Downs syndrom

Synonymer i vidare bemärkelse

• Trisomi 21
• tidigare, men föråldrad och diskriminerande: Mongolism

definition

Trisomy 21 / Down-syndrom är ett syndrom som uppstår på grund av en maldistribution av föräldrakromosomer hos barnet.
Distributionen följer inte en specifik arv utan sker snarare sporadiskt. Det finns fortfarande riskfaktorer. Barn med Downs syndrom kan ha olika fysiska och psykiska funktionsnedsättningar.

Hur känner du igen barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom har redan fysiska egenskaper vid födseln som är relativt specifika för tillståndet. Berörda barn behöver inte alltid ha detta. En av dessa funktioner är en extra hudfals runt halsen. Men detta försvinner med tiden. Dessutom är födelsevikt ofta lägre än hos andra barn och ökar också långsammare. Det mest märkbara kännetecknet är dock de snett uppåtriktade ögonen, som också har gett sjukdomen smeknamnet Mongolism. Denna likhet betonas ytterligare av den ofta runda ansiktsformen. En ytterligare hudfällning kan också visas mellan ögonen, men detta försämrar inte synen. En smal fåra på handflatan är också typisk. Denna fyrfingerfyra ​​springer över handflatan och förekommer i nästan alla barn med Downs syndrom. Men inte alla barn med en sådan fåra har Downs syndrom.

Förutom dessa fysiska egenskaper har barn med Downs syndrom ofta kognitiva nedsättningar. Inlärningssvårigheter kan ofta identifieras vars svårighetsgrad kan variera mycket mellan de drabbade. I allmänhet är det en viss försening i utvecklingen. Vissa färdigheter som att läsa, skriva eller springa kan i slutändan utvecklas av dem som drabbas precis som andra barn, men ofta bara i en avancerad ålder. Ett drag som ofta beskrivs är att barn med Downs syndrom ofta är väldigt älskvärda och öppen för andra människor. De drabbade är också skyldiga namnet "ängelbarn" till denna egenskap.

Du kan läsa mer om ämnet här: Problem med att lära sig A-Z

Epidemiologi / förekomst

Trisomy 21 identifierades först 1866 av den engelska neurologen John Langdon Down beskrivits. Syndromet fick sitt namn efter honom. Men det var först 1959 som fransmännen upptäckte Genetiker Lejeune den genetiska orsaken till trisomi 21.
I dag föds barn med denna kromosommaldistribution med en förekomst av 1:700 född. Detta innebär att en av 700 nyfödda i Tyskland är född med Downs syndrom.

orsaker

Orsakerna till trisomi 21 är, som namnet antyder, en tredubbar närvaro av kromosom 21 i barnets arv.
Det är därför en numerisk, dvs antalberoende, maldistribution av kromosomerna. Normalt har varje person två kopior av alla sina autosomala kromosomer (detta inkluderar alla 23 kromosomer, med undantag för könskromosomer X och Y). Dessa kopior överlämnas till barnen. I Downs syndrom överförs vanligtvis inte en, utan två kopior av kromosom 21 från modern till barnet, så att barnet har tre kopior.

Risken för en sådan maldistribution ökar med moderns ålder. Från 35 år har Mor med högre risk för en så kallad nondisjunction. Detta innebär att mammans kromosompar inte skiljer sig åt för att vara jämnt fördelade mellan dottercellerna.

Det finns olika orsaker till trisomi 21. I det fall som beskrivs ovan är den ytterligare kromosomen 21 också fri (fri trisomi 21). I 95% av fallen är det en ny mutation. I andra fall, som förekommer mycket sällan (cirka 5%), finns den 21: e kromosomen på en annan kromosom. Detta är känt som translokationstrisomi 21.

komplikationer

Barn med Trisomi 21 / Downs syndrom jämfört med den friska befolkningen har en 20-faldig ökad risk för en leukemi att bli sjuk.

Möjliga egenskaper hos Downs syndrom

Många, men inte alla, barn med Downs syndrom kan ha vissa egenskaper:

1. Förändringar i huvud- och ansiktsområdet
   
   • Rund skalle
   • Utåt stigande ("mongoloid") lockaxel
   • Hudvik i det inre hörnet av ögat (epicanthus)
   • Stort avstånd mellan ögonen
   • Platt, bred näsbro
   • Stor tunga
   • Djupa uppsättningar och rundade öron
   • Kort hals
   • Smal, hög gommen (talstörningar)
2. Förändringar i armar och ben
   
   • korta, breda händer
   • Fyrfingerfåran (fälla på handflatan som vanligtvis börjar på lillfingersidan och sträcker sig mellan långfingret och pekfingret (dvs över 3 fingrar), i Downs syndrom upp till mellan pekfingret och tummen (dvs över 4 fingrar))
   • Sandal gap (stort gap mellan stortå och andra tå)
3. Andra specifikationer
   • intellektuell funktionsnedsättning, vars svårighetsgrad varierar mycket från person till person
   • långsamma reflexer
   • Hjärtfel
   • Missförändringar i höften

Diagnos av Downs syndrom

Ofta tillåter ovan nämnda egenskaper en misstänkt diagnos, även om man under inga omständigheter får anta att barn med Downs syndrom nödvändigtvis har alla dessa egenskaper. För att bekräfta misstanken om Downs syndrom, a Kromosomanalys baserat på en Blodprov bekräftas.
Dessutom de inre organen, särskilt de hjärta undersökas med avseende på missbildningar.

Diagnosen kan också ställas i livmodern med Kromosomanalys respektive.Det finns olika metoder för att göra detta. Både fostervatten och prover av moderkakan (placenta) kan tas bort. Dessa prover undersöks sedan genetiskt. Det finns också möjligheten med en Prenatal testatt undersöka moderns blod för barnets genom och därmed upptäcka förändringar före födelsen med låg risk. Det bör noteras att prenatala egenskaper hos fostret inte är tillräckliga kriterier för en diagnos.

I princip kan Downs syndrom diagnostiseras i ett mycket tidigt skede om det finns rimlig misstank. Denna tidiga diagnos sker genom a Analys av det embryonala genetiska materialet möjlig. Så i princip finns det en diagnos från den 10: e graviditeten möjlig. Emellertid avlägsnas det genetiska materialet med invasiva metoder navelsträng, Amnionvätska eller den placenta vann och går därför alltid med en viss Risk för missfall hand i hand.

Läs mer om ämnet här Tecken på missfall

Nyare metoder gör å andra sidan det möjligt att filtrera bort fragment av det embryonala genetiska materialet från moderns blod och analysera dem. Dessa metoder är emellertid ännu inte helt etablerade. Men också en Ultraljuds Som en del av Prenatal diagnostik kan ge initiala indikationer på trisomi 21. Framför allt a litet huvud (Mikrocefali), Hjärtfel eller i allmänhet låg tillväxt är de vanligaste tecknen här.

terapi

Numera de fysiska klagomålen som Hjärtfel eller a högre gom kan behandlas väl med operationer. Eventuell Visuella fel använder a glasögon balanserad. Dessutom, eventuellt inträffar Talstörningar behandlas av logopeder.

För att utbilda färdigheterna och ytterligare stödja barn med Downs syndrom finns det ytterligare terapimöjligheter som Arbetsterapi, fysioterapi och även djurassisterade former av terapi (t.ex. terapeutisk ridning) är tillgängliga.

profylax

En förebyggande av Trisomi 21 / Downs sjukdom är inte möjligt, eftersom 95% av fallen inte är ärftliga sjukdomar, men en ny kombination uppstår.

Fostrets kromosomer kan redan analyseras i livmodern. Så med en Hög risk graviditet Från det 35: e livet av modern diagnostisera en möjlig trisomi 21.
Lagstiftaren tillåter en Avbrytande av graviditet / abort till 12: e graviditetsveckan. Särskilda bestämmelser kan gälla för trisomi 21.

prognos

De medicinska förnödenheter nuförtiden är mycket bra. Som ett resultat kan personer med Downs syndrom, som för det mesta inte överlevde puberteten, nu leva upp till 60 år och äldre. För detta ändamål identifieras och opereras möjliga allvarliga missbildningar (till exempel hjärtafel) i ett tidigt skede.

Sammanfattning

Trisomy 21, även känd som Downs syndrom, är en maldistribution av föräldrakromosomer hos ditt barn. Den sjuka personen har tre i stället för två kromosomer av antalet 21.
Trisomi 21 är den vanligaste kromosomavvikelsen hos nyfödda. Var 700: e nyfödda i Tyskland föds med detta syndrom. I sällsynta fall (cirka 5%) finns det arv.
Som regel finns det nya kromosomala kombinationer. Denna sannolikhet för detta ökar med moderns ålder.
De fysiska egenskaperna hos personer med trisomi 21 kan inkludera en något bred näsa, snedställda ögon, låginställda öron, en kort nacke och en hög smak.
En så kallad fyrafinger får ofta visas på händerna. Hjärtfel och andra försämringar av andra inre organ är också möjliga i Downs syndrom.
En pålitlig diagnos av foster i livmodern kan endast göras med hjälp av kromosomanalys.
Den förväntade livslängden för en person med Downs syndrom är idag cirka 60 år eller äldre organdeformationer kan identifieras och behandlas i ett tidigt skede.

Vidare information

Alla ämnen relaterade till området Pediatrik / Barnläkare har publicerats, se:

• Pediatrik A-Z
• Hjärtfel
• Halsviktsmätning