Angelman syndrom

Vad är Angelman syndrom?

Angelman syndrom är en genetisk störning som orsakar psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. Karakteristiskt för sjukdomen är främst talutvecklingsstörningen och överdriven lycka hos de drabbade.

Angelmans syndrom förekommer hos pojkar och flickor och drabbar cirka 1-9 per 100 000 födslar över hela världen. Det har likheter med Prader-Willis syndrom.

orsaker

Angelmans syndrom orsakas av en medfödd genetisk defekt. Det orsakas av en så kallad mors borttagning av kromosom 15. Detta betyder att en bit saknas från kromosom 15 som ärvts från modern. Denna radering ärvs inte vanligtvis utan sker spontant (ny mutation).

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad betyder det?

diagnos

Diagnosen av Angelmans syndrom ställs ofta inte förrän tre till sju års ålder.Symtomen tolkas ofta som en form av autism.
Särskilt avvikelser i språkutveckling, fysisk utveckling och det drabbade utseendet på de drabbade antyder Angelmans syndrom. En tillförlitlig diagnos kan endast ställas med ett genetiskt test, där borttagningen av kromosom 15 kan upptäckas.

Läs mer om ämnet på: Genetisk testning

Jag känner igen Angelmans syndrom genom dessa symtom

När det gäller Angelmans syndrom märks en försenad utveckling, både motorisk och mental, även i barndomen. Påverkade lider av en intellektuell funktionsnedsättning. Särskilt språkutvecklingen är fortfarande på en mycket låg nivå. Språkförståelsen störs dock inte.

Personer med Angelmans syndrom lider av hyperaktivitet, rastlöshet och en ökad lust att röra sig. Reflexerna ökas också. Typiska är en osäker, hackig gång och balansstörningar.

Majoriteten av Angelman-syndromspatienterna lider av svåra former av epilepsi. Krökning i ryggraden (skolios) är också vanligt.

Karakteristisk är också en uttalad lycka med ofta ogrundad skratt. De drabbade skrattar oftare när de är glada.

När det gäller utseende skiljer sig ett litet huvud, en platt baksida av huvudet, en stor mun, en utskjutande haka och en skvint. Huden hos personer med Angelmans syndrom är ofta väldigt lätt.

behandling

Angelman syndrom är obotligt och det finns ingen specifik terapi. Terapi är därför rent symptomorienterat.

Med hjälp av taleterapi kan de drabbade lära sig teckenspråk för att möjliggöra bättre kommunikation med sin miljö. Fysioterapi och arbetsterapi rekommenderas också för att främja motorisk utveckling.

Om det finns epilepsi bör anti-epileptisk läkemedelsbehandling initieras.

Läs mer om ämnet på: Läkemedel mot epilepsi

Varaktighet / prognos

Det finns inget botemedel mot Angelmans syndrom. Det finns dock inte heller någon begränsad livslängd.

Fullständig autonomi, dvs förmågan att leva ett självständigt liv, uppnås emellertid aldrig hos personer med Angelmans syndrom. Du behöver livslångt stöd för att klara vardagen.