Protein S-brist

definition

Vid Protein S-brist är det en medfödd sjukdom i kroppens blodkoagulationssystemvilket orsakas av brist på antikoaguleringsproteinet S. Denna sjukdom har en prevalens på cirka 0,7 till 2,3% i den normala populationen ganska sällsynt.

Protein S bildas vanligtvis i levern och säkerställer, tillsammans med andra antikoagulantfaktorer, att a Blodpropp förblir begränsad till platsen för vaskulär skada.

Om detta protein är bristfälligt dominerar de faktorer som är ansvariga för bildandet av blodproppar, så att den kliniska bilden, till exempel med en ökad tendens att bilda blodproppar inom intakta blodkärl.

Patienterna har en ökad risk att få en Trombos i benvenen eller en orsakad av en koagel akut stängning av vilket blodkärl som helst.

Denna koagel (tromb) kan också stänga viktiga fartyg så att a Brist / underutbud av beroende organ kan leda till vävnadsnedbrytning, till exempel i hjärtat, lungorna, hjärnan eller tarmen.

Finns det olika former av sjukdomen?

I princip är patientens kliniska bild oberoende av närvaron av de olika delformerna. Man talar dock om tre undertyper, som skilja diagnostiskt att låta:

• Typ I: Det är karakteristiskt för typ I att aktiviteten hos proteinet S som är närvarande reduceras; men också koncentrationen av det totala proteinet såväl som det fria (aktiva) proteinet i blodet reduceras. Per definition finns typ I när mängden fritt protein faller under 40% av det normala värdet.

• Typ II: En typ II-brist är närvarande om bara aktiviteten hos protein S reduceras, men koncentrationerna av både det totala och det fria proteinet är oförändrade.

• Typ III: Tilldela patienten a normal koncentration av totalt protein S på, men med en minskad koncentration av fritt protein (<40%) och en Fel i samband med detta, lider de av typ III-protein-brist.

Allmän koagulation

Blodkoagulationen delar in sig i cellulär del, som uppnås genom aggregering, nätverk och aktivering av trombocyter (Trombocyter) är präglade såväl som plasmatisk delunder vilken blodkomponenter bildar ett slags nätverk i vilket cirkulerande röda blodkroppar (erytrocyter) och stabilisera koageln.

Hos friska människor bildas en blodpropp först efter att ett kärl har skadats; fibrer (bestående av Kollagen), som utanför fartyget lokaliserad, exponerad för Samla blodplättar och därmed inducera en initial, instabil stängning av såret.

Denna bilaga (adhesion) löser Trombocytaktivering från vilken till Frisättning av olika ämnen, hur Kalcium och tromboxan leder. Thromboxane stöder stängningen av såret genom att tillhandahålla en lokal vasokonstriktion; Kalcium, å andra sidan, är avgörande för funktionen av olika faktorer i den plasmatiska koagulationsfasen.

Som en del av deras aktivering trombocyterna ändrar också sin struktur, så att blodplättarnas yta ökar och deras aggregering har något högre stabilitet.

De den ultimata stabiliteten hos koagulären är endast säkrat inom ramen för den plasmatiska komponenten, varigenom som ett resultat av aktiveringen av den så kallade koagulationskaskaden (bestående av olika Vitamin K-beroende faktorer) Lagring av röda blodkroppar och den Tvärbindning av blodplättar bland varandra, tromb stabiliseras tills det ursprungliga såret slutligen är stängt. I samband med sårläkning är detta Blodproppar bryts allt mer nedså att slutligen defekten genom ny vaskulär vävnad Stängt.

Om det inte finns någon skada kan det ändå för att inducera blodkoagulation kom vad kroppen är effektiv förhindra med hjälp av ett motsatt system burk; det finns en konstant balans mellan koagulering och nedbrytning, som strikt kontrolleras.

Bildningen av en koagulering inhiberas av olika faktorer som minskar effektiviteten av trombosbildning och således förhindrar bildandet av en koagulering i ett oskadat blodkärl.

Dessa faktorer inkluderar ett komplex bestående av Protein S och Protein C, som tillsammans bildar en hämmande effekt på stabiliseringen av den primära blodproppen Träning i den plasmatiska fasen av blodkoagulation.

Det bör noteras att protein C i princip är närvarande i sin aktiva form och därmed den hämmande aktiviteten hos de två proteinerna endast från aktivering och aggregering med protein S. beror på.

Om en patient lider av proteinbrist är detta Hämmande effekt av protein S och protein C minskade eller kan teoretiskt utelämnas fullständigt, så att risken för bildning av en tromb ökar i frånvaro av en vaskulär skada.

Läs mer om ämnet här: Blodkoagulering

symtom

För det mesta faller patienterna igenom tidigt utseende av venösa blodproppar mellan 15 och 45 år på.
Kvinnor drabbas särskilt oväntat och utan att först veta om sin sjukdom trombos (Vaskulär tilltäppning med en blodpropp), ackumuleras i de djupa benvenerna.

Detta inträffar mestadels i Risksituationer inklusive medan du tar östrogener (P-piller, Hormonpreparat för menopausala symtom) eller graviditet eftersom dessa också är associerade med en minskning av protein S-koncentration.

Ytterligare Riskfaktorer Lider av djup ventrombos som drabbar båda könen lika inkluderar:

• Operationer,
• långvarig immobilisering / immobilisering av benen efter en operation eller under en lång flyg- / bussresa,
• Till exempel ökad vätskeförlust.

diagnos

Sjukdomen kan bara upptäckas genom att analysera patientens blod. Om en patient misstänks ha en ökad tendens till koagulering, tas vanligtvis ett venöst blodprov och sedan en laboratorieanalys av aktiviteten hos antikoaguleringsfaktorerna i blodet, såsom protein S.

Det bör bland annat noteras att protein S och de andra faktorerna endast har en kort halveringstid, dvs deras aktivitet kan endast detekteras inom ett relativt kort tidsfönster, så att det är viktigt att undvika långa transportvägar till ett laboratorium. Det rekommenderas därför att dessa undersökningar utförs av en specialist med ett bifogat laboratorium eller på ett sjukhus.

Dessutom är syntesen av protein S och protein C också vitamin K-beroende, så att medicinering med vitamin K-antagonister (antagonister) som Marcumar, till exempel, kan leda till felaktigt låga värden.

Man bör också komma ihåg att koncentrationen av protein S hos kvinnor i allmänhet är cirka tjugo procent lägre jämfört med män i samma ålder och i samband med ökade östrogennivåer (till exempel när man tar p-piller eller hormonpreparat under klimakteriet), samt under och kan också minskas strax efter graviditeten.

Därför rekommenderas ett minimumintervall på åtta veckor efter det sista intaget av vitamin K-antagonisten och slutet av påverkan av östrogen.

terapi

Sjukdomen är baserad på en ärvt genetisk defektvilket gör behandlingen svår eftersom det inte är möjligt att behandla den underliggande orsaken.

Behandlingen baseras därför främst på patientens tillstånd, varigenom asymptomatiska drabbadesom ännu inte har drabbats av en trombos ingen permanent medicinering behöver. I händelse av en risksituation som beskrivs ovan rekommenderas du dock att informera din behandlande läkare om sjukdomens närvaro så att ett tillräckligt utbud av antikoaguleringsmedicin, t.ex. Heparin, kan bli gjort.

Vanligtvis stannar patienterna iögonfallande i flera år och sjukdomen kommer först efter förekomsten av en första trombos diagnosen.

Detta innebär dock att behandling med ett antikoagulant läkemedel bör rekommenderas för att förhindra att nya koagler bildas.

Eftersom vitamin K krävs för syntes av viktiga koagulationsfaktorer, rekommenderas användning av behandling för längre tid Vitamin K-antagonister (antagonist = Motståndare), som Marcumar, på. Dessa förskjuter vitamin K från syntesen av de faktorer som krävs för plasmatisk koagulering, så att avsaknaden av hämmande effekt av protein S och C inte längre är "signifikant".

Om du har en känd protein S-brist hos gravida kvinnor blir en närmare observation och vid behov behandling med antikoagulantia, rekommenderas under graviditet för att minska risken för trombos och därmed förknippade Graviditetskomplikationer att undvika.

Hur ärvs sjukdomen?

Eftersom sjukdomen inte ärvs kopplad till könskromosomerna Påverkade kvinnor och män lika.

Dessutom talar man om a dominerande arv, eftersom en förändring av endast en av de två ansvarsfulla generna leder till uttrycket av bristen.

De sannolikhet Som ett resultat uppgår också den genetiska egenskapen hos protein S-brist för första grads blod släktingar Påverkade (Föräldrar, barn, syskon) 50 procent. Eftersom bristen emellertid inte automatiskt går hand i hand med utvecklingen av en trombos, många patienter kände igen först efter årtionden.

Är närvaron av en Känd för brist inom familjen, kan a Undersökning av första grads släktingar, framförallt kvinnliga familjemedlemmar i fertil ålder eller innan terapi med östrogener (kvinnliga könshormoner) kan vara användbart. En undersökning är vanligtvis utan problem från den sjätte månaden i livet möjligt, även om "screeningundersökningar" i allmänhet avstås från om det finns ett känt fall inom familjen.

Profylax för de drabbade

Jämfört med andra kliniska bilder har hittills inget positivt inflytande på antikoagulantia detekterats i samband med en specialdiet.

Men läkare rekommenderar i närvaro av mycket överviktig en Förändring av diet på en hälsosam, vitaminrik, eventuellt Medelhavsinspirerad diet med målet om en allmän viktminskning. Detta har i princip en positiv effekt på det kardiovaskulära systemet, men har ingen specifik förebyggande fördel i samband med en protein S-brist.

Till en trombos ska förhindras regelbunden träning liksom det Bär stöd / kompressionsstrumpor framförallt i riskfyllda situationerhur vanligtvis en lång flyg / bussresa, Högt rekommenderad.

Har den berörda personen redan drabbats av en trombos, detta borde vara följ noggrant din läkares anvisningaroch ta samvetsgrant mediciner för att förhindra återfall. För att förhindra förekomsten av en vanlig komplikation av en tidigare trombos (den så kallade PÖstligt trombotiskt syndrom) för att motverka bör patienten bära kompressionsstrumpor dagligen.