Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

synonymer

Charcots sjukdom; amyotrofisk lateral skleros; myatrofisk lateral skleros; Lou Gehrig syndrom;
engl .: motorisk neuronsjukdom; abk .: ALS

definition

De Amyotrofisk lateral skleros är en progressiv, degenerativ sjukdom hos Muskulatur kontrollera nervceller (Motoriska neuroner), vilket kan leda till såväl spastisk som slapp förlamning i hela kroppens område. Genom de som är involverade i kursen Andas och sväljer muskler Efter flera års sjukdomsprogression av amotrofisk lateral skleros dör patienter vanligtvis av en lunginfektion eller på Brist på syre.

frekvens

Frekvensen av amyotrofisk lateral skleros är jämförelsevis sällsynt. För varje 100 000 invånare i Tyskland finns det cirka 3 till 8 nya fall per år. Män är runt 50% oftare drabbade än kvinnor och den vanligaste sjukdomstiden är mellan 50 och 70 år. Tidigare början observeras sällan.

historia

Av Den franska neurologen Jean-Marie Charcot (1825-1893) var den första som beskrev bilden av amyotrofisk lateral skleros, liksom många andra neurologiska sjukdomar, under andra hälften av 1800-talet. Många enskilda tecken på sjukdom har hans efternamn, liksom amyotrofisk lateral skleros som Charcots sjukdom kan utses.
Sjukdomen blev känd på 1900-talet främst genom den framgångsrika och populära Basebollspelare Lou Gehrig (1903-1941) som var tvungen att avsluta sin karriär 1938 på grund av oklar muskelsvaghet och som fick diagnosen sjukdomen året efter. Efter honom blev den amyotrofiska laterala sklerosen också Lou Gehrig syndrom kallad. En annan populär ALS-patient är Stephen Hawking, där sjukdomen redan atypiskt bröt ut i sin ungdom och är mildare under kursen än hos majoriteten av patienterna.

orsaker

Den exakta orsaken till den progressiva nedgången av motorneuronerna är inte känd (Amyotrofisk lateral skleros). Oxidativ stress för nervcellerna diskuterades som en möjlig trigger, eftersom nästan 10% av de drabbade har en genmutation i ett enzym som skyddar mot oxidativ stress (Superoxiddismutas; SOD-1) kan hittas. Detta stöds av en något ökad risk för sjukdom rökarevars kropp exponeras alltmer för oxidativ stress, konstaterades emellertid att enzymets funktionalitet inte har någon påverkan på sjukdom, utan den felaktiga rumsliga strukturen hos enzymet, som gynnar sammankopplingen av många sådana enzymer. Denna aggregerade bildning stör störande nervcells cellfunktioner och sjukdomsmekanismen liknar den hos bovin spongiform encefalopati (BSE) eller Alzheimers sjukdom. Det är ännu inte känt varför bara motorneuroner påverkas. Bland annat är andra genplatser kända för en sällsynt, familjär form av amyotrofisk lateral skleros, vars mutation är förknippad med en ökad förekomst av sjukdomen.

symtom

Två motoriska nervceller är anslutna den ena efter den andra för att stimulera musklerna. Den första Motorneuron har sitt ursprung i hjärnan och byts till den andra motorneuron i ryggmärgen på den nivå där den ansluter till en perifer nerv för att nå motsvarande muskel. Om den andra motorneuronen (perifer nerv) är skadad kommer en att utvecklas slapp förlamning, medan den första motorneuronen (hjärna / ryggmärgen) är skadad, a spasticitet inträde. Eftersom båda motoriska neuronerna påverkas är den vanliga förekomsten av slapp och spastisk förlamning typisk för amyotrofisk lateral skleros, som börjar så lurande att patientens nedsättning initialt endast är som "Klumpighet" bli avskedad. Från Gangstörningar eller Gripande problem hand på grund av slakhet eller stelhet i muskulaturen, till och med svårigheter att hålla bagageutrymmet och senare svår andning olika begränsningar kan förväntas. Bristerna börjar vanligtvis i extremiteterna och bagage- och bulbarmusklerna är bara involverade i den senare sjukdomsförloppet (Svälja och tala muskler) emellertid hos ungefär en av tre patienter börjar sjukdomen som en bulbarform med nedsatt svälja och tala, vilket resulterar i en klumpiga-slurrade språk och leder till ökad sväljning. Talstörningen kan göra kommunikationshjälpmedel som alfabetstavlor, skrivtavlor eller liknande nödvändiga så att patienten kan förstå sig själv. Dessutom är en regression av de slappa förlamade musklerna ett typiskt symptom som lätt kan observeras i handen på grund av dess formförlust, men förekommer också någon annanstans på kroppen. Aldrig bekymrad är musklerna i ögonen.

Vilka är de första symptomen / tidiga symptomen?

Det är karakteristiskt för de tidiga symtomen på amyotrofisk lateral skleros att de, precis som sjukdomsförloppet, kan ta mycket olika former. Men de första symptomen är ofta mycket ospecifika och lockar ofta inte de drabbade uppmärksamheten. Detta leder ofta till snubbla eller problem med att hålla saker som vanligtvis avfärdas som klumpiga av patienten. Med tiden ökar emellertid dessa tillstånd och långsamt märks de första smärtlösa symtomen på förlamning i armar eller ben.
Det så kallade bulbar-början måste skiljas från denna typ av regel. Detta påverkar först nervceller i hjärnstammen som ansvarar för svälja eller talproduktion. De första symtomen är en begynnande svällande störning eller talstörningar. Men denna form är mycket sällsynt.

pirra

En av de viktigaste funktionerna i amyotrofisk lateral skleros är att den progressiva förlamningen sker utan smärta eller onormala känslor. Det är därför ganska atypiskt för de drabbade att rapportera en uttalad stickande känsla eller andra former av obehag som klåda.

Talstörning

Förekomsten av talstörningar är mycket typiskt för bulbarkursen av amyotrofisk lateral skleros (ALS). Det är karakteristiskt för detta att det börjar i hjärnstammens område. Degenerationen av motoriska nervcellerna kan leda till talstörningar och svällande störningar. Därför är de nämnda symtomen i början av kursens symtom.
Den vanligare kursen där de första symtomen påverkar benen och / eller armarna måste skiljas från detta. Med denna form av kursen sprids sjukdomen endast till hjärnstammen efter en tid på grund av den kontinuerligt ökande kursen, efter redan existerande symtom i extremiteterna, och därmed till svälja och talstörningar.

Smärta

Det är karakteristiskt för ALS att den ökande förlamningen beskrivs av de flesta patienter som smärtfri, eftersom den isolerade förstörelsen av de motoriska nervcellerna i ryggmärgen inte utlöser någon smärtstimulering. Trots detta faktum rapporterar vissa patienter svår smärta, vilket ökar när sjukdomen utvecklas. Den exakta orsaken till detta har ännu inte klargjorts äntligen. Vissa patienter kan utveckla svår huvudvärk till följd av brist på syre på grund av förlamning av andningsmusklerna.

kurs

Den exakta sjukdomsförloppet är i allmänhet mycket svårt att förutsäga och kan ta många olika former. I grund och botten är symtomen på amyotrofisk lateral skleros kontinuerligt progressiva och följaktligen kan de, när förlamningssymtom har inträffat, inte försvinna igen.
De tidiga symtomen är vanligtvis den första besvärigheten, till exempel att snubbla eller ha problem med att hålla saker. Efter ett tag börjar de första symtomen på förlamning i armar och / eller ben. I vissa fall kan dessa åtföljas av spastiska symtom, dvs ökad muskelspänning. Med undantag av hjärtat, ögonmusklerna och sfinktermusklerna i urinblåsan och tarmen kan alla muskeldelar påverkas.
Eftersom ALS är en kontinuerlig process påverkas fler och fler muskelgrupper av förlamningen. I slutändan andningsmusklerna, särskilt membranet, vilket kan orsaka andnöd. I slutet av kursen, i nästan alla fall, finns det fullständig paraplegi (tetraplegia). I allmänhet reduceras den genomsnittliga livslängden betydligt vid 3 år.

Typisk ålder vid sjukdomens början

De flesta patienter diagnostiseras med ALS mellan 50 och 70 år. Den genomsnittliga maximala åldern är 58 år. Sjukdomen förekommer sällan hos yngre patienter mellan 25 och 35 år. Det mest kända exemplet på ett sådant fall är Steven Hawking, som visade de första symptomen på ALS vid 21 års ålder.

diagnos

Patienten leder vanligtvis patienten till läkaren Förlust av styrka i deras extremiteter eller det Observera muskelfascinationersom klassiskt uppstår efter manipulering av en muskel som dess böljande, ganska långsam sammandragning. Framförallt Tungfascinationer är typiska för amyotrofisk lateral skleros. Genom att titta på kroppen kan patienten och läkaren bestämma muskelavfallet, vilket nu bekräftar misstanken om sjukdom. Ett enkelt reflextest kan bevisa den samtidiga närvaron av slapp och spastisk pares (förlamning), med vilken diagnosen amyotrofisk lateral skleros redan ställs. Klassikern Diagnostiska trias lyder: Spinal muskelatrofi, bulbar förlamning och spastisk spinal förlamningsom sedan kan bestämmas genom elektromyografisk (Mätning av elektrisk muskelaktivitet) och electroneurographic (Mätning av elektrisk nervaktivitet) Forskning bekräftas. Dessutom kan ALS-patienter uppleva okontrollerade känslomässiga reaktioner i form av gråta, Skratt eller gapande observeras (påverkar labilitet), som ibland kan provoceras i konversation genom att på lämpligt sätt utlösa innehåll. I slutändan, efter döden, neuronerna i de motoriska områdena i Stora hjärnan, Sökväg i ryggmärgen och finns i de främre hornen av ryggmärgen (amyotrofisk lateral skleros).

blodvärden

Laboratorietesterna som utförs vid diagnos av amyotrofisk lateral skleros syftar främst till att utesluta andra sjukdomar som kan utlösa liknande symptom. Dessa inkluderar muskelsjukdomar och sköldkörtelförändringar.
Som regel bestäms ett normalt blodantal, elektrolyter, kreatininkinas (njurvärde), sköldkörtelvärden och antinuclear (mot antigener i cellkärnan) antikroppar. I närvaro av ALS är det inte att förvänta sig att dessa värden visar stora fluktuationer, utan att de ligger inom det normala intervallet. Ibland kan det vara nödvändigt att utföra ytterligare diagnostik i form av muskelbiopsier eller ländryggpunkter.

MR av huvudet

Om man misstänker amyotrofisk lateral skleros, utförs även en MRI av huvudet hos de flesta patienter som en del av diagnosen. Detta tjänar främst till att utesluta andra sjukdomar i nervsystemet som kan vara förknippade med liknande symtom. Dessa inkluderar till exempel encefalopati (skada i hjärnan) eller inflammation i hjärnan (encefalit), vars typiska särdrag tydligt kan ses i en MRI. I de flesta fall åtföljs ALS av inga bildförändringar.

Läs mer om ämnet på: MR av huvudet

terapi

Ett botemedel amyotrofisk lateral skleros är ännu inte möjligt, men olika terapeutiska tillvägagångssätt bromsar processen eller tjänar till att förbättra livskvaliteten. Det är viktigt att informera patienten i ett tidigt skede för att få en motsvarande behandlingsframgång med sitt samtycke och aktivt samarbete i betydelsen av långsammare progression av sjukdomen och ökad livslängd. När det gäller medicinering, Glutamatantagonist riluzole används, vilket motverkar förstörelsen av nervceller vid amyotrofisk lateral skleros. fysioterapi och Arbetsterapi syftar till att utbilda och upprätthålla patientens vardagliga praktiska och andra motoriska färdigheter eller identifiera alternativa rörelsestrategier. Fokus här är att upprätthålla effektiv andningsmekanik så länge som möjligt. Det finns även en talterapisupport kvittot och Träning av tal- och sväljfärdigheter, varav det senare är särskilt viktigt för skyddet av lunga beror på att progressiva svällande störningar förr eller senare leder till lunginflammation och dess dödliga resultat. Läkemedel används också här för att lättare lösa utsöndringar i luftvägarna och för att underlätta avlägsnandet av dem, liksom ämnen som begränsar salivproduktionen, eftersom detta minskar risken för att svälja. Muskelryckningar, deras spasticitet och den resulterande smärtan bör vara med Kalciumtillskott och Smärtstillande medicin lindras. Med mer och mer drabbade Andningsmuskler det finns möjligheten till en mekanisk ventilationdet kan också göras hemma. Med det ökar dock risken för infektioner i luftvägarna och lungorna, varför med antibiotika Om man misstänker en infektion måste lämplig behandling starta snabbt. Förutom mekanisk hemventilation är den största rädslan bland patienterna Död från kvävning, varför opiater används i den sista fasen av sjukdomen för att minska ångest och andningsdrift. Detta faller under den del av palliativ terapi som följer med den döende och kan kombineras med psykotropa läkemedel för att bekämpa ångest. På grund av den psykologiska stress som orsakas av prognosen för sjukdomen är psykosocial vård också en viktig komponent i behandlingen, som i kombination med självhjälpsgrupper gynnar inte bara patienten utan också deras anhöriga. Psykiatriska läkemedel kan också vara till hjälp här om det är nödvändigt fördjupningar eller för att dämpa okontrollerade känslomässiga reaktioner som skratt och gråt (amyotrofisk lateral skleros).

prognos

Förutom de ovan nämnda möjliga symtomen, som gradvis försämras, med de vanliga formerna av amyotrofisk lateral skleros, efter tre till fem år efter sjukdomens början, kan en otillräcklig andningsförmåga förväntas, vilket kan leda till död antingen genom lunginflammation eller kvävning.

Sjukdomens varaktighet

Amyotrofisk lateral skleros är en kronisk degenerativ sjukdom som utvecklas kontinuerligt. Det förekommer i de flesta fall hos patienter mellan 60 och 70 år och har en extremt dålig prognos med en genomsnittlig livslängd på 3 år. När exakt de första symptomen kommer att visas och i vilken utsträckning inte kan förutsägas. Ett botemedel mot sjukdomen är för närvarande inte möjligt. Därför är sjukdomens varaktighet svår att förutsäga och kan variera mycket mellan individer.

Finns det ett botemedel i sikte?

Terapin av amyotrofisk lateral skleros är för närvarande begränsad till att lindra symtomen. En terapi som följer en helande (botande) metod existerar ännu inte i det nuvarande forskningsstatus. Men det finns nu några metoder för hur en sådan terapi kan se ut. ALS utlöses av förstörelse av så kallade alfa-motoriska nervceller i ryggmärgen och hjärnstammen. Uppgiften för dessa nervceller är att vidarebefordra information från hjärnan till muskeln. Om dessa nervceller går under kan inga fler rörelsekommandon överföras från hjärnan till musklerna och förlamning inträffar. Forskningens fokus ligger nu på att främja den nya tillväxten av sådana nervceller, som sedan skulle kunna ersätta de förstörda cellerna och därmed kunna vidarebefordra information igen.Men dessa tillvägagångssätt är fortfarande för tidigt för att kunna uttala sig om deras effektivitet.

Förväntad livslängd

Den genomsnittliga livslängden hos patienter med amyotrofisk lateral skleros reduceras kraftigt. Efter diagnosen antas en överlevnadstid på 3 år. Emellertid överlever en av tio av de drabbade i mer än fem år. Endast fem procent av de drabbade lever längre än tio år efter diagnosen. Steven Hawking är det mest kända exemplet på en förväntad livslängd.

Ärftlighet / ärftliga sjukdomar

I vilken utsträckning amyotrofisk lateral skleros är en ärftlig sjukdom är mycket kontroversiell inom vetenskapen. Man ser att nästan alla patienter med ALS har liknande genetiska förändringar. I de flesta fall påverkas olika gener (TARDP, C9ORF72, ...), vilket orsakar en patologisk ansamling av vissa proteiner, vilket, diskuteras, leder till att dessa nervceller förstörs. Det är emellertid fortfarande oklart varför denna process endast har en specifik effekt på ryggmärgs och hjärnstamens alfa-motoriska nervceller.

Ishinksutmaningen

Bakom termen ”Ice Bucket Challenge” döljer en insamlingskampanj som startades 2014, vars exakta början är okänd. Syftet var att samla in så mycket pengar som möjligt som donerades till forskning och terapi för ALS. Den exakta utmaningen var att du var tvungen att hälla en hink med isvatten över huvudet och sedan donera 10 euro för detta ändamål. Nu bestämmer du också vänner som du ger denna utmaning. Donationskampanjen spriddes över hela världen och samlade sammanlagt cirka 42 miljoner euro för ALS-forskning.