Oslers sjukdom

Synonymer i vidaste bemärkelse

Oslers sjukdom; Osler syndrom; Telangiectasia sjukdom; Rendu-Osler sjukdom, hemangiomas

definition

Av Oslers sjukdom är en ärftlig sjukdom i blodkärlen. Två internister (Dr. Osler från Kanada och Dr. Rendu från Frankrike) beskrev först denna sjukdom i slutet av 1800-talet och gav den namnet "Oslers sjukdom". Typiska är förstoringar av små kärl med en tendens att brista. Blödning på huden, slemhinnor och inre organ samt synliga Vaskulära kluster (hemangiom, Telangiectasias) är bland de viktigaste symtomen. Oftast är det svårt att amma näsblod.

En kausal behandling av Oslers sjukdom är tyvärr ännu inte möjlig eftersom den är en genetisk defekt fungerar. Tillräcklig symptomatisk behandling lovar dock framgång.

Grundorsak

Oslers sjukdom är sällsynt autosomala dominanter Sjukdom. Den som har diagnostiserats med detta tillstånd känner förmodligen en förälder som lider av samma symtom. Den molekylära orsaken till Oslers sjukdom ligger i en defekt i två viktiga gener (endoglin och ALK-1), som ansvarar för produktionen av kärlstabiliserande ämnen (proteiner för kärlets innerfoder).
Om dessa ämnen saknas eftersom "mall”(= Gener) är defekta, det är de Fartyg instabila och brister snabbare. Man kan tala om lycka i olycka, eftersom endast de minsta kärlen (= kapillärer) drabbas av Oslers sjukdom och det aldrig skulle bli akut livstruande vaskulära brott.

Symtom på Oslers sjukdom

De första symptomen på Oslers sjukdom förekommer vanligtvis som vanligare näsblod. Blödningen sker plötsligt och är svår att stoppa. Plötslig blödning kan också förekomma i andra delar av kroppen, men helst i Slemhinnor i näsan, munnen och även till inre organ. I vissa fall kan det finnas blödningar i mage eller Tarmar komma. Om blödning inträffar här märks det tyvärr bara sent och visar komplikationer på grund av ökad blodförlust (Anemi; anemi). I några få fall är det blödning i lunga eller det hjärna inträffade. Detta kan leda till en blodig hosta eller till Huvudvärkssymtom komma.

De lätt blödande kärlen är mycket tunna, rivs snabbt och bildar också kortslutningar mellan vener och artärer (arteriovenösa missbildningar; missbildningar). Sådana kortslutningar ser ut stora huvudblåsor (hemangiomas, telangieectasias) och är smärtfri. De vaskulära förändringarna uppträder först i tidig vuxen ålder och kvarstår därefter. I medelåldern ökar sannolikheten för att utveckla ytterligare vaskulära kluster (telangiectasias) med Oslers sjukdom, nu också på fingrarna och fingertopparna.

diagnos

Den typiska kombinationen av ökade och svåra att stoppa näsblödningar med synliga telangiektasier på näs- och munslemhinnan tyder på misstanken om Oslers sjukdom. På grund av arvet av denna sjukdom är dessutom vanligtvis ett liknande fall känt inom familjen. En ultraljud utförs för att kontrollera om farligare vaskulära missbildningar eller blödningar kan hittas i de inre organen. När det gäller misstänkta fynd kan datortomografi och endoskopi i mag-tarmkanalen ge skarpare bilder och göra det möjligt att identifiera blodsvampar (hemangiomas). Om det fortfarande är tvivel om en tydlig diagnos kan molekylär diagnostik nu ordnas med ett komplicerat och dyrt blodprov.

terapi

Behandlingen av Oslers sjukdom är rent symptomatisk, d.v.s. de klagomål som uppstår behandlas specifikt. Akuta näsblödningar kan avhjälpas genom tamponader, kemiska brännskador eller utplåning av blödningsstället. Det rekommenderas att skydda nässlemhinnan med salvor och oljor. Dessutom bör överdrivet tryckuppbyggnad i näsbehållaren orsakas av att blåsa näsan för hårt och böjas över länge bör undvikas.

Om blödningen ofta orimligt ofta på samma plats kan en hudförskjutning (dermoplastik) indikeras. Här planteras frisk hud från en separat kroppsdel ​​på den sjuka personen.

Blödar också på Mage-tarmkanalen stoppas på plats med endoskopi vid akut blödning. Om en del av tarmen tenderar att blöda ofta kan den tas bort kirurgiskt.

I detta fall kan anemi förebyggas genom att ge järntillskott.

I allmänhet rekommenderas varje patient med Oslers sjukdom att följa en hälsosam livsstil:

Obs: Beteende hos M. Osler

Alkohol och nikotin bör undvikas till varje pris. Stress, böjningsaktiviteter och farliga sporter ökar sannolikheten för spontan blödning av slemhinnorna.

komplikationer

Nosblödning svår att stoppa

Nästan alla patienter med Oslers sjukdom har näsblödningar. Det förekommer oftare i tonåren och kan orsaka betydande problem. De rädsla innan en plötslig näsblödning begränsar fritidsaktiviteter.

Blödning i mag-tarmkanalen

Blödning från mag-tarmkanalen förekommer hos mindre än hälften av patienter med Oslers sjukdom. Sådana blödningar förekommer vanligtvis endast i vuxen ålder. Om avföringen är mycket svart (tjockt avföring) eller om blodavlagringar märks på avföringen är detta ett säkert tecken på blödning i mag-tarmkanalen.

Anemi

Som ett resultat av den ständiga och ökade blodförlusten kan anemi uppstå vid Oslers sjukdom. Kroppen kan inte kompensera för förlusten så snabbt och reagerar med allmän utmattning, trötthet, brist på koncentration och allmän blekhet.

Sällsynta organblödningar

I princip kan alla organ ha spröda kärl och är benägna att spontana blödningar. Blödar från hjärnan, i värsta fall stroke (Förolämpning; apoplexy) förekommer sällan. Ska njurar kommer att påverkas, a blodig urin lagt märke till. Om lungorna blöder från lungorna kan det finnas en blodig hosta. I sällsynta fall kan kärlkortslutningar på grund av Oslers sjukdom också förekomma i området med konjunktiva, vilket är blodskott öga orsak.