.ex. herniated disc, facet syndrom, foramen stenosis, etc.) kräver därför mycket erfarenhet.
Jag fokuserar på en mängd olika sjukdomar i ryggraden.
Syftet med varje behandling är behandling utan operation.

Vilken terapi som uppnår de bästa resultaten på lång sikt kan endast fastställas efter att ha tittat på all information (Undersökning, röntgen, ultraljud, MR, etc.) bedömas.

Du kan hitta mig i:

• Lumedis - din ortopedisk kirurg
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Direkt till online-avtalet
Tyvärr är det för närvarande bara möjligt att boka tid hos privata sjukförsäkringsbolag. Jag hoppas på din förståelse!
Mer information om mig själv finns på Dr. Nicolas Gumpert

orsaker

Orsaken till denna sjukdom ligger redan i Tidig graviditetnär vissa delar av embryonets vävnad, den så kallade cervikala somitermognar inte ordentligt eller utvecklas inte som vanligt. Det är fortfarande inte klart varför denna utvecklingsstörning alls inträffar. Uttrycket av detta syndrom är extremt annorlunda och kan vara helt ofarlig och vara knappt synlig eller med allvarliga missbildningar tillsammans.
Klippel-Feil syndrom kännetecknas av fusion av två eller fler Vertebrala kroppar i nackområdet. I vissa fall kan hela livmoderhalsen ryggas samman. Karakteristiska är också en djup hårfäste och som ett resultat av ryggraden tillväxt mycket kort hals Med Nackstyvhet och Felaktig kroppshållning, a torticollis, även kallad torticollis osseus. Dessa typiska kliniska tecken finns dock bara i 34 – 74 % patienten, eftersom rörelsens område ofta är väl bevarad.

Benben vidhäftningar kan leda till obehag beroende på deras svårighetsgrad. Mobiliteten i livmoderhalsen kan vara starkt begränsad. Bristen på rörlighet kompenseras emellertid delvis av andra ryggradsledningar som är mellan, över eller under vidhäftningarna, som då ofta overmobile är. Detta betyder emellertid också att ryggradens övermobilregioner är mindre stabiliserade, varför allvarliga problem kan uppstå i dessa områden, såsom en skada på Backmarks i nackområdet, instabilitet eller en Spondylarthrosis (degenerativa förändringar i ryggmärgsvingarna). Om den första cervikala ryggleden mellan skallen ben och den så kallade Atlasben smält, denna missbildning orsakar mer obehag än lägre liggande leder.

symtom

Karakteristiska symtom är Begränsning av rörelsen, huvudvärk, Predisposition to migrän, Nacksmärta och Nervsmärtaorsakad av onormal bildning av ryggkotorna, som sedan mekaniskt stimulerar de framväxande nervrötterna, eller genom mestadels medfödd förträngning av Ryggmärgskanalen, en så kallad myelopati.

Dessutom finns det många i samband med det missbildningar och symtom. Så det kan finnas andra beniga avvikelser, som en Skaftbladets höjd (Sprengels deformitet), Ribbabnormaliteter, störd Fingerutvecklingliksom en djupare krökning av ryggraden, som en uttalad kyfos eller till och med en skoliossom också måste behandlas i god tid.
Andra avvikelser kan uppstå i a Klyftade läppar och gommen, Dentala störningar, en så kallad Ryggmärgsbråck, Ögonmuskelförlamning (Duane syndrom) eller felaktig placering av örat med tillhörande dövhet bestå.
De är också karakteristiska missbildningar av Hjärta eller des Urinvägarna, vilket är anledningen till när man diagnostiserar Klippel-Feil syndrom alltid ett Ultraljuds urinvägarna bör göras, eftersom dessa missbildningar kan vara asymptomatiska i början.

Diagnos och terapi

Många patienter där diagnosen inte är uppenbar upplever dock inte symtom och diagnos förrän i vuxen ålder. Klippel-Feil-syndromet diagnostiseras med hjälp av en klinisk undersökning och, för en exakt representation av livmoderhalsen, en röntgenundersökning i två plan för att kunna se den exakta platsen och omfattningen av missbildningen.
Dessutom görs ofta en MRT i livmoderhalsen (föredras framför CT hos små barn på grund av strålningsexponering) eller CT för att bestämma möjliga skador eller sammandragningar av ryggmärgen och för att upptäcka tillhörande avvikelser.

Tyvärr kan Klippel-Feil-syndromet inte behandlas orsakssamt. Terapi är vanligtvis smptomatisk i form av fysioterapi för att stärka hållmusklerna och lindra symtomen. I värre fall kan spinalinjektioner användas vid svår smärta eller, i mycket specifika fall med svår instabilitet i en ryggrad, kan operation till och med indikeras. Patienter med uttalad övermobilitet i vissa ryggradssegment bör i alla fall begränsa sin vardagliga verksamhet och inte utföra några ryckiga rörelser som sätter mycket belastning på livmoderhalsen, för att inte provokera ryggmärgen.

prognos

Prognosen är extremt annorlunda och beror mycket på individen Sjukdomsuttryck och inträffade redan Konsekvensskada från. Orsaken till Klippel-Feil-syndromet kan emellertid inte behandlas. Dessutom sker klagomålen vanligtvis i ramen degenerativa förändringar ryggraden ökar med åldern. När det gäller livslängden har Klippel-Feil syndrom en god prognos, och de flesta patienter kan leva i stort sett normalt liv. Kirurgi är mycket sällan nödvändigt. Oigenkända åtföljande missbildningar kan dock bli allvarliga komplikationer att leda.