Vad är alfa-galaktosidas?

Alfa-galaktosidas är ett enzym som tillhör gruppen hydrolaser. Ett annat namn för enzymet är ceramidtrihexosidas.
Enzymet förekommer i alla humana celler och klyver alfa-D-glykosidbindningen.

En alfa-glykosidbindning är en bindning mellan ett kolhydrat såsom galaktos och en alkoholgrupp, till exempel.
Mer exakt uppträder enzymet alfa-galaktosidas i lysosomen i celler och bryter ner glykosfingolipider och glykoproteiner i deras individuella komponenter.
Om enzymet är defekt på grund av en genetisk defekt kan Fabrys sjukdom utvecklas.

Uppgift, funktion och effekt av alfa-galaktosidas

Alpha-galactosidas är ett enzym och dess uppgift är att hjälpa till att bryta ner specialfetter. Dessa fetter kan absorberas i kroppen genom mat.

De förekommer i nästan alla celler i kroppen. Nedbrytningen av fetter genom alfa-galaktosidas förhindrar patologisk reproduktion i cellerna. Enzymets funktion motsvarar en klassisk hydrolys. Under hydrolys delas den kemiska bindningen (alfa-D-glykosidbindning) mellan de enskilda komponenterna i en molekyl med införlivandet av en molekyl vatten, vilket resulterar i två produkter.

På grund av enzymets typiska egenskaper accelereras uppdelningen av fetterna betydligt. Som ett resultat kan fler fetter brytas ner per tidsenhet.
Enzymet alfa-galaktosidas framgår av denna reaktion som alla enzymer oförändrade och i samma mängd. Den katalyserade reaktionen av alfa-galaktosidas har effekten att minska den totala mängden glykosfingolipider i kroppen.

Glykosfingolipider är namnen på fetterna som bryts ned av alfa-galaktosidas.

Sammantaget förhindrar detta död av kroppsceller på grund av ackumulering av glykosfingolipider i cellerna. Detta innebär att den kliniska bilden av Fabrys sjukdom inte förekommer.

Var tillverkas den?

Prekursorer för enzymet alfa-galaktosidas syntetiseras av cellernas ribosomer. Dessa släpper ut en kedja av aminosyror, från vilka det färdiga enzymet senare skapas, i det endoplasmiska retikulumet.

Här sker mognad till det färdiga enzymet. Därifrån transporteras aminosyrakedjorna till Golgi-apparaten genom speciella blåsor. Härifrån kan enzymerna antingen transporteras genom vesiklar in i lysosomerna eller till cellytan och släppas ut i utrymmet mellan cellerna.

Andra celler kan nu ta upp enzymerna på ett receptormedierat sätt.

Alfa-galaktosidas minskade

En brist på enzymet alfa-galaktosidas resulterar i en minskad nedbrytning av fetter (glykosfingolipider) i kroppens celler.
Detta leder till en ansamling av fetter i cellernas lysosomer.

Denna ackumulering tolereras dåligt av de flesta celler och har skadliga effekter på dem. Som ett resultat inträffar ofta programmerad celldöd. Detta kan manifestera sig i olika symtom som förändringar i hud och blodkärl eller smärta i händer och fötter.

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sjukdom som orsakas av brist på alfa-galaktosidas. Orsaken till bristen är vanligtvis ärftlig och mycket sällsynt.
Sjukdomen märks ofta bara när flera symtom uppträder i sen barndom.

Det finns punkterade hudförändringar, smärta i händer och fötter, en förändring av temperaturkänslan, hörselnedsättning, förändringar i ögonen och protein i urinen.
Förändringar i blodkärlen orsakar särskilt njurarna hot av njurinfarkt eller njurinsufficiens.

Dessutom hotar hjärtat en hjärtinfarkt. En stroke uppträder också ofta. Terapi består i tidig ersättning av enzymet med tabletter. Dialys eller en njurtransplantation kan vara nödvändig när sjukdomen fortskrider.

För detaljerad information om detta ämne, se: Fabrys sjukdom

Kan du ersätta dem med tabletter?

Om det finns en brist på enzymet alfa-galaktosidas kan detta hållas mycket bra genom att ta tabletter så att knappast några förändringar märks.
Tabletterna innehåller artificiellt framställda enzymer, vars funktion motsvarar exakt kroppens egna enzymer.

Ersättning med tabletter är den allmänt använda behandlingen vid känd brist på alfa-galaktosidas. Av denna anledning är terapin också känd som enzymersättningsterapi.
Eftersom kroppens celler har speciella ytreceptorer som känner igen enzymet kan cellerna endocytosera enzymet i deras plasma. Efter absorption utvecklar enzymerna sin effekt i cellen, vilket sänker mängden glykosfingolipider.

Alfa-galaktosidas ökade

En ökad mängd alfa-galaktosidas spelar ingen roll i dagens medicin. Inga negativa effekter av en stor mängd av enzymet alfa-galaktosidas på människor har beskrivits.
En ökad mängd alfa-galaktosidas inträffar vanligtvis bara om en för stor mängd har intagits vid substitution med tabletter.