Genetisk testning - när är det meningsfullt?

Definition - vad är ett genetiskt test?

Genetiska test spelar en allt viktigare roll i dagens medicin, eftersom de kan användas som diagnostiska verktyg och för att planera terapi för många sjukdomar. Ett genetiskt test analyserar en persons genetiska smink för att ta reda på om det finns några ärftliga sjukdomar eller andra genetiska defekter. Till exempel kan du få undersökt huruvida du är mer benägna att utveckla Alzheimers sjukdom eller om du har en genetisk risk för vissa typer av tumörer.

Ett genetiskt test kan därför avslöja sjukdomar som redan finns och därmed bekräfta misstankar eller visa en ökad risk för specifika sjukdomar. I det senare fallet förekommer emellertid sjukdomen inte nödvändigtvis i varje genbärare. Genetiska tester är särskilt populära för närvarande under graviditet hos tonåriga barn för att identifiera möjliga sjukdomar eller funktionsnedsättningar i förväg.

När ska jag göra ett genetiskt test?

I princip finns det två medicinskt relevanta typer av skäl till varför genetiska test bör genomföras:

• Diagnostiska genetiska test: Här identifieras befintliga medfödda sjukdomar eller genetiska defekter och deras orsak, liksom ens eget förfäder antingen som en del av ett faderskapstest eller för att bestämma ursprunget till olika etniska grupper.
  Ett exempel på detta är cystisk fibros, som initialt misstänks och sedan kan bekräftas i ett genetiskt test. Vidare kan genetiska tester utföras på vissa mänskliga egenskaper i samband med medicinska sjukdomar eller terapier för att planera en terapi. De genetiska testerna i förväg kan ge indikationer på ett möjligt svar på terapi eller en mottaglighet för vissa problem i behandlingen.

• Förutsägbara genetiska tester: Sannolikheten för förekomst av en viss sjukdom under livets gång hos en (fortfarande) frisk person bör förutsägas. För familjeplanering, vid kända familjära sjukdomar, kan genetisk rådgivning också användas för att förutsäga sannolikheten för arvet av olika sjukdomsegenskaper hos avkomman. I synnerhet cancerdiagnostik kan olika genetiska faktorer bestämmas som indikerar att en viss cancer såsom tjocktarms- eller bröstcancer blir mer trolig.

Dessa ärftliga sjukdomar kan bestämmas i ett genetiskt test

Ärftliga sjukdomar kan ha mycket olika ursprungsmekanismer och kan därför vara svåra att diagnostisera. Det finns så kallade ”monoalleliska” genetiska sjukdomar som är 100% utlösta av en känd defekt gen. Å andra sidan kan flera gener i kombination orsaka sjukdomen eller en genetisk förändring kan bara vara en faktor i utvecklingen av en multifaktoriell sjukdom. Förutsättningen för att bestämma en genetisk defekt är att genen och den genetiska sjukdomen är kända och undersöks specifikt. En misstänkt diagnos med bevis på en defekt gen är nödvändig för detta.

Det är mycket svårt att sammanställa en lista över alla sjukdomar, eftersom det hela tiden läggs till nya gener som används för att förutsäga sjukdomar. Det bör också komma ihåg att för många sjukdomar är uttalandet ingen garanti för att sjukdomen kommer att uppstå.

1. Kromosomala sjukdomar: dessa inkluderar sjukdomar som utvecklas i livmodern i mycket tidiga stadier. Ofta sker det redan en maldistribution på moder- eller faderens sida före befruktningen, vilket sedan leder till ett felaktigt antal kromosomer i fostret. Dessa sjukdomar kan ofta testas under graviditet eller senare. Det finns cirka 5000 sjukdomar, varav cirka 1000 kan diagnostiseras under graviditeten. Klassiska exempel är: Trisomy 13, 18 och 21 samt Klinefelter syndrom (47, XXY), Turners syndrom (45, X), Cri-du-chat-syndrom, fenylketonuria, cystisk fibros, Marfans syndrom, olika muskeldystrofier och många fler .

2. Tumörmarkörer: De ger inte direkt information om förekomsten av en sjukdom, men fungerar som ett förutsägbart värde för att snabbare kunna hitta en möjlig tumör genom regelbundna förebyggande undersökningar och kontroller på grund av en ökad risk.

3. variabel uttrycksförmåga: Sjukdomar kan också uppstå senare i livet som aldrig har orsakat ett symptom. Vid sjukdomar som Huntingtons sjukdom är sjukdomskarakteristiken närvarande (penetrans), men sjukdomen bryter vanligtvis bara ut i medelåldern (uttrycksförmåga). 100% av detta tillstånd utvecklas om man på annat sätt inte dör innan symtomstillfället. Eftersom vissa sjukdomar bara dyker upp sent, är det ofta vettigt att få testade barn av diagnostiska skäl för att se om de har kännetecken innan symptomen utvecklas.

avrättning

förberedelse

Den som vill genomföra ett genetiskt test måste först delta i en genetisk rådgivning i Tyskland. En konsultation genomförs med en läkare som har utbildats i mänsklig genetik eller har en ytterligare behörighet. Det är vettigt att tänka på ditt släktträd i förväg hemma.Frågor om sjukdomar hos andra blodfamiljer ställs vanligtvis, så det är klokt att ta reda på mer om familjen i förväg.

Som regel föregås det genetiska testet av andra diagnostiska procedurer för att fastställa en misstänkt diagnos. Innan genetisk testning måste omfattande information ges om riskerna och konsekvenserna av genetisk testning. Utöver medicinska risker måste de möjliga utfallen och de resulterande medicinska eller psykologiska konsekvenserna diskuteras. Inget genetiskt test kan utföras utan samtycke från de drabbade.

Genetisk testning kan sedan bekräfta diagnosen. För detta ändamål måste material erhållas som innehåller det genetiska materialet. I de flesta fall räcker ett enkelt blodprov för att undersöka cellerna som det innehåller. För molekylärgenetisk testning behövs emellertid kärnbildade celler, som kan erhållas till exempel genom att tappa celler från munslemhinnan eller från benmärgen.

procedur

Efter den genetiska rådgivningen, som är bindande i lagen om genetisk diagnostik, i vilken en fullständig förklaring av processen äger rum, undertecknas en samtyckeförklaring. Sedan tas provet i form av saliv med en bomullspinne i munnen. Alternativt kan du använda blod eller andra material som hår. Emellertid är bara saliv och blod / navelsträngsblod vanliga. Proverna behandlas och undersöks i ett laboratorium.

Olika tester kan utföras i laboratoriet med hjälp av vissa biokemiska processer för att kunna visa vissa genetiska fel eller gensekvenser. Det mest kända testet är den så kallade "PCR", kort för "polymeraskedjereaktionen". För att genomföra testet måste det i förväg vara känt vilken gensekvens som söks för att identifiera om detta gensegment är närvarande eller inte. Denna gensekvens reproduceras sedan upprepade gånger och synliggörs således.

Resultatet av analysen får endast öppnas av den behandlande läkaren och inte av någon annan. Vid en annan möte förklarar läkaren resultatet av analysen och ett beslut kan fattas om ytterligare förfaranden är nödvändiga.

Varaktighet tills resultaten kommer

Varaktigheten på det genetiska testet beror på det genetiska materialet som ska undersökas och den misstänkta sjukdomen.

Kromosomanalyser kräver mindre tid än komplexa molekylärgenetiska analyser. Med en genomsnittlig kromosomanalys uppgår arbetstiden till cirka 10-20 arbetsdagar.
Prenatal undersökningar utförs vanligtvis snabbare. En kromosomanalys med användning av provvävnad från moderkakan kan genomföras inom några dagar. Celler från fruktkaviteten, å andra sidan, måste först artificiellt växa och mogna, vilket kan ta mellan 2 och 3 veckor.

Molekylära genetiska undersökningar tar olika längder, beroende på antalet gener som ska undersökas och genens sekvensers storlek. Dessa analyser kan ta veckor till månader.

risker

Medicinskt är riskerna för ett genetiskt test mycket låga. I de flesta fall är saliv- eller blodprover tillräckliga för genetisk analys. Ett genetiskt test av benmärgscellerna genomförs vanligtvis endast om benmärgsaspiration skulle ha antydts ändå. Således, medicinskt, kvarstår de mycket sällsynta riskerna för skada eller infektion från punkteringarna.

Att utvärdera resultaten av det genetiska testet kan dock vara riskabelt. Innan det genomförs bör en informativ diskussion äga rum med läkaren för att förklara konsekvenserna och betydelsen av det genetiska testet.
Risken är att eventuella sjukdomar inte erkänns och de drabbade känner en falsk känsla av säkerhet. Ett negativt resultat för en sjukdom är ingen garanti för att du inte blir sjuk. Det kan antingen vara ett falskt negativt resultat eller en spontan mutation som orsakar sjukdomen.

Å andra sidan är det möjligt att fel resultat leder till emotionell stress och intensiv terapi, även om det inte finns någon som helst fara. Risken för dessa felaktiga utvärderingar och missuppfattningar av testresultaten ökar med kommersiella genetiska tester som utförs utan medverkan av en läkare.

Utvärdering av provet

Provet undersöks i ett laboratorium med en metod som är lämplig för det. I princip undersöks endast det som läkaren har begärt. Du får bara svar på en specifik fråga. Laboratoriet bestämmer endast om de gensekvenser som sökts finns i cellerna hos den undersökta personen. En läkare måste sedan utvärdera vad detta betyder för diagnosen, sjukdomen och efterföljande terapi.

Det finns ingen fullständig analys av genomet, det beror på att människans genetiska förmågor fortfarande är mycket överskattade och empiriska värden ännu inte är tillräckliga för att pålitligt analysera så stora mängder. Det kan hända att felaktiga tilldelningar görs på grund av de många små gensegmenten. Risken för fel minskar därför med den riktade frågan. Men det behöver inte vara så här för alltid. Genomanalysen blir mer och mer exakt och fler och fler avsnitt avkodas.

Om en viss defekt gen kunde detekteras, t.ex. om cystisk fibros uppträder bekräftas diagnosen tydligt. Motsvarande behandlingar kan behöva initieras omedelbart. Prediktiva tester, såsom genmodifiering av "BRCA" -generna innan cancer börjar, kan ha olika konsekvenser. Förutom strängare diagnostiska förfaranden erbjuds också förebyggande bröstavlägsnande och radikal terapialternativ för förebyggande. Beslutet fattas slutligen av patienten.

Genetiska testkostnader

Priserna kan variera beroende på test och leverantör. Ett genomsnittligt genetiskt test kostar mellan 150 och 200 euro. Priset kan dock variera mycket. Som regel kostar ett test för ärftliga cancermutationer minst 1 000 euro, men bör täckas av sjukförsäkringsbolaget om det finns bevis på en risk för en sjukdom.

Genetiska tester från kommersiella leverantörer som undersöker vissa genetiska egenskaper kan vara tillgängliga från så lite som € 100. Deras informativa värde och tillförlitlighet är emellertid inte tillförlitliga, varför sådana amatöriska tester inte rekommenderas.

Den lagstadgade sjukförsäkringen betalar ett genetiskt test i sin helhet med lämplig motivering. Det finns dock undantag som kan begäras individuellt från det relevanta kassaregistret. Detta inkluderar framför allt testen för eget intresse, där det inte finns någon riskfaktor eller förfäder från olika etniska grupper. Vid konstgjord inseminering kan en betalningsskyldighet också hävda under vissa omständigheter, så att kostnaderna inte betalas i sin helhet av sjukförsäkringsbolaget.

De som är privatförsäkrade ersätts ofta för ”nödvändig medicinsk behandling” beroende på försäkring och individuellt avtalade tjänster. Detta är en bred term och kan begäras när som helst. I de flesta fall faller också rådgivningssessioner eller olika diagnostiska undersökningar inom ramen för ”botande behandlingar”.

Betalar sjukförsäkringsbolaget för mitt genetiska test?

Sjukförsäkringsbolagets antagande av kostnader beror på testet.
Om det enligt medicinska riktlinjer finns ett behov av genetisk diagnostik, som bidrar till utredningen och behandlingen av sjukdomen, betalar sjukförsäkringsgivarna vanligtvis detta diagnostiska förfarande.

Beroende på försäkring och rätt är det möjligt att enskilda tjänster inte täcks av sjukförsäkringen och måste betalas privat. Med vissa sjukdomar eller tumörmarkörer kan du dock få hjälp från föreningar och officiella nätverk för den relevanta sjukdomen om kostnaderna har avvisats av ditt eget sjukförsäkringsbolag. Med bara några få detaljer om din egen försäkring och orsakerna till vägran att betala kostnaderna kan kostnaderna ibland betalas via en förening. Det är emellertid vettigt att fråga med det berörda sjukförsäkringsbolaget vilka tjänster som omfattas innan du testar.

Bröstcancer - Vad betyder BRCA?

Bröstcancer är en sjukdom som vanligtvis är multifaktoriell. Detta innebär att många interna och externa omständigheter bidrar till sammanfallet av bröstcancerutvecklingen.
Angelina Jolie är ett av de mest kända exemplen på en genetisk mutation som ökar risken för bröstcancer. Efter resultatet att hon hade defekter BRCA 1 och 2, fick hon hennes bröst och äggstockar bort profylaktiskt.

Cirka 5% av alla fall av bröstcancer är ärftliga, med en BRCA1-genmutation i 40-50% och en BRCA2-genmutation hos 30-40%. Dessa genmutationer ökar deras bärares risk att utveckla bröstcancer till cirka 50-80%. Emellertid ökar mutationerna inte bara sannolikheten för bröstcancer, utan också tjocktarmscancer och äggstockscancer. Manliga bärare av mutationen ökar inte bara sannolikheten för bröstcancer utan också för prostatacancer. Det kan dock inte sägas med 100% säkerhet att cancer faktiskt kommer att uppstå. I händelse av ett onormalt genetiskt test rekommenderas det dock att dra fördel av de tidiga åtgärderna för att upptäcka cancer för att upptäcka en möjlig cancer i god tid.

Kvinnor i synnerhet, men också män, bör genomföra ett genetiskt test om minst ett eller två cancer i bröstet och / eller äggstockarna har inträffat i familjen. Frekventa riskfaktorer är en lång bördig tid, tät körtelvävnad i bröstet, viss kost och beteende, samt yttre omständigheter såsom miljö eller hantering av vissa ämnen. Intensiv tidig upptäckt genom strängare diagnostiska procedurer kan öka prognosen och möjliga behandlingsmöjligheter vid bröstcancer.

Personer med följande sjukdomar i sina familjer bör testas:

• 3 kvinnor med bröstcancer

• 2 kvinnor med äggstockscancer och / eller bröstcancer

• 2 kvinnor med bröstcancer, med minst en förekommer under 50 år

• 1 man med bröstcancer och 1 kvinna med bröst- eller äggstockscancer

• 1 kvinna med bröstcancer och äggstockscancer

• 1 kvinna under 50 år med bröstcancer på båda sidor

• 1 kvinna under 35 år med bröstcancer

För ytterligare information, läs också: Bröstcancergenen, eller BRCA-mutation

Genetiskt test för koloncancer

Koloncancer gynnas också av många inflytbara inre och yttre påverkan och genetiska konstellationer. Kosthållning, beteende och yttre omständigheter spelar en betydligt större roll i koloncancer än i bröstcancer. Endast cirka 5% av alla koloncancer kan spåras tillbaka till en genetisk förändring.

Om tarmcancer och / eller magcancer uppstår i nära anhöriga i en tidig ålder (under 50 år) eller om koloncancer och / eller magcancer uppstår oftare, kan detta vara en indikation som ska testas. Tumorsyndromerna hos ärftligt icke-polypoid kolorektalt karcinom (HNPCC eller Lynchs syndrom) och familjär adenomatös polypos (FAP) är de vanligaste. Det senare leder till tillväxt av många polypper i ung ålder, vilket kan förvandlas till tumörer.

Koloncancer växer vanligtvis mycket långsamt och kan vanligtvis tas bort i ett tidigt skede om det upptäcks i god tid. Men koloncancer blir ofta upptäckt eftersom screening av tjocktarmscancer försummas och cancer orsakar ofta inte symtom förrän tumören har utvecklats. Om du misstänker en familjär, ärftlig komponent, bör du söka läkare och överväga genetisk testning. Om resultatet är onormalt, bör regelbundna förebyggande undersökningar genomföras tidigt för att tidigt hitta en cancer i mag-tarmkanalen.

Läs om detta också: Är koloncancer ärftlig och screening av koloncancer

Prenatal diagnostik (PND) - genetisk testning under graviditet

Ordet prenatal diagnos består av komponenterna "pre" och "natal", vilket betyder något som "före födseln". Det handlar därför om diagnostiska åtgärder för en gravid kvinna för att bedöma barnets tillstånd i livmodern. Det finns ingripande, dvs invasiva, och icke-inkräktande, dvs icke-invasiva metoder. En viktig komponent här är ultraljudundersökningar, blodprover och provtagning från ärrbildning eller morkaka. Diagnostik används för att identifiera missbildningar eller sjukdomar hos barnet. Det kan också användas för att identifiera fadern. I princip kan inte alla sjukdomar tydligt identifieras, men man försöker klargöra vissa sjukdomar så säkert som möjligt och vid behov utesluta dem. Ett tydligt resultat utesluter inte nödvändigtvis en sjukdom eller missbildande.

I händelse av avvikelser kan denna information dock vara mycket viktig för att kunna behandla ett barn i livmodern. I fallet med fosteranemi, dvs medfødt anemi hos fostret, kan till exempel blodtransfusioner administreras, vilket är mycket viktigt för överlevnad. Många andra sjukdomar kan också behandlas prenatalt under graviditeten. Användbarheten av en möjlig, planerad, för tidig leverans kan också fastställas på detta sätt.

Vissa förändringar i kromosomfördelningen kan också upptäckas i blodprover, som är fallet med trisomierna 13, 18 eller 21, men också till exempel med Turners syndrom. Kunskap om sådana kromosomavvikelser eller missbildningar hos barnet kan hjälpa till med förberedelser och vidare livplanering.

Bestäm parentage och ursprung

Descent är det utbud av släktingar vars genetiska smink du bär.
Vissa gener finns i olika delar av genomet och kan därför utsättas för olika arvsmönster. Om det finns en defekt gen i familjehistorien kan det därför beräknas med vilken sannolikhet följande släktingar har den genetiska defekten.

Ur ett icke-medicinskt perspektiv kan ett genetiskt test för släktforskning genomföras. Det är dock viktigt att veta att resultaten endast är baserade på sannolikheter och att vissa genegenskaper tilldelas ett land eller en etnisk grupp där de förekommer oftast. En genetisk defekt kvarstår särskilt i isolerade populationer av samma slag. Av denna anledning finns genetiska sjukdomar med mycket olika frekvenser i olika regioner i världen. Ett exempel på detta är den så kallade "beta-talassemi", en hemoglobinsjukdom som främst förekommer i det centrala området.
Denna princip är emellertid ganska uprecis och har orsakat felbedömningar flera gånger tidigare. De flesta databaser innehåller också fler europeiska egenskaper, så att sällsynta händelser vanligtvis inte kan tilldelas korrekt.

Läs också: Ärftlig talassemi

Ett annat problem är att en person har fler förfäder än gensegment och vissa gener kan gå förlorade under arv eller helt enkelt inte kan vidarebefordras till följande generation. Även om enskilda sekvenser kan filtreras bra i vissa fall är exakt tilldelning nästan omöjligt eftersom blandningen av olika etniska grupper alltid har varit för mycket för att kunna skilja sig. Det tros att vi alla hade samma förfäder för 3 000–4 000 år sedan, vilket gör det svårt att differentiera med hjälp av genetisk testning.

I princip bör sådana genetiska analyser ses kritiskt. Mänskligheten har spridit sig över många olika kontinenter under årtusenden och har ofta blandats. Egenskaper kan därför inte tydligt tilldelas någon etnisk grupp. På grund av den stora blandningen av etniciteter används emellertid ofta genetiska tester som ett argument mot rasism. Eftersom påverkan från andra länder och stammar kan hittas i nästan alla, är främlingsfientlighet nonsensisk, så resonemanget.

Faderskapstest

Man kan inte bara försöka dechiffrera andra människors etnicitet, utan också ett faderskap. Om proverna från barnet och (påstådda) föräldrar jämförs, bör barnet ha delar från båda föräldrarna. Om detta inte är fallet och barnet bara har delar av modern och delar av en odefinierbar person talar detta vanligtvis för utländskt faderskap. Om ett barn undersöks genetiskt undersöks föräldrarna ofta också automatiskt. Av denna anledning varnar genetisk diagnostik vanligtvis föräldrar om att testning av barnets sjukdomar kan avslöja faderskap.

Cystisk fibros

Cystisk fibros, eller ”cystisk fibros”, är en av de mest kända genetiska sjukdomarna och på grund av dess konsekvenser är den mycket fruktad. Den enda orsaken är en patologisk gen, vilket leder till att en så kallad "kloridkanal" (CFTR-kanal) bildas felaktigt. Som ett resultat bildas starkt viskösa sekretioner i många celler och organ i kroppen, vilket kan leda till lungsjukdomar, tarmsjukdomar och i synnerhet bukspottkörteln. Genen ärvs på ett recessivt sätt, vilket innebär att sjukdomen endast uppstår om båda föräldrarna överför den patologiska genen till barnet. När det gäller förekommande fall av sjukdom i familjen, kan föräldrarna själva testa för att se om de kan bära den sjuka genen och om de eventuellt kan överföra den till barnet.

De olika typerna av mutationer kan vanligtvis hittas i ett genetiskt test och möjliggöra ett mer exakt uttalande om sjukdomens svårighetsgrad. Så det är ett mindre allvarligt fall om kanalen har dålig konduktivitet än om den inte fungerar alls. Dessa skillnader gör ibland en skillnad i behandlingen och kan också ge ledtrådar om livslängden vid cystisk fibros och i avvaktan på transplantationer senare. Även idag med optimal terapi är den genomsnittliga livslängden bara 40 år. Den vanligaste är en DeltaF508-mutation, där det finns ett reducerat antal kanaler och funktionen är nedsatt.

Du kan hitta mer information om detta ämne i våra artiklar:

• Livslängd vid cystisk fibros
• Symtom på cystisk fibros
• Orsaker till cystisk fibros

Laktosintolerant

Ett genetiskt test kan endast i begränsad utsträckning hjälpa till att upptäcka laktosintolerans. Undersökningen kan mycket tillförlitligt diagnostisera en medfödd, primär laktosintolerans där det laktosdelande enzymet som kallas laktas är defekt. Ett genetiskt test är emellertid inte särskilt effektivt när det gäller laktosintolerans eller sekundär laktosintolerans. Dessa kliniska bilder uppstår till exempel från skador på tarmen, som inte längre kan producera laktas tillräckligt. Så det finns ingen defekt i laktasgenen som kunde hittas på detta sätt. Därför bör man först falla tillbaka på konventionella undersökningsmetoder som H2 andetagstest. Som regel är emellertid de kliniska symtomen och förbättringen av symtomen vid undvikande av laktos tillräckliga för att fastställa en diagnos.

Mer om detta ämne finns:

• Laktosintolerant
• Symtom på laktosintolerans

Kan du upptäcka reumatism i ett genetiskt test?

Även inom reumatologi spelar genetisk diagnostik en allt viktigare roll, eftersom ökande genetiska egenskaper forskas som kausala faktorer vid vissa reumatiska sjukdomar. En av de mest kända genetiska egenskaperna som ofta är associerade med reumatiska sjukdomar är "HLA B-27-genen". Det är involverat i utvecklingen av sjukdomarna "Bechterews sjukdom", psoriasis, reumatoid artrit och många andra sjukdomar som är förknippade med reumatologiska klagomål.

För de allra flesta reumatiska sjukdomar krävs emellertid flera genetiska defekter eller mutationer för att en sjukdom ska uppstå. Miljöfaktorer spelar också en viktig roll. Rökning eller en ohälsosam kost kan ha stor inverkan här. Ett genetiskt test indikeras därför ofta om en reumatoid sjukdom misstänks, men dess informativa värde är ganska dåligt hos en (fortfarande) frisk person. Många människor som inte blir sjuka har olika gener i riskzonen och sannolikheten för att faktiskt bli sjuk är svår att fastställa. I detta fall är genetiska tester i förväg sällan effektiva. Men om det är fråga om genetiska sjukdomar som hemokromatos, som ofta orsakar ledproblem, är ett genetiskt test för att bekräfta sjukdomen perfekt mening.

Du hittar allt annat i ämnet på: reumatism

hemokromatos

Hemokromatos är den vanligaste genetiska sjukdomen i Tyskland som endast utlöses av en enda genetisk defekt. Cirka varje 400: e person påverkas.
Den drabbade "HFE-genen" lider av en enda mutation som får tarmen att absorbera för mycket järn. På grund av den betydligt ökade järnnivån i blodet och de begränsade möjligheterna till utsöndring lagras järnet oundvikligen i celler och organ. Hud, leder, bukspottkörtel eller lever är särskilt drabbade. Det senare kan bli allvarligt sjukt i en tidig ålder, vilket på lång sikt leder till skrump i levern och behovet av en levertransplantation.

Ärftlig hemokromatos är en ärftlig sjukdom som kan upptäckas med säkerhet med hjälp av genetisk testning. Om diagnosen av sjuka personer är för sent, kan irreversibel skada i organ och organ redan ha inträffat. Men bara för att du bär den patologiska genen betyder inte nödvändigtvis att sjukdomen måste bryta ut. Allmän screening för genbärare är ännu inte regeln. Tecken på hemokromatos är obehag i lederna och trötthet. Om blodprovet också avslöjar ett problem i järnbalansen, bör man överväga hemokromatos och få det klargjort.

Läs också: Hemokromatos eller symtom på hemokromatos

Uppskatta risken för trombos i ett genetiskt test?

Utvecklingen av trombos är alltid multifaktoriell. Viktiga påverkningar på utvecklingen av en trombos är dålig rörlighet, minskat blodflöde i venerna, svår dehydrering och en ökad tendens till trombos på grund av olika blodkompositioner.
Många komponenter i blodet som leder till en tendens till trombos kan ändras. Detta inkluderar också genetiska faktorer som leder till ökad koagulation hos vissa människor.
Det finns olika medfödda störningar i blodkoagulationssystemet som i hög grad ökar risken för trombos. Testet av:

• APC-resistens (faktor V Leiden-mutation)
  Den vanligaste genetiska sjukdomen med en tendens till trombos är APC-resistens, som utlöses av en så kallad "Factor V Leiden-mutation".

• Protrombinmutation

• Antitrombinmutation

• Mutation av protein C eller S (t.ex. protein S-brist)

Den som misstänker en ärftlig sjukdom bör klargöras om det finns en familjlig ansamling eller tromboser vid en ung ålder som återkommer eller uppträder på atypiska platser såsom armen.

Läs mer på: Hur känner jag igen en trombos

Alternativ till genetisk testning

Beroende på vad som ska testas exakt kan man försöka hitta alternativa diagnostiska metoder för befintliga sjukdomar för att bevisa dem. Tyvärr finns det inget alternativ till genetisk testning om du vill ta reda på om du har en ökad risk för en specifik sjukdom. För allt som skulle vara en förutsägelse måste genetisk testning genomföras.
Det andra alternativet skulle vara att avstå från genetisk testning. Trots familjehistoria eller andra riskfaktorer bestämmer många människor mot ett genetiskt test för att inte börda psykologiskt med en möjlig diagnos.

I allmänhet är det alltid vettigt att genomgå förebyggande undersökningar för att upptäcka tumörer eller andra sjukdomar i ett tidigt skede.