Sturge Webers syndrom

definition

Sturge-Webers syndrom, som också kallas encephalotrigeminal angiomatos, är en kroniskt framstegande sjukdom från den så kallade gruppen neurokutana fakomatoser.
Det är en grupp sjukdomar i nervsystemet och huden som kännetecknas av missbildningar.

När det gäller Sturge-Webers syndrom utvecklas angiomas (tyska: blodsvamp). Angiomas är godartade vaskulära tumörer som kan uppstå i ansiktet, i hjärnhåren och i ögonets koroid (choroid). Detta kan leda till ytterligare följder, som utlöses av massan i ögat och hjärnhinnorna.
Utåt märks drabbade patienter av ett ensidigt brandmärke (nevus flammeus) i ansiktet. Dessa ensidiga, vanligtvis mörkröda fläckar i olika storlekar i Sturge-Weber syndrom inkluderar alltid ögonlocken.

terapi

• Symtomatisk behandling
• Kortisonterapi
• antiepileptika
• operativ behandling
• Laserbehandling

Sturge-Weber-syndrom kan ännu inte botande (läkning) som ska behandlas. Fokus ligger på terapi av tillhörande symtom och regelbunden medicinsk kontroll.

För att säkerställa att barnets utveckling är så okomplicerad som möjligt bör särskild uppmärksamhet ägnas åt upptäckt och behandling av en existerande epilepsisjukdom (särskilt West-syndrom). Om misstanken bekräftas används läkemedelsbehandling kortison, kortisonfrisläppande läkemedel, eller antiepileptika (Anti-anfall medicinering).

Om kausala förändringar kan uppnås kirurgiskt, kan man också söka epilepsikirurgi. Glaukom kan i hög grad behandlas med läkemedel eller kirurgi med intraokulärt tryck. Men nervfibrer som redan har gått förlorade kan inte sparas.

Flammärket kan till stor del tas bort genom laserbehandling, varvid endast lätt ärrbildning uppstår. Eftersom den psykologiska belastningen ofta ökar med intensiteten hos Naevus flammeus tidig behandling i barndomen rekommenderas innan märket ändras över tid.

Om sjukdomen har lett till neurologiska eller kognitiva (mentala) förluster är det viktigt att stödja barnen mentalt och fysiskt med alla möjliga medel. För detta ändamål kan man söka regelbunden psykoterapi samt fysioterapi och arbetsterapi. En skolutbildning som passar deras kompetensnivå är också mycket viktig.

Förväntad livslängd

Livslängden behöver inte nödvändigtvis begränsas med Sturge-Webers syndrom.

Om brandmärket framför allt är i förgrunden till sjukdomen och det inte finns några snittiga medföljande symtom skiljer sig patienten knappt från en frisk person.

Ögonsjukdomar som är förknippade med syndromet ändrar vanligtvis inte förväntad livslängd, även om de leder till blindhet. Särskilt i länder som Tyskland för närvarande är det inte längre ett problem att leva ett nästan obegränsat liv även om du inte kan se.

Livslängden begränsas främst av de neurologiska störningarna. De Blixten Nick Salaam passar (West-syndrom) leder till dödsfall vid tre års ålder hos 25% av alla drabbade barn - oavsett om de har Sturge-Weber-syndrom eller inte. På grund av den dåliga behandlingsförmågan är konsekvenserna av anfallen och det otillräckliga utbudet av den drabbade halvklotet mycket olika.

Trots symtomen kan ett barn genomgå nästan normal utveckling, medan ett annat lider av en allvarlig funktionsnedsättning. Om man sammanfattar alla fall av Sturge-Weber-syndrom, måste man anta en minskad livslängd. Men varje patient måste ses individuellt.

Samtidig symtom

• Ögonsjukdomar
• Brandmärke i ansiktet
• Neurologiska störningar
• epilepsi
• Mentalt handikapp
• Huvudvärkattacker

De drabbade barnen lider ofta av åtföljande symtom som utlöses av godartade vaskulära tumörer. Fenomenen är indelade i två läger: sjukdomar i ögonen och neurologiska störningar.

Allvarlig epilepsi kan utvecklas i spädbarn, och det är ofta svårt att behandla. Den så kallade Blixten Nick Salaam passar (också: Västsyndrom) kännetecknas av en karakteristisk krampaktig bild och är särskilt skadliga för den unga hjärnan. Om de inte behandlas, leder anfallen till allvarlig hjärnskada eller till och med dödsfall hos barnet.

Kramper och den dåliga vaskulära statusen i hjärnan (orsakad av förkalkade angiomas) leder till otillräcklig tillgång. Beroende på omfattning kan detta resultera i en försening i utvecklingen eller till och med intellektuell funktionsnedsättning.

Om patienterna redan är lite äldre beskriver de ofta återkommande, migränliknande huvudvärkattacker. Skada på vävnaden på den drabbade sidan av hjärnan (halvklotet) kan också leda till hemipares. Eftersom den högra halvan av kroppen styrs av vänster hjärna och vice versa, påverkas alltid den motsatta sidan av kroppen av förlamningen. Om detta sker tidigt under sjukdomsförloppet kan det minska utvecklingen av de relevanta extremiteterna eller till och med hela kroppstillväxten.

Ögonsymtom

Det viktigaste medföljande oftalmiska symptomen (Ophthalmology = Oftalmologi) är glaukom. Glaukom är också känd som "glaukom" och inkluderar all tryckrelaterad skada på ögonnerven. Trycket inuti ögat kan ökas, men det kan också vara helt normalt.

Vid Sturge-Weber-syndrom påverkas ögats choroid (kärlskikt) av angiomas. Ögonfluidets utflödessystem hindras av de prolifererande vaskulära tumörerna, vilket i detta fall ökar det intraokulära trycket. Nerven tar långsamt skador, vilket manifesterar sig i så kallade synfältdefekter. Patienterna ser inte ”svart” i de drabbade områdena, men ingenting alls. Det område som normalt levereras av de drabbade nervfibrerna elimineras.

Förutom glaukom kan retinalavskiljningar också uppstå, vilket också kan leda till ögonblindhet.

Symtom i ansiktet

Den enda egenskap som delas av alla patienter med Sturge-Weber-syndrom är brandmärket i ansiktet. Den så kallade Naevus flammeus representerar ett kosmetiskt problem för de drabbade snarare än att ha ett faktiskt sjukdomsvärde. Brandmärket är en missbildning av små kärl under det övre hudskiktet. Lokaliseringen baseras på kursen och täckningsområdet för Trigeminal nerv. Denna väg som tillhör kranialnerven förser ansiktet med känsliga nervfibrer för smärta och beröring. När det gäller Sturge-Webers syndrom inkluderar den tydligt avgränsade, rödaktiga förändringen alltid ögonlocken på den drabbade sidan (detta betyder inte att några medföljande symtom måste visas i ögat).

Läs mer om detta ämne på: Brandmärke

orsaker

Orsaken till Sturge-Webers syndrom ligger på den genetiska nivån. Så vitt vi vet idag är det en somatisk mutation.
Detta innebär att sjukdomen inte ärvs, utan utlöses spontant av fel i sjukdomsbärarens DNA. Sekvensen för vissa kopplingar i DNA, så kallade baspar, bestämmer planen för alla cellkomponenter och enzymer i människokroppen. I Sturge-Weber-syndrom utbyts slumpmässigt ett sådant baspar vilket resulterar i en defekt produkt. Resultatet är ökad signalaktivitet i vissa celler, vilket främjar tillväxten av kärl - utöver den normala nivån. Detta skapar godartade vaskulära tumörer, angiomas.

Mer information om utveckling av neurokutana syndrom finns här: Neurokutant syndrom

diagnos

Brandmärket kan redan ses på barnets ansikte vid födseln. Storleken ändras när patienten växer. Färgen kan också öka i intensitet eller bleka. Beräknad tomografi visar en förlust av hjärnvävnad (hjärnatrofi) på den drabbade sidan och ökad förkalkning av kärlen. Om förändringarna i skallen är så allvarliga att epilepsi utlöses, diagnostiseras detta med hjälp av en EEG (elektroencefalogram). En oftalmologisk undersökning bör också äga rum, eftersom olika ögonkomponenter kan påverkas av de vaskulära förändringarna och därmed deras funktion kan begränsas.

Läs mer om ämnet under: Hjärnatrofi (vattenhuvud) och epilepsi

MRI

Magnetresonansavbildning (MRI) används också vid diagnos av misstänkt Sturge-Weber syndrom.
Ett kontrastmedel används som kan visa fartygen särskilt bra. Å ena sidan tillåter den detaljerade representationen av det vaskulära systemet missbildningar att erkännas. Tränade ögon - som de som en radiologist - kan sedan skilja mellan naturliga varianter och patologiska förändringar vid utvärderingen av bilderna.
Å andra sidan kan kontrastmedlet korsa den så kallade blod-hjärnbarriären om detta störs. Denna barriär är ett cellsystem som separerar kärlen eller blodet från hjärnvävnaden och endast tillåter utvalda ämnen att passera igenom. Om kontrastmedlet kommer igenom denna blod-hjärnbarriär, indikerar detta skador på det vaskulära cellsystemet, vilket kan orsakas av deformiteter eller allvarlig förkalkning.