Anatomi-Lexikon

Epigenetik

definition

Epigenetik är ett brett och omfattande biologiskt fält som behandlar genetiska funktioner som går utöver den rena sekvensen av baser i DNA.
Genomet består främst av DNA-strängar som bildas av olika baspar. I varje person finns det skillnader i basparens ordning, som i slutändan bestämmer varje persons individualitet.
Men även med samma genom kan epigenetiska faktorer leda till att gensekvenserna implementeras annorlunda och leder till ytterligare skillnader.
Numera kan dessa epigenetiska egenskaper hos en person endast delvis undersökas i genomet.

Även med uppenbarligen intakt genetiskt material kan denna epigenetik resultera i sjukdomar genom efterföljande modifiering av det genetiska materialet.

Hur fungerar epigenetik?

Det mänskliga genomet, som ligger i kromosomerna, består av många baspar som kodar för det genetiska materialet.
Basparen definierar en kod enligt vilken kroppen omvandlar det genetiska materialet.
Genetiska sjukdomar härrör från det faktum att mutationer eller förskjutningar sker på generna i enskilda baser, varigenom koden är felaktig och en fel gen produceras.
Cystisk fibros är ett typiskt exempel på en sådan sjukdom. Olika mutationer och missbildningar leder till en defekt i "CFTR-genen", som kodar för en kloridkanal i olika organ.

När det gäller epigenetiska förändringar finns det ingen sådan tydlig förändring i genen.
Många andra processer spelar in för att omvandla genen till en motsvarande produkt som fungerar och är aktiv i kroppen:

DNA är förpackat och måste först lossas så att gensekvenserna som ska produceras exponeras. I epigenetik sker nu processer på DNA-baserna själva eller på förpackningen av DNA-strängarna, vilket förändrar produktionsmetoden för enskilda gensegment. Detta gör att enskilda genområden kan markeras medan andra sektioner stängs av.

Effekterna av epigenetiska förändringar på genomet kan vara betydande. Som ett resultat kan viktiga gensekvenser stängas helt, medan andra gener överproduceras.
Detta kan resultera i sjukdomar och olika fysiska egenskaper på olika sätt.
Under livet förändras epigenetik på grund av ålder och under påverkan av hormoner och miljöfaktorer.

Av denna anledning antas att epigenetik har ett avgörande inflytande på utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar och åldringsprocessen.
Schizofreni, Alzheimers, cancer, diabetes och psykiatriska sjukdomar kan också uppstå i samband med epigenetiska förändringar.
Mycket forskning pågår fortfarande inom detta område så att olika sjukdomar eventuellt kan förklaras och behandlas bättre i framtiden.

Exempel på epigenetik

Epigenetiska exempel kan observeras hos varje person i ålderdomen. Många sjukdomar tillskrivs nu bland annat epigenetiska förändringar.
Ett typiskt exempel på synlig epigenetik är den så kallade "X-inaktivering".
En X-kromosom stängs helt av epigenetiska processer. Detta drabbar särskilt kvinnor som har två X-kromosomer. En X-kromosom förblir aktiv, varför det inte finns några märkbara kliniska symtom.
Detta kan leda till att genetiska så kallade "recessiva" sjukdomar bryter ut på den fortfarande aktiverade X-kromosomen, som annars inte skulle ha inträffat eftersom de kunde ha kompenserats av den andra X-kromosomen.

Ett annat exempel på epigenetik är det som kallas ”genomisk imprinting”.
Barnets gener har ett föräldrars genomavtryck, vilket innebär att endast gener från en förälder är aktiva. Detta kan också leda till sällsynta sjukdomar som Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom eller till och med tumörsjukdomar som Wilms tumör.
De exakta sätten för genomisk avtryck på dessa sjukdomar är fortfarande i stort sett outforskade.

Vilken roll spelar epigenetik i cancer?

Sambandet mellan epigenetik och utveckling av cancer undersöks intensivt. De flesta cancerformer är resultatet av oinhibierad replikering av celler, som sedan förvandlas till tumörceller.
Genetiska modifieringar eller epigenetiska faktorer kan ligga bakom detta.
Dessa kan belysa enskilda gensekvenser och leda till tumörtillväxt.

Både tumörer hos barn och vuxna kan bero på epigenetiska förändringar.
Dessa sjukdomar kan fortfarande undersökas särskilt bra hos barn eftersom de har mycket liknande epigenetika. Under livet förändras epigenetik på grund av ålder och olika miljöfaktorer.
Detta öppnar nya möjligheter för tumörutveckling.

Dessa epigenetiska felregleringar av gener kan dock också användas till din egen fördel vid cancerbehandling. I princip är det möjligt att ändra epigenetiken hos en aktiverad gen på ett sådant sätt att cancer elimineras direkt.

Det finns fortfarande stora luckor i forskningen både när det gäller utveckling av cancer och vid behandling av cancer genom epigenetiska mekanismer.
Hittills är det ännu inte möjligt att använda dessa metoder terapeutiskt.

Vilken roll spelar epigenetik i depression?

Epigenetik spelar en viktig roll i utvecklingen av psykiatriska sjukdomar.
Genom att aktivera och inaktivera vissa gensekvenser kan sjukdomar som depression och schizofreni utvecklas mer gynnsamt.

Ålders- och miljöfaktorer som leder till förändrade epigenetiska processer är förmodligen också ansvariga för detta. Psykiska sjukdomar är relaterade till mänsklig epigenetik.
Det är till exempel känt att psykologisk stress leder till epigenetiska förändringar som leder till cellåldring.

Allvarlig psykologisk stress i barndomen har också en betydande inverkan på epigenetik, vilket kan leda till psykiatriska sekundära sjukdomar vid ett senare tillfälle.

Läs mer om ämnet: Orsaker till depression

Epigenetik i tvillingar

Forskning om epigenetik kan göras mycket bra, särskilt hos identiska tvillingar.
Även om dessa har samma genetiska smink, kan de ha väsentligt olika yttre och inre egenskaper under livet.

Dessa skillnader kan spåras tillbaka till epigenetiska förändringar orsakade av slump och miljöfaktorer. Även om varje tvilling har samma genetiska smink aktiveras endast ett fåtal gensekvenser, för vilka de individuellt olika epigenetiken är ansvariga.

I ung ålder skiljer sig epigenetiken knappast åt.
Med ökande ålder och olika miljöpåverkan blir skillnaderna tydligare.
Det finns dock fortfarande ett epigenetiskt avtryck.
Detta innebär att sannolikheten för liknande epigenetika med utvecklingen av epigenetiskt orsakade sjukdomar hos tvillingar fortfarande är hög.

Mer information om tvillingar: Tvillinggraviditet - vad du borde veta!

Vilket inflytande har miljöpåverkan på epigenetik?

Enligt det aktuella forskningsläget påverkas epigenetik signifikant av avancerad ålder, sammanfall och miljöfaktorer.
Miljöfaktorerna kan vara av psykologisk och fysisk karaktär.

Välkända negativa miljöfaktorer som orsakar en negativ förändring av epigenetik är barndomstraumer, stress, psykologisk stress eller depression.
En ohälsosam kost eller skadliga kemikalier som tobaksrök eller alkohol har också en negativ inverkan på den genetiska sminkens epigenetik.

I hög ålder kan olika miljöpåverkan genom epigenetiska förändringar leda till sjukdomar i psyken, hjärt-kärlsystemet men också många andra organ.
De exakta förhållandena och handlingssätten i genomet har dock ännu inte undersökts.