Cystisk fibros

Synonymer i vidare bemärkelse

Cystisk fibros, lungor

Engelska: mucoviscidosis, cystisk fibros

Definition av cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Arvet kallas medicinskt som autosomal recessiv. Cystisk fibros (cystisk fibros) ärvs inte på könskromosomerna X och Y, utan på den autosomala kromosomen 7.

Läs vår allmänna artikel om metaboliska störningar: Metaboliska störningar - vad betyder det?

Mutationen är på den så kallade CFTR-genen. Recessive innebar att två defekta kopior av genen måste vara närvarande för att sjukdomen skulle bryta ut. Om en person har en frisk och muterad genplats på motsvarande kromosom 7 förekommer inte sjukdomen.

Resultatet är en patologisk genprodukt. Den därigenom kodade Kloridkanaler är sönder. De defekta kloridkanalerna leder till bildning av tjockt slem i alla exokrina körtlar.
Dessa exokrina körtlar, dvs körtlar som släpper sin utsöndring till utsidan, inkluderar:

• bukspottkörteln
• tunntarmen
• luftvägssystemet med lungor och bronkialsystem
• gallvägen och
• även Svettkörtlar

Sammanfattning

Cystisk fibros är en Ärftlig sjukdom. Den ärvs på ett sådant sätt att den är könsoberoende och endast med två defekta gener inträffar. Det är vanligaste autosomala recessiva arv.
Konsekvenserna är tuffa slemformationer av alla exokrina körtlar, såsom lungorna, bukspottkörteln och även svettkörtlarna. De är baserade på det störd transport av klorid mellan cellens insida och utsida (läs vidare: Klorid i blodet). Den muterade genen är på Kromosom 7 och orsakar ett brett utbud av organinvolvering med motsvarande effekter på andning, matsmältning och reproduktion.
Tyvärr kan terapi bara lindra symtomen, men inte åstadkomma ett botemedel. De Förväntad livslängd hos patienter med cystisk fibros relativt låg.

Eftersom det är en recessiv ärftlig sjukdom finns det människor som bär den förändrade genen men inte lider av själva sjukdomen. Sådana personer kallas Funktionsbärare eller ledare, dvs bärare. Dessa människor har inte cystisk fibros eftersom den andra kopian av genen är intakt och den sjuka är inte tillräckligt stark för att råda.
Men hon kan överföra denna defekta kopia av genen till sina avkommor. Om en modifierad gen redan var tillräcklig för att orsaka en sjukdom skulle det vara en så kallad dominerande arv. En sådan arv finns till exempel i Chorea huntington. Du kan ta reda på mer om denna sjukdom under vårt ämne Chorea huntington.

Ungefär 1:2500 ligger Sjukdomar hos nyfödda i Tyskland. Bärare handlar om alla 25. i den tyska befolkningen.

Grundorsak

Cystisk fibros orsakas av en mutation av en gen på kromosom 7. Denna kromosom är en autosomal kromosom, inte en könskromosom.
Alla har 44 autosomala kromosomer (två identiska versioner av var och en) och två könskromosomer. Denna mutation på kromosom 7 leder till bildning av defekta kloridkanaler. Reabsorption (återabsorption) av klorid från de körtliga utsöndringarna är inte möjlig eftersom receptorn, dockningspunkten för klorid, inte är inbyggd i körtelkanalerna.
Istället läggs den ner för gruvdrift på grund av dess felaktiga utseende och struktur. Det naturliga utbytet av klorid genom vissa kloridkanaler störs. Dessa så kallade kanaler består av proteiner. En mängd proteiner kodas på vårt DNA. På grund av den genetiska defekten av kloridkanalerna finns det en uttorkad och tuff produktion av slem från alla körtlar, som frisätter deras utsöndring till utsidan. Slemet blockerar sedan delvis kanalerna eller luftvägarna i lungorna.

Läs om detta också Kromosommutation

Diagnostik av cystisk fibros

De typiska symtomen som börjar i barndomen är banbrytande vid diagnosen cystisk fibros.
Detta misstankar förstärks av en positiv familjehistoria (sjukdom hos pappa / mor eller närstående). En positiv familjehistoria innebär att det finns eller redan har förekommit fall av cystisk fibros i familjen - på moder- eller faderlig sida.
Avsaknaden av pankreatiska enzymer kan också upptäckas i avföringen. Eventuella blockeringar i luftvägarna kan upptäckas genom röntgenstråle i bröstet.
Ett svettest, som mäter kloridhalten i svett, hjälper också till att diagnostisera cystisk fibros. Om ett visst värde överskrids och de andra symtomen också gäller är diagnosen relativt fast. Ofta märker föräldrarna själva det ökade saltinnehållet i barnets svett.

Det ofödda barnet kan också testas för denna ärftliga sjukdom. Med hjälp av en amniotisk vätskepunkning (Fostervattensprov) fetala celler avlägsnas och undersöks med avseende på den muterade genen.

Läs mer om ämnet: Röntgenundersökning av barnet

Terapi av cystisk fibros

Alla som drabbats av cystisk fibros får råd i ett Cystisk fibros - poliklinisk avdelning eller råd från Mänsklig genetiker (Specialist på ärftliga sjukdomar) rekommenderas. Dessa kan bidra till att öka livskvaliteten eller, om du vill få barn, beräkna sannolikheten för ett sjukt barn. Förutsatt att föräldrarna är bördiga och bördiga.
Annars är behandling symptomatisk, eftersom orsaken, den defekta genen, inte kan elimineras.

Obotlig sjukdom

Cystisk fibros (cystisk fibros) är fortfarande en obotlig sjukdom idag.

När det gäller cystisk fibros är det viktigt att ha ett adekvat intag av bordsalt (Natriumklorid, NaCl). Mukolys riktar sig naturligtvis till. Mukolys är upplösning av slem, särskilt i lungorna, för att underlätta andningen.
Läkemedel och inandning kan lindra symtomen. Om lungfunktionen märkbart försämras kan syre ges.
Genom intensiv fysioterapi (fysioterapi), till exempel genom att trycka på massage och andningsövningar, behandlas även lungförändringarna orsakade av cystisk fibros.
Ofta slutar sjukdomen med en nödvändig lungtransplantation. Väntelistan är dock lång.

Oral administration av pankreatiska enzymer och fettlösliga vitaminer är också en del av terapin. Bukspottkörtelns uppgift måste därför stödjas, eller snarare ersättas. Fettlösliga vitaminer är A, D, E och K. De måste ges direkt i blodet eftersom de inte kan tas upp från mat på grund av brist på matsmältningsenzymer.
Kosten bör också ha mycket kalorier, eftersom bara en bråkdel av dem kan erhållas från mat.

För att undvika ytterligare riskfaktorer för komplikationer som influensa eller lunginflammation bör barnet vaccineras. Följande vaccinationer rekommenderas:

• mässling
• pneumokocker
• influensa

Läs mer om ämnet: Super

Naturligtvis kräver dessa åtgärder samråd med en läkare, med vilka riskerna bör diskuteras.

Idag läggs ett stort hopp för cystisk fibrosterapi i genetisk forskning. Ett försök görs att införa den saknade genetiska informationen i det mänskliga genomet. Vi letar efter vektorer som kan bemästra denna uppgift. Vektorer kan till exempel vara bakteriellt eller viralt DNA som lyckas integrera den friska frekvensen i vår genetiska sammansättning.

Det terapeutiska tillvägagångssättet hos ofödda patienter testas för närvarande. Hos möss har musembryonna redan lyckats införa den friska genen, som innehöll rätt gensekvens, genom fostervatteninjektion (fostervatteninokulation). Den friska CFTR-genen producerades således i dessa möss. Amniocentesis är en punktering och avlägsnande av barns celler från fostervatten, detta görs genom moderns bukvägg.

I Tyskland är emellertid denna form av intrauterin (= i livmodern = i livmodern) "terapi" förbjuden.

profylax

EN förebyggande åtgärd i den meningen existerar det inte eftersom det är en ärftlig sjukdom.
Men ett mänskligt genetiskt rådgivningscenter (vanligtvis finns på universitetssjukhus) kan besökas. Här beräknas hur hög risk det skulle vara att överföra sjukdomen till barn.
Detta råd är alltid användbart om det finns en familjehistoria med cystisk fibros.
Också en Prenatal diagnostik är värt att sträva efter. Här före födelsen (dvs prenatalt) a Fostervattenundersökning (Fostervattensprov) utförd. Fosterceller (celler från barnet) tas från fostervatten och DNA undersöks med avseende på den muterade genen.

Prognos av cystisk fibros

Tyvärr är den genomsnittliga livslängden hos patienter med cystisk fibros endast 32-37 år. I dag beräknas livslängden för nyfödda födda med detta tillstånd vara cirka 45-50 år.

Prognosen beror starkt på terapin och om den följs.
Patienten själv och hans motivation spelar därför en viktig roll.