Intern Medicin

Wilsons sjukdom

synonymer

Wilsons sjukdom, hepatolentikulär degeneration

introduktion

Wilsons sjukdom är en genetisk sjukdom där det finns en ökad lagring av koppar i olika organ på grund av en störning i kopparmetabolismen (så kallad lagringssjukdom). Detta leder till gradvis skada på de drabbade organen, där levern och hjärnan drabbas särskilt. Det finns olika former av sjukdomar som är kända för att utvecklas, sjukdomen slutar ofta om den inte behandlas dödlig. Terapi sker genom livslångt kopparkost och användningen av vissa läkemedel är mycket framgångsrik. I vissa fall krävs en levertransplantation.

definition

Vid Wilsons sjukdom är en ärftlig defekt av a Protein vilket reglerar omfördelningen av koppar i kroppen och utsöndringen av koppar i gallan i levercellen. Som ett resultat överbelastas kroppen med fri koppar, vilket har en skadlig effekt på cellerna och framför allt påverkar sig själv lever och vissa hjärnregioner. Kan också påverkas öga, njurar och hjärta. Kopparavlagringarna leder till skador och en ökad funktionsförlust av de drabbade organen. Eftersom den kvarvarande funktionen hos det defekta proteinet kan variera, utvecklas sjukdomen annorlunda.

Epidemiologi

Frekvensen för Wilsons sjukdom ges som 1: 30 000. Sjukdomen kommer autosomal recessiv ärvt och är lite vanligare hos män. Sjukdomen börjar i tonåren och i tidig vuxen ålder, sällan efter 40 års ålder.

symtom

Sjukdomen manifesterar sig i olika uttalade funktionsstörningar i de drabbade organen:

Lever: Ökade levervärden, fet lever upp till levercirrhos (nodulär ombyggnad av levern med ersättning av funktionell vävnad med bindväv). Leverdysfunktion manifesterar sig i gulsot (gulning av huden och ögonvita), koagulationsstörningar, anemi, ascites (Vattenretention i buken).

Hjärna: Systemet med medvetslöst stöd och att hålla motoriska färdigheter påverkas särskilt. Detta leder till en stillasittande livsstil, uttryckslöshet i ansiktsuttryck, muskelns styvhet, men också överdrivna rörelser, muskel ryckningar och skakningar, tal- och svällande störningar. Rikningar i fingrarna, även känd som "flappande vingar" eller "Klaffande skakning"Utpekas. Psykologiska förändringar som iltransporter, skratta av skratt eller gråt, minnesstörningar och demens kan också uppstå under sjukdomsförloppet.

Ögon: "Kayser-Fleischer hornhinnearing", en brunaktig missfärgning på kanten av iris, är ett karakteristiskt och diagnostiskt värdefullt symptom på Wilsons sjukdom, men påverkar inte själva synen.

Vidare: Funktionsstörningar kan uppstå i njurarna, hjärtat kan påverkas när det gäller kardiomyopati (svag hjärtmuskel).

Diagnos

O. G. Missfärgning av iris, när blodet undersöks, lägre värden för koppartransportproteinet (ceruloplasmin) och total koppar, medan den fria koppar i blodet ökas. En ökad utsöndring av koppar via njurarna märks i urinen. En leverbiopsi kan avslöja ett ökat kopparinnehåll i levervävnaden. I oklara fall kan några mer avancerade test få klarhet.

Det är viktigt att skilja Wilsons sjukdom från andra orsaker till supranukleär pares. Du kan hitta bra information om detta under: Progressiv supranukleär pares

terapi

Terapi baseras på en livslång lågkopparbehandling diet. En av de saker som måste undvikas är Nötter, svamp, slaktbiprodukter, choklad och fullkornsprodukter. Eftersom dieten inte är tillräckligt effektiv ges mediciner som binder den fria kopparen i kroppen och omvandlar den till en form som kan utsöndras i urinen (D-penicillamin, trientin). Tillförsel av zink minskar absorptionen av koppar från mat. I vissa fall a Levertransplantation som eliminerar orsaken till sjukdomen, men är förknippad med den ofattbara allmänna risken för transplantationer.

prognos

Om den inte behandlas är sjukdomen ofta dödligOm behandling påbörjas i tid är konservativa åtgärder vanligtvis tillräckliga och levertransplantation kan undvikas.