Neurokutant syndrom

introduktion

Det neurokutana syndromet är en grupp av olika ärftliga sjukdomar som manifesterar sig både på huden och i centrala nervsystemet.

definition

Sjukdomarna som innefattar det neurokutana syndromet kännetecknas av vissa missbildningar av grovlagren som uppstår under embryonperioden. Detta innebär att dessa missbildningar inträffar i utvecklingen av det ofödda barnet. Den mänskliga organismen består av 3 cotyledoner - en yttre, en mitten och en inre.

Vid neurokutant syndrom finns det missbildningar i neuroektodermala och mesenkymala kimlager. Det neuroektodermala kimlagret är en del av det yttre groddskiktet från vilket nervsystemet utvecklas i den embryonala utvecklingen. Den "embryonala bindvävnaden" kommer från det mesenkymala kimlagret, från vilket bindväv, brosk, muskel och fettvävnad, såväl som ben, senor och blod uppstår.

Det neurokutana syndromet resulterar i olika sjukdomar som klassificeras olika. De klassiska neurokutana syndromen inkluderar neurofibromatos, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom och Bourneville-Pringle syndrom.

Mer information om neurofibromatos kan hittas här: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Orsaker till neurokutant syndrom

I det neurokutana syndromet finns det förändringar i generna som kan utlösa olika missbildningar under embryonperioden.

De neuroektodermala missbildningarna förklarar de neurologiska störningarna.

Tumörer kan utvecklas från de mesenkymala missbildningarna. Dessa kan vara både bra och dåliga.

Orsaken till denna genetiska förändring har ännu inte klargjorts helt.

Diagnos av neurokutant syndrom

Diagnosen beror på respektive syndrom och kan inte generaliseras. Som regel är olika avbildningsmetoder bland undersökningsmetoderna. Sjukdomsförloppet kan också se annorlunda ut och kräver regelbundna medicinska kontroller. Beroende på den kliniska bilden krävs olika medicinska kontroller.

Samtidig symtom

Eftersom det neurokutana syndromet omfattar ett stort antal mycket olika sjukdomar, är symtomen och åtföljande klagomål många. De kan dyka upp på olika sätt som hudsjukdomar och neurologiska störningar. Beroende på vilka områden i hjärnan som drabbas kan olika fel uppstå.

Hur behandlas det?

Behandlingen beror på sjukdomen. Här görs en åtskillnad mellan symptomatisk behandling och behandling som syftar till att undertrycka och bromsa symtomens svårighetsgrad.

Eftersom orsaken till den genetiska förändringen är okänd kan orsaken inte behandlas på egen hand.

prognos

På grund av det stora antalet sjukdomar och deras olika former kan ingen enhetlig prognos göras. Egenskaperna hos de enskilda sjukdomarna varierar också mycket, så att inga allmänna prognoser kan göras. På grund av medicinska framsteg har prognoserna dock totalt sett förbättrats.