Oftalmologi

Hornhinnedrofi

Vad är hornhinnedrofi?

Hornhinnedystrofier är en grupp ärftliga sjukdomar i hornhinnan. Det är en icke-inflammatorisk sjukdom som vanligtvis drabbar båda ögonen. I de flesta fall märks det genom en minskning av hornhinnans transparens och en synförsämring. Deras maximala ålder är mellan 10 och 50 år. Cornea-dystrofier är uppdelade i olika former, var och en påverkar olika områden i hornhinnan. Mutationer i olika gener är orsaken.

orsaker

Hornhinnedystrofier är ärftliga (ärftliga) sjukdomar. Orsaken är olika mutationer i olika gensekvenser. Gensekvenserna har lokaliserats under senare år genom intensiv medicinsk forskning, vilket har lett till en bättre förståelse och bättre diagnostiska och terapeutiska alternativ. Molekyltestning kan diagnostisera den specifika formen av hornhinnedystrofi hos patienten och behandla den i enlighet därmed. Dessa sjukdomar överförs ofta från generation till generation i en familj.
Hornhinnedystrofier är icke-inflammatoriska sjukdomar, dvs. de uppstår inte till följd av tidigare inflammation eller annan sjukdom i hornhinnan. De kan inte heller uppstå till följd av olyckor eller skador. Cornea-dystrofier upptäcks ofta vid en oftalmologisk undersökning hos fysiskt friska människor.

Den här artikeln kan också intressera dig: Astigmatism

Vilka former finns det?

Det finns många olika former av hornhinnedystrofi, var och en påverkar olika områden av hornhinnan. De klassificeras enligt deras genmutation och namnges efter deras typiska utseende. Enligt lokaliseringen kan de delas in i tre grupper. En grupp påverkar huvudsakligen de ytliga skikten såsom epitelet, en annan det mellersta stromaskiktet och den tredje gruppen de bakre lagren av hornhinnan såsom endotelet.

Läs mer om ämnet: Ögonhörn

Den vanligaste formen är Fuchs endotel dystrofi och påverkar endotelcellerna på insidan av hornhinnan och leder till en ökande nedbrytning av dessa. Det drabbar främst kvinnor över 50 år. Det leder till nedsatt syn och kan behandlas med ögondroppar eller i värsta fall med en hornhinnetransplantation.
Kartpunkts fingeravtrycksdystrofi påverkar epitelets källarmembran. Denna form förekommer i ung ålder och leder till symtom som försämring av syn, ögonsmärta och suddig syn.
Andra former är: granulär hornhinnedystrofi, lattiserad hornhinnedystrofi, honungskakhörnös dystrofi, makulär hornhinnedystrofi, epitelial dystrofi.

Läs mer om ämnet: Hornhinnetransplantation

Hur är arvet?

Cornea-dystrofier representerar en grupp olika sjukdomsformer, som i sin tur har olika arvsmönster. Beroende på mutationen ärvs de som en autosomal dominerande, autosomal recessiv eller X-länkad recessiv egenskap. Berörda patienter kan genomgå genetisk rådgivning, som kan informera dem om behandling och prognos, samt information som skickas till barnen.

diagnos

Om det finns en minskning av transparensen hos hornhinnan och i synnerhet förvirring i båda ögonen samtidigt, bör hornhinnedystrofi övervägas. Ögonläkaren kan undersöka hornhinnan med hjälp av en slitslampaundersökning och bestämma eventuella strukturella förändringar eller opaciteter.

Dessutom kan han ta ett prov under undersökningen och undersöka det under ett elektronmikroskop. Särskilt hos patienter som har släktingar med hornhinnedystrofi bör en regelbunden oftalmologisk undersökning utföras för att kunna diagnostisera en möjlig hornhinnedystrofi så tidigt som möjligt. Ett molekyltest av generna kan också vara användbart för att ta reda på den exakta formen av hornhinnedystrofi.

Vilka är symtomen på hornhinnedystrofi?

Många dystrofier i hornhinnan orsakar få eller mycket sena symtom och känns ofta inte igen av patienten. Sjukdomen upptäcks ofta hos fysiskt friska patienter under en oftalmologisk undersökning.
När symtom inträffar märker patienterna ofta förstörelse av synen först. Detta ökar mer och mer med tiden. Försämringen av synen är ofta föremål för en period.

Vissa former har svåra synproblem, särskilt på morgonen, men dessa minskar när dagen fortskrider. Dessutom kan det finnas långa pauser utan symtom mellan symtomen. Dessutom blir hornhinnan molnig, vilket ursprungligen är osynlig men som kan bli värre med åren.
Vid hornhinnedystrofier, som särskilt påverkar ytliga delar av hornhinnan, d.v.s. epitel etc., uppträder också svår ögonsmärta.

Läs också artikeln om ämnet: Hornhinnens opacitet

Behandling / terapi

Behandlingen av hornhinnedystrofier beror på den speciella formen. Det är därför viktigt att diagnostisera den exakta formen av hornhinnedystrofi med hjälp av molekyltest innan behandlingen påbörjas. Vissa former kräver inte behandling.
I vissa former är dehydratisering av ögondroppar eller salvor tillräckligt, såsom dystrofi från kartot-fingeravtryck eller enduchial dystrofi från Fuchs. De speciella ögondropparna drar vätska från hornhinnan, vilket leder till en förbättring av synen.

Vid svårare former av hornhinnedystrofier hjälper emellertid endast så kallad keratoplastik, dvs en hornhinnetransplantation. Den sjuka hornhinnan ersätts av en hornhinna från en död donator. På grund av det faktum att hornhinnan innehåller få immunkompetenta celler inträffar en avvisningsreaktion relativt sällan. Ytterligare immunsuppression med medicinering krävs endast i sällsynta fall. En transplantation har en bra framgångsgrad och förbättrar synen hos de flesta.

Sjukdomsförloppet

Hornhinnedrofi är en progressiv sjukdom, dvs. dess svårighetsgrad ökar med tiden.
Vissa former orsakar inga symtom för patienten och har därför inga livshotande effekter. Andra former leder till symtom mycket sent och förvärras till och med lite. De allvarliga formerna av hornhinnedystrofi leder till nedsatt syn och ögonsmärta mycket tidigt. Ofta finns det symptomatiska faser i dessa, ofta i flera år, så att i slutändan endast en hornhinnetransplantation hjälper till att motverka blindhet.

prognos

Hornhinnedrofi är inte en livshotande sjukdom. För många patienter leder det inte till några begränsningar i det dagliga livet. Tidig diagnos och behandling kan minska komplikationerna. Endast i sällsynta fall är det en allvarlig försämring av vardagen på grund av nedsatt syn. I sådana fall kan emellertid en hornhinnetransplantation i de flesta fall leda till ett botemedel.