TECKEN På MARFANS SYNDROM

Orsak till Marfans syndrom

Som med Marfans syndrom behandlat, Marfan syndrom är en genetisk sjukdom. Genom en förändring (mutation) av fibrillin-1-genen (FBN-1) en defekt uppstår i mikrofibrillerna (strukturell komponent i bindvävnaden) och en försvagning av de elastiska fibrerna, som manifesterar sig främst i organsystemen i hjärta, skelett, ögon och blodkärl.

Autosomal dominerande arv innebär att en autosomal, dvs inte könskopplad, kromosom är involverad. Den mänskliga kromosomuppsättningen består av 23 par kromosomer. Av dessa är 22 par autosomer (Kromosom 1-22) och 1 par är könskromosomerna (X och Y). Dominant betyder att en genetisk förändring (mutation) i en gen på en av de två kromosomerna i ett kromosompar leder till sjukdomen, även om den andra inte patologiskt förändras. Om en förälder drabbas av sjukdomen finns det 50% chans att barnet också blir sjukt. Allvarlighetsgraden av uttrycket är mycket varierande och kan bero på svårt nyfödda Marfan-syndrom, vilket redan är med födelse visar betydande symtom, upp till asymptomatisk sjukdom.

Men även om ingen av föräldrarna drabbas av sjukdomen kan det göra det Marfans syndrom förekommer i ett barn. Anledningen till detta är nya mutationer, dvs spontant förekommande förändringar i fibrillingenen, som är orsaken till en sjukdom i 25% av fallen.

Symtom på Marfans syndrom

Eftersom denna sjukdom påverkar bindväv i hela kroppen, varierar symtomen på Marfans syndrom från person till person. De vanligaste och märkbara symtomen är kroppens stora längd, de alltför långa lemmarna, förändringar i kroppen Synskärpa, Valvular hjärtsjukdom såväl som onormala förändringar i de stora blodkärlen.

Mer information finns i kriterierna i Gent Nosology under ämnet Marfans syndromdiagnostik att hitta.