Intern Medicin

Lynch syndrom

Definition - Vad är Lynch syndrom?

Uttrycket Lynch syndrom betecknar en genetisk predisposition för att utveckla en viss form av tjocktarmscancer. Denna form av cancer kallas ärftlig (ärftlig) icke-polypous (Beskrivning av det morfologiska tillståndet) Koloncancer (Colon cancer), och förkortas ofta som HNPCC. De drabbade människor utvecklar ofta denna speciella typ av kolontumör vid en ovanligt ung ålder, dvs före 50 års ålder.

Men inte alla som har den genetiska sammansättningen av Lynch syndrom kommer att utveckla tjocktarmscancer. Å andra sidan kan andra organ också utveckla en tumör, eftersom de genetiska predispositionerna som gynnar utvecklingen av en tumör finns i alla kroppsceller. Regelbundna kontroller och förebyggande undersökningar är därför nödvändiga för de som drabbats av Lynch-syndrom för att på lämpligt sätt behandla tumörer som utvecklas i ett tidigt skede.

orsaker

Lynch syndrom orsakas alltid av DNA från den drabbade personen. En förändring av vissa gener innebär att vissa enzymer inte kan bildas korrekt i cellerna i tarmslemhinnan. Enzymer är proteiner som ansvarar för en molekylär process eller en biokemisk reaktion.

Enzymerna som är felaktigt inbyggda i Lynch-syndrom och därför inte fungerar som avsedda är en del av "reparationsmekanismerna" i kroppens celler: Sådana mekanismer korrigerar fel i DNA: t i en cell som uppstod under celldelningen. Eftersom tarmslemhinnan är en av vävnaderna i kroppen som delar sig relativt ofta är det stor sannolikhet för att celler med felaktig genetisk information kommer att utvecklas här.

Dessa kan i sin tur leda till att celldödmekanismer stängs av, så att cellen fortsätter att existera utöver den avsedda livslängden och fortsätter att delas. Detta skapar okontrollerad celldelning, som är ursprunget till cancer. Hos personer som drabbas av Lynchs syndrom leder dysfunktionella enzymer först till cellernas bildning med felaktig genetisk information, och som ett resultat inträffar den faktiskt förprogrammerade celldöden inte. Som nämnts ovan är tarmvävnaden särskilt utsatt på grund av den högre graden av celldelning, men med Lynch-syndrom kan tumörer också utvecklas i andra vävnader (se nedan).

Du kan läsa mer intressant information här:

Är koloncancer ärftlig?
Vilka är orsakerna till tjocktarmscancer?

diagnos

Eftersom Lynch syndrom är en ärftlig sjukdom analyseras först sjukdomen i familjen för att fastställa en diagnos. Här undersöks till exempel om nära släktingar har ett redan bekräftat HNPCC eller en tumör som kan utlöses av ett osäkert Lynch-syndrom. Om det finns en familjär ansamling och om vissa kriterier är uppfyllda är förekomsten av ett Lynch-syndrom i DNA: t mycket troligt. Nästa steg är en genetisk analys av personen i fråga.

Vilka andra tumörer är vanliga?

Lynch syndrom är en genetisk predisposition. Eftersom människor normalt har samma genetiska material i alla kroppsceller finns det en ökad risk för tumörer inte bara för tarmen utan också för andra organ eller vävnader.

Vävnader vars celler är utformade för att delas regelbundet löper särskilt risk, till exempel för att vävnaden regelbundet förnyas: Dessa inkluderar organen i matsmältningskanalen, dvs mage, matstrupe och tunntarmen, samt njurarna och urinledarna och levern. För hjärnan har personer med Lynch syndrom också en ökad risk för tumörer. Äggstockarna kan också påverkas av utvecklingen av tumörer, eftersom äggcellerna som de innehåller är utformade för att dela upp. Eftersom en tumör kan utvecklas i alla vävnader som nämns hos personer med Lynch-syndrom, bör regelbundna kontroller utföras i enlighet därmed.

Läs också artikeln: Det genetiska testet

symtom

Lynch syndrom definieras som en ärftlig sjukdom i den genetiska informationen för en drabbad person. När (eller huruvida) det leder till symtom under livets gång är emellertid oklart: eftersom Lynch-syndromet inte visar några andra avvikelser än utvecklingen av tumörer.

HNPCC bör därför alltid övervägas, särskilt när det gäller tumörer i ovanligt ung ålder eller om de är familjära. Emellertid kan hudtumörer vara mer synliga än tumörer på de inre organen. Eftersom HNPCC i vissa fall kan kopplas till förekomsten av vissa typer av hudcancer, bör möjligheten till Lynch-syndrom också övervägas vid dessa hudtillstånd.

terapi

Behandlingen av ett genetiskt närvarande Lynch-syndrom är först och främst förebyggande. Påverkade människor måste därför ha regelbundna kontroller, först av tarmarna och senare också i magen. Detta innebär att tumörer som utvecklas kan upptäckas tidigt och behandlas därefter snabbt.

Behandlingen av tumören som har utvecklats skiljer sig inte från behandlingen av andra tumörer i respektive område. Huruvida och vilken metod för tumörterapi (kirurgi, strålning, läkemedelskemoterapi) används beror på den exakta typen och platsen för tumören.

Läs mer om ämnet:

Koloncancerterapi
Behandling av magcancer

Livslängd och sjukdomsförlopp

Regelbundna kontroller är avgörande för prognosen för Lynch syndrom. I slutändan är detta syndrom en ökad risk för den drabbade personen att utveckla en malig tumör. Liksom med alla typer av cancer har därför tidig upptäckt och behandling en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet och chanserna för återhämtning.

Personer med en statistiskt ökad risk för cancer bör regelbundet kontrolleras för en ny tumör: Detta innebär att anhöriga till en drabbad person ska ha koloskopi varje år från 25 års ålder och ytterligare gastroskopi från 35 års ålder. Om dessa rekommendationer följs är sjukdomsförloppet bra och livslängden är inte signifikant lägre än för personer som inte drabbas av Lynch syndrom.

För mer information, se Livslängd i tjocktarmscancer.