Marfans syndrom

Synonymer i vidare bemärkelse

Fibrillopati av typ 1; Arachnodactyly syndrom; Spindelfinger; Achard-Marfan-syndrom; MFS

definition

Marfans syndrom är en sällsynt, genetisk sjukdom hos Bindväv med onormala förändringar hjärta, Fartyg, öga och skelett med huvudsymptomet på långa, smala eller spindelben. Marfans syndrom är baserat på en genetisk förändring (mutation) av fibrillin-1-genen, som antingen kan ärftas på ett autosomalt dominerande sätt från föräldrarna eller ibland inträffar som en ny mutation.

Epidemiologi

Med en prevalens (Sjukdom förekomst) från 1:10.000 och ca. 8000 drabbade människor i Tyskland kan Marfans syndrom räknas bland de sällsynta sjukdomarna. Män och kvinnor drabbas lika eftersom sjukdomen inte påverkar könskromosomerna. Marfan-syndromet fick sitt namn från en av sina första beskrivningar, Antoine Marfansom observerade onormalt långa och smala fingrar hos en liten flicka 1896.

Bindvävnaden

De bindväv av människokroppen är belägen utanför cellerna, talar man också om den extracellulära matrisen som förekommer överallt i kroppen. Du hittar det främst i ben, brosk, senor och Blodkärlmen även i alla andra organsystem har bindvävnaden uppgiften att binda, omsluta och tjäna som vägledande struktur. Bindvävnaden består av proteiner (aminosyror) och sockerkedjor (sackarider). Dessa proteiner kan samlas med sockerkedjorna för att bilda stora aggregat och sedan bilda t.ex. kollagenfibrillerna (byggstenar av kollagenfibrer) i ben eller den hår. Bindvävnadens mikrofibriller är också aggregat som består av fibrillinkomponenter, andra proteiner och sockerarter. Dessa mikrofibriller finns i de flesta bindvävnader och finns alltid på ytan av elastiska fibrer, som t.ex. vävnaderna i hud ge deras elasticitet. Men de har också sina uppgifter i fibrerna av brosk och senor. För var och en av de olika fibrilliner som utgör ryggraden i mikrofibrillerna finns det den genetiska informationen som behövs för att producera dem proteiner behövs på olika kromosomer.

Uppgifterna för fibrillin-1 inkluderar bildning av mikrofibriller, men detta måste göras under dess produktion (syntes) i cellen (fibroblast) har vikts korrekt, dvs har antagit rätt struktur. När mikrofibrillerna bildas behöver fibrillinet olika hjälpmolekyler som är nödvändiga för stabilisering när fibrillerna är tvärbundna. Det inkluderar det också kalcium.

Så det är förståeligt att bristen på funktionella mikrofibriller leder till en utvidgning av huvudartären (Aortadilatation) eftersom deras stabiliserande funktion inte längre är tillgänglig på grund av defekten i fibrillinet.

Den överdrivna tillväxten av lemmarna beror på bristen på en reglerande funktion av mikrofibrillerna i de långa benens längsväxt. Detsamma gäller för ögonets zonulära fibrer (upphängningsapparaten på ögat Ögonlins) som förlorar oerhört i stabilitet och därmed blir "Linssplint" att leda.

För att kunna utföra denna nödvändiga korrekta vikning av fibrillerna och deras sammansatta bildning måste de vara kalcium vara bundna, vilket också skyddar dem från för tidig nedbrytning. Ofta är det dock just regionen i fibrillinet som påverkas av mutationen som är ansvarig för kalciumbindning. Som ett resultat kan vikningen då misslyckas och mikrofibrillerna utsätts för accelererad nedbrytning.

Sammanfattningsvis orsakas de olika symtomen på Marfans syndrom av försvagade eller till och med saknade mikrofibriller, som inte kunde byggas ordentligt på grund av en defekt fibrillingen.

terapi

Första steget i terapin av Marfans syndrom är vanligtvis en omedelbar livsstilsjustering efter diagnos. Allvarliga skador som en Pisksnärt (Accelerationstrauma) eller kolliderar med andra, som de gjorde när basketboll, volleyboll eller Fotboll förekommer, bör om möjligt undvikas med befintligt Marfan-syndrom, eftersom detta skapar risken för uppdelning av aorta (Dissektion) kan ökas. Detta är problematiskt just för att många patienter med Marfan-syndrom har valt sporter som basket på grund av deras höjd. Samma fara finns i sporter där maximalt förhöjda blodtrycksvärden (Blodtryck spikar) förekommer, som t.ex. vid bodybuilding fallet är. Regelbunden övervakning av de drabbade fartygens tillstånd är nödvändigt i alla fall Marfans syndrom visas. Om aortadiametern är mindre än 40 millimeter räcker det med en årlig kontroll. Om det finns risk för att aorta spricker, är operationen oundviklig.

Om det finns en akut önskan att få barn, en familjehistoria med delning av aorta eller samtidigt otillräcklig stängning av hjärtventilerna (Aurta- eller mitral uppblåsning) en operation kan redan utföras med en expansion av aorta (aneurysm) på 50 millimeter. Dödsfallet i förfarandet ökar från 1% för planerade operationer till 27% för akutoperationer.

Vanligtvis är tekniken att extrahera den förstorade delen av aorta (Kirurgi efter Bentall). Här den stigande aorta och Aortaklaffen genom en klaffbärande "Sammansatt”Protesen ersattes. En nackdel med denna procedur är det livslånga intaget av antikoagulantia (antikoagulantia). För att undvika detta används den ventilskyddande tekniken allt mer David eller Yacoub används, ersätter bara aorta med en protes. Emellertid degenereras ventilen som har bevarats ofta under åren, vilket gör en andra operation nödvändig. Om det å andra sidan finns en svaghet i vänster hjärtventil (Uppblåsning av mitrisk ventil) detta bör ersättas med en ventilprotes för att undvika ytterligare expansion av den stigande aorta. Även här blir en livslång hämning av blodkoagulation oundviklig. Om mitralventilen rekonstrueras kan dessa mediciner tas bort, vilket är särskilt fördelaktigt för unga patienter.

Behandlingen av linsdislokation består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av linsen och tillhandahållande av en motsvarande starkt brytande glasögonkonstruktion eller avlägsnande av de alltför långa linsfibrerna samtidigt som linsen och synen bevaras. Ofta kan dock närsyntheten också korrigeras genom att justera a glasögon eller kontaktlinser tillräcklig.

I skelettens område kan skoliose i ryggraden, som förekommer hos hälften av patienterna, vara till hjälp, särskilt hos barn, när man bär en korsett. Syftet är att förhindra att den böjda ryggraden försämras när den växer. Det orsakar dock inte permanent uträtning. Om skoliose är över 40 grader, bör en ortopedisk kirurg överväga kirurgisk uträtning av ryggraden för att förhindra lungproblem och ryggsmärta.

I de flesta fall utförs behandling av tratten eller kölbröstet endast av kosmetiska skäl; endast i de sällsynta fallen är det komprimering av lungorna, hjärtat eller aorta, som måste korrigeras kirurgiskt.

Obehaget vid platta fötter kan gå igenom sulor och lämpliga skor lindrar smärta och förbättrar gångkomforten. Kirurgisk återställning av fotbågen är endast sällan nödvändig i Marfans syndrom.

Utbuktningen av acetabulum beror bara på cirka 5% av de drabbade vuxna Hoftsmärta och begränsad rörlighet kräver behandling och kommer med en konstgjord höftled behandlad.

profylax

Den profylaktiska användningen av blodtryckssänkande läkemedel den Betablockerare, för att försena utvidgningen av aorta, är särskilt tydligt hos yngre, icke-opererade patienter med Marfans syndrom lika effektiv. Ingen effekt kunde fastställas hos äldre eller redan behandlade patienter.

Endokarditprofylax, dvs antibiotikabehandling för att undvika inflammation i hjärns innerfoder, måste utföras hos Marfan-patienter för alla ingripanden eller större skador, eftersom de är särskilt mottagliga för detta på grund av de skadade kärlen och hjärtventilerna.

prognos

De Marfans syndrom Livslängd är signifikant reducerad hos obehandlade patienter. Med optimal behandling kan emellertid upp till 60 års liv nås, förutsatt att sjukdomen och dess livshotande komplikationer diagnostiseras i ett tidigt skede. Den prognostiska bedömningen hos patienter som inte uppfyller alla kriterier för en sjukdom är emellertid problematisk. Sedan det Marfans syndrom är ett fenotypiskt kontinuum som kan sträcka sig från neonatal Marfans syndrom med en förväntad livslängd på mindre än ett år till milda former utan yttre manifestationer och nästan inga komplikationer i det kardiovaskulära området, det är ofta svårt att uppskatta förloppet över tid.