Anatomi-Lexikon

Klinefelters syndrom

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom förekommer hos ungefär var 750: e man. Det är en av de vanligaste medfödda kromosomala sjukdomarna där drabbade män har en för många sexkromosomer. De har mestadels karyotypen 47XXY istället för den vanliga 46XY.

Det dubbla X i uppsättningen kromosomer leder till testosteronbrist, vilket fortsätter att orsaka typiska symtom på Klinefelters syndrom. Läs mer om det.

Läs också: Vad är Turners syndrom?

Vad orsakar Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är inte ett tillstånd som överförs från föräldrar till sina barn.
Det uppstår ganska av misstag på grund av en störning under meios. Detta skapar spermier och äggceller. I meios är det viktigt att en kromosom fördelas mellan de manliga och kvinnliga spermierna. Detta är dock inte fallet med Klinefelters syndrom. Antingen har spermierna eller ägget en extra X-kromosom. Under befruktningen leder detta till att en könskromosom ligger för många. Detta kallas också kromosomavvikelse. Den kliniska bilden manifesterar sig bara hos män som mest har karyotypen 47XXY istället för 46XY.
Ytterligare X-kromosomer resulterar i testosteronbrist, vilket har ytterligare konsekvenser.

Läs mer om orsaken till Klinefelters syndrom på: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

Turners syndrom är en sjukdom som också baseras på ett förändrat antal kromosomer. Läs mer om detta på: Turnersyndrom

Är Klinefelters syndrom ärftligt eller smittsamt?

Klinefelters syndrom är en medfödd kromosomsjukdom, orsaken till sjukdomen är en störning under mognaden av spermier och äggceller - även kallad meios. Kromosomerna fördelas inte exakt jämnt, så ett spermier eller ägg innehåller en extra X-kromosom.

Klinefelters syndrom är inte en sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Det uppstår av en slump. Så det är varken ärftligt eller smittsamt.

Du kanske också är intresserad av: Ärftliga genetiska sjukdomar

Dessa symtom kan indikera Klinefelters syndrom

De typiska symtomen som förekommer i Klinefelters syndrom orsakas av brist på testosteron. Det ser vanligtvis ut så här:

Små testiklar: Ofta inträffar först en oskyddad testikel i spädbarn, som kan vara ensidig eller bilateral. De flesta vuxna med Klinefelters syndrom har en liten testikel.
Läs också: Liten testikel - vad är orsaken?
Liten penis: Dessutom har de drabbade vanligtvis en liten medlem. Brist på spermier kan också leda till infertilitet.
Du kanske också är intresserad av: Infertilitet hos män
Bröstförstoring: Berörda män har vanligtvis bröstförstoring. Detta kallas också gynekomasti.
Mer om detta ämne finns: Gynekomasti - Förstoring av bröstkörteln hos män

Förändringar i muskelmassa och fettmassa: testosteron stöder muskeluppbyggnad. I Klinefelters syndrom resulterar den låga testosteronnivån i minskad muskelmassa till förmån för fettmassa. De drabbade människorna har ökat fett och tenderar att vara överviktiga.
Hög statur: På grund av brist på testosteron stängs tillväxtplattorna senare, vilket leder till ökad längd. Berörda är större än genomsnittet.
Mer information om detta ämne finns på: Hög växt - det borde du veta!

Det finns också några studier som tyder på beteendeproblem hos män med Klinefelters syndrom. Enligt studier skulle cirka 10% av de drabbade också vara benägna att autism eller ADHD. I barndomen skulle språkutvecklingen försenas såväl som läs- och inlärningsproblem.

Läs också:

Vad är autism?
Dessa är symtomen på ADHD
Problem i skolan

Sjukdomsförlopp i Klinefelters syndrom

Så tidigt som spädbarn har de drabbade ofta undestigna testiklar, en liten lem och muskelsvaghet. Språkutveckling är vanligtvis försenad. Hos skolbarn kan det finnas inlärnings- och läsproblem. Under tonåren uppträder vanligtvis puberteten, brösttillväxten och stark längdtillväxt. Vuxna kan också ha erektil dysfunktion och impotens. Dessutom, om den lämnas obehandlad, kan fetma utvecklas med utvecklingen av diabetes mellitus 2 och kärlsjukdomar.

Diagnos av Klinefelters syndrom

Diagnosen Klinefelters syndrom kan redan göras i livmodern genom att undersöka fostervattnet eller ta ett prov från moderkakan. Diagnosen kan sedan göras med hjälp av ett blodprov där kromosomuppsättningen undersöks. Emellertid krävs en mänsklig genetisk rapport för detta.

Du kanske också är intresserad av: Undersökning av fostervätskan

Så här behandlas Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom kan inte behandlas från grundorsaken. Störningen under meios kan inte vändas.

Men eftersom de flesta symtomen på Klinefelters syndrom beror på låga testosteronnivåer, består terapin i att leverera testosteron från utsidan. Detta är också känt som testosteronsubstitution. Beroende på vad som föredras kan testosteron appliceras som en gel och plåster eller som en spruta var tredje månad. Testosteronsubstitution börjar vanligtvis med början av puberteten och måste fortsätta livet ut.
Läs mer om detta ämne på: Behandling av testosteronbrist

Enligt studier är män med Klinefelters syndrom ofta D-vitaminbrist. Det är lämpligt att regelbundet kontrollera och balansera vitamin D-nivån.
Vi rekommenderar också: D-vitaminbrist - det borde du veta!

Eftersom de drabbade kan ha språkstörningar eller läs- och inlärningssvårigheter bör talterapi och stöd i skolan sökas i enlighet med detta.
Läs också: När är logotyp meningsfullt?

Prognos för Klinefelters syndrom

Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom. Behandling via testosteronadministrering bör därför vara livslång, eftersom utan behandling kan livslängden för de drabbade minskas.
Anledningen är att Klinefelters syndrom är mer associerat med andra sjukdomar som diabetes mellitus, kärlsjukdomar och benförlust.
Dessutom har män med Klinefelters syndrom tjugo gånger högre risk att utveckla bröstcancer jämfört med andra män.

Läs också: Hur känner du igen bröstcancer hos män?

Därför är det perfekt att konsumera konstgjord testosteron för livet. Symtomen på Klinefelters syndrom är ofta bara milda.
Dessutom kan de drabbade ofta leva ett självständigt liv genom lämpligt språkstöd som talterapi och stöd i skolan.

Du kanske också är intresserad av: Problem i skolan - vad kan hjälpa?
Du kan ta reda på mer om livslångt testosteronsubstitution på: Allt om testosteronbrist